Johdanto

Kaikille odottaville äideille Suomessa tarjotaan mahdollisuutta osallistua alkuraskauden yhdistelmäseulontaan sikiön kromosomihäiriöriskin kartoittamiseksi. Mikäli yhdistelmäseulonta antaa poikkeavan tuloksen, tarjotaan jatkotutkimuksia, mikäli perhe niitä toivoo. NIPT-tutkimus (B -NIPTtri) on non-invasiivinen menetelmä, jossa tutkimus tehdään äidin verinäytteestä. NIPT-tutkimuksella voidaan seuloa sikiön yleisimmät trisomiat, joita ovat 21-trisomia eli Downin oireyhtymä, 18-trisomia ja 13-trisomia. Tutkimuksella saadaan selville mös sukupuolikromosomien lukumääräpoikkeavuudet. Menetelmässä hyödynnetään äidin verenkierrossa olevaa soluvapaata sikiöperäistä DNA:ta.

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 03-31175424.
Sairaalageneetikot: Sähköposti genetiikka@fimlab.fi

puh. 050-3476382

Indikaatiot

Kohonnut trisomiariski yhdistelmäseulassa (9648, S -Tr1Horm). Sikiön kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittäminen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Äitiyspoliklinikka tekee ATK-pyynnön (WebFimlab/Tamlab, Jyväskylässä Weblab) ja täyttää paperisen tekopaikan Centogenen CentoNIPT-lähetteen, jonka allekirjoittavat sekä potilas että äitiyspoliklinikalla neuvonnan antanut henkilö. Potilas ohjataan näytteenottoon poliklinikkalaboratorioon (TAYS) tai keskussairaalan laboratorioon (Hämeenlinna ja Jyväskylä). HUOM! Potilaan tulee tuoda paperinen allekirjoitettu Centogenen lähete mukaan näytteenottoon.

Näytteenottaja tarkistaa, että seuraavat äitiyspoliklinikalla täytettävät tiedot on täytetty:

• Sivu 1: raskauden taustatiedot (Requested test, Clinical Information)
• Sivu 2: Äitiyspoliklinikka on täyttänyt potilaan nimen ja syntymäajan (Last Name, First Name, Date of Birth)
• Sivu 4: Päiväys ja potilaan allekirjoitus
• Sivu 5. Potilaan nimi ja syntymäaika yläreunassa ja kätilön nimi ja allekirjoitus alareunassa

Potilaan esivalmistelu

Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen seuraavasti:

Tampereella TAYS:n poliklinikkalaboratoriossa ma klo 7.30 – 15.00 ja ti 7.30 ‐ 11.00.

Hämeenlinnassa keskussairaalan laboratoriossa ma klo 7.15 ‐ 14.30.

Jyväskylässä Keski-Suomen keskussairaalassa ma klo 7.45 ‐ 14.00

Näyteastia

10 ml Streck-putki, joka on pakattu yhdessä imuliinan kanssa muoviseen suojaputkeen. Putkien tilaus sähköpostitse materiaalit@fimlab.fi

Näyte

Kokoverinäyte otetaan 10 ml erikoisputkeen (1 x 10 ml). Ehdoton minimimäärä 7 ml.

Poista Streck-putki suojaputkesta. Liimaa tulostettu tarra Streck-putken alaosaan siten, että NI-koodi viivakoodeineen jää näkyviin. Putki sekoitetaan kääntelemällä putkea n. 8 – 10 kertaa näytteenoton jälkeen. Ei saa ravistaa!

Laita putki takaisin samaan suojaputkeen, josta sen otitkin. Älä poista putkessa olevaa imuliinaa. Paina suojaputken korkki Streck-putken päähän ja sulje suojaputki. Liimaa toinen tulostamasi tarra suojaputken päälle.

Näytteenottaja täyttää Centogenen kaavakkeeseen:

• Sivu 1: Näytteenottaja kirjoittaa näytteenottoputkesta NI-koodin kohtaan ”NIPT Streck tube number” sekä ottopäivämäärän (Date of sample draw).
• Sivu 2: Näytenumero kohtaan ”Your Reference Number” ja ottopäivämäärä (Date of sample draw).
• HUOM! Potilaan osoitetta tai sähköpostiosoitetta ei tule täyttää! Yliviivaa ne, jos ne on täytetty.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näytteen toimittaminen FM4 lähteviin näytteisiin:

Näytteet säilytetään ja kuljetetaan huoneenlämmössä.

Tampere: Toimita näyte välittömästi näytteenoton jälkeen FM4 logistiikkapalvelut, lähtevät näytteet.

Hämeenlinna ja Jyväskylä: Näyte toimitetaan laboratorion postittajalle, joka toimittaa näytteet näytekuljetuksen yhteydessä FM4 logistiikkapalveluihin.

Menetelmä

MPS (massively parallel sequencing).

Tulos valmiina

Noin 10 päivän kuluessa.

Tulkinta

Tuloksesta annetaan lausunto. Tutkimuksen avulla voidaan selvittää trisomioiden 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomianeuploidioiden kohonnutta riskiä.  Mikäli NIPT-tutkimuksessa havaitaan kohonnut riski, tulee trisomialöydös varmistaa vielä istukka- tai lapsivesinäytteestä.