Tulosta

Tutkimus:
CLCN1-GEENIN MUTAATIOT, MYOTONIA CONGENITA

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
3.7.2020

4990 • B -CLCN1-D

Johdanto

CLCN1-geenissä on lukuisia peittyvästi periytyviä synnynnäistä myotoniaa aiheuttavia mutaatioita, joista suomalaisilla esiintyy ainakin 18. Näistä yleisimmät ovat c.2680C>T p.R894X ja c.1238T>G p.F413C. Tässä tutkimuksessa sekvensoidaan CLCN1-geenin eksonit 2, 11, 15 ja 23, joissa sijaitsee p.R894X- ja p.F413C-mutaatioiden lisäksi myös muita melko yleisiä mutaatioita. Tarvittaessa voidaan tutkia koko geeni sekvensoimalla, jolloin voidaan havaita myös muut, harvinaisemmat mutaatiot (tutkimuspyyntö nimikkeellä -NeuErik, 92565).

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8449

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

8-12 viikkoa.