Johdanto

Kaikille odottaville äideille Suomessa tarjotaan mahdollisuutta osallistua alkuraskauden yhdistelmäseulontaan sikiön kromosomihäiriöriskin kartoittamiseksi. Mikäli yhdistelmäseulonta antaa poikkeavan tuloksen, tarjotaan jatkotutkimuksia, jos perhe niitä toivoo. NIPT-tutkimus on sikiöön kajoamaton seulontatutkimus, jonka tulos kertoo laskennallisen riskin sikiön kromosomimuutokselle. Tutkimus sisältää tavallisimpien trisomisina esiintyvien kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien X ja Y tutkimisen.  Tutkimus perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNA:n tutkimiseen matalapeittoisella koko genomin sekvensoinnilla ja bioinformatiikka-analyysillä. Tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen raskauden loppuun asti, ja se soveltuu myös kaksosraskauksille.

Vaihtoehtoisesti on myös mahdollista tilata laajempi NIPT-tutkimus, joka sisältää kaikkien kromosomien analysoinnin (kts. tarkemmat ohjeet tutkimuksen 6374 B -NIPTdel kohdalta).

Indikaatiot

Kohonnut trisomiariski varhaisraskauden yhdistelmäseulonnassa (S-Tr1Seul, 4548), niskaturvotus, aiempi trisomia, äidin ikä tai ultraäänilöydös.

Tutkimus voidaan tehdä kaksosraskauksissa ja ovumdonaatioraskauksissa. Tutkimusta ei kuitenkaan suositella tehtäväksi jos äidillä on todettu syöpä tai mosaikismi, tai jos äiti on saanut elimensiirron tai immuunihoitoa.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköinenpyyntö: tutkimus tilataan numerolla 6373, B -NIPTtri. Tutkimusta tilattaessa vastataan huolellisesti kaikkiin sähköisiin lisäkysymyksiin, joten paperilähetettä ei tarvita. Pyyntöön tulee merkitä kliinikon nimi ja puhelinnumero mahdollisten täydentävien tietojen pyytämistä varten. 

Potilaan paperilähete tulee olla mukana ja lähettää tekopaikkaan, jos tilaajalla ei ole HL-7 yhteyttä.

Potilas ohjataan näytteenottoon Tampereella poliklinikkalaboratorioon (TAYS) tai sairaalan laboratorioon jäljempänä mainittuina mahdollisina näytteenottoaikoina.

Potilaan esivalmistelu

Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen seuraavasti:

Tampereella TAYS:n poliklinikkalaboratoriossa ma – to klo 7:30 – 14:00

Hämeenlinnassa keskussairaalan laboratoriossa ma – ke klo 8:00 – 14:00, to klo 8:00 – 12:00

Jyväskylässä Novassa ma – ke klo 8:00 – 14:00, to klo 8:00 – 13:00

Riihimäellä sairaalan laboratoriossa ma – to klo 7:45 – 12:00

Päijät-Hämeen keskussairaalan laboratoriossa näytteitä voidaan ottaa maanantaista perjantaihin.

Vaasassa keskussairaalan laboratoriossa näytteenotto ainoastaan arkisin ma-to, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Näyteastia

10 ml Streck-putki (Cell-free DNA BCT CE, Streck, maastokuvioinen korkki).

Tyhjät näytteenottoputket tulee säilyttää huoneenlämmössä. Putket eivät saa jäätyä.

Putkien tilaus sähköpostitse materiaalit@fimlab.fi

Näyte

10 ml kokoverta erikoisputkeen (Streck-putki, 1 x 10 ml). Ehdoton minimimäärä 7 ml.

Jos samassa yhteydessä otetaan muita näytteitä, ennen BCT-putkea suositellaan otettavaksi EDTA-veriputki. Glykolyyttisiä inhibiittoreita sisältävät putket (fluoridioksalaatti)  (glukoosi- ja laktaattiputket) otetaan vasta BCT-putkien jälkeen.

Liimaa tulostettu tarra Streck-putkeen. Näytteenoton jälkeen putki sekoitetaan kääntelemällä putkea ympäri vähintään 10 kertaa tai asettamalla putki sekoittajaan. Ei saa ravistaa!

Streck -putkea ei saa lähettää putkipostilla; hemolyysi.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilytetään ja kuljetetaan huoneenlämmössä. Näyte EI SAA jäätyä!
Näytteen tulee olla TYKSin genetiikan laboratoriossa viiden (5) vuorokauden kuluessa.

Tampere: Toimita näyte välittömästi näytteenoton jälkeen FM4 Näytekäsittelypalvelut, Lähtevät näytteet. Näyte pakataan lähetyslaatikkoon (keltamusta tai styrox-laatikko) suljettuna muoviseen pussiin, jossa on imuliina mukana. 

Hämeenlinna ja Riihimäki: Näyte toimitetaan laboratorion postittajalle, joka toimittaa näytteet näytekuljetuksen yhteydessä FM4 Logistiikkapalveluihin.

Jyväskylä: Näyte pakataan lähetyslaatikkoon (keltamusta tai styrox-laatikko) suljettuna muoviseen pussiin, jossa on imuliina mukana. Näytteet lähetetään suoraan Turkuun.

Lahti: Näyte pakataan lähetyslaatikkoon (keltamusta tai styrox-laatikko) suljettuna muoviseen pussiin, jossa on imuliina mukana. Näytteet lähetetään suoraan Turkuun.

Vaasa: Näyte pakataan lähetyslaatikkoon (keltamusta tai styrox-laatikko) suljettuna muoviseen pussiin, jossa on imuliina mukana. Näytteet lähetetään suoraan Turkuun.

Menetelmä

Illuminan NGS-teknologiaan perustuva koko genomin paired end -sekvensointi soluvapaasta DNA:sta ja analyysi VeriSeq v2-serverillä (Illumina VeriSeq Solution v2, CE-IVD).

Tulos valmiina

7-10 arkipäivän kuluessa.

Tulkinta

Tutkimus sisältää tavallisimpien trisomisina esiintyvien kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien X ja Y tutkimisen. Tulos kertoo riskin tutkituille trisomioille sekä haluttaessa sikiön sukupuolen. Kyseessä ei ole diagnostinen tutkimus, joten poikkeava tulos vaatii aina varmistuksen lapsivesinäytteestä tehtävällä kromosomitutkimuksella.

Menetelmää ei voida käyttää osoittamaan sukupuolikromosomien lukumäärää kaksosraskauksissa, vaan tuloksissa kerrotaan ainoastaan, onko näytteestä todettu Y-kromosomi vai ei.

Tutkimustuloksista annetaan lausunto.