Tulosta

Tutkimus:
FENYYLIKETONURIA, SEULA

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Käyttöönottopäivä:
30.8.2018

5258 • B -PKU-seu

Johdanto

Fenyyliketonuria (PKU) on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu fenyylialaniinia metaboloivan entsyymin (fenyylialaniinihydroksylaasin) puutoksesta. Tämän seurauksena fenyylialaniiniaminohappoa kertyy elimistöön. PKU-tautia sairastava lapsi on vastasyntyneenä oireeton, mutta hoitamattomana tauti johtaa vaikeaan, pysyvään kehitysvammaan ensimmäisten elinkuukausien aikana. Välttämällä fenyylialaniinia sisältäviä ruoka-aineita ja käyttämällä PKU-potilaille suunniteltua erityisruokavaliota kehitysvammaisuus voidaan ehkäistä. PKU:n esiintyvyys maailmanlaajuisesti on n. 1:25 000, vaihdellen välillä 1:4 500 – 1:200 000. Suomalaisessa väestössä tautia on todettu, mutta se on hyvin harvinainen (1:100 000 – 1:200 000).

Indikaatiot

Vastasyntyneiden fenyyliketonurian seulonta. Ulkomaalaistaustaisen adoptiolapsen fenyyliketonurian seulonta. Toisin kuin vastasyntyneiden synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta (Vasseu2), PKU-seulonta voidaan tehdä myös vastasyntyneisyyskauden jälkeen.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköiseen pyyntöön vastataan kysymyksiin äidistä ja raskausviikkotiedot.

Potilaan esivalmistelu

Vastasyntyneellä kantapäätä lämmitetään lämpötyynyn avulla verenkierron lisäämiseksi.

Näyte

Ihopistoverinäyte (5 x 75 ul) kantapäästä kapillaarin avulla näytteenottokortille.

Vastasyntyneen lapsen kantapäätä lämmitetään lämpötyynyn avulla verenkierron lisäämiseksi. Näyte otetaan ihopistonäytteenä lapsen kantapään sivureunalta (katso näytteenottokortin kääntöpuoli). Näytteeseen ei saa joutua EDTA:ta, hepariinia tai muita lisäaineita.

Näytteenottokohta puhdistetaan 70 %:lla alkoholilla ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla, jonka terä on enintään 2 mm pitkä. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaan puhtaalla, ei-heparinisoidulla kapillaarilla ja valutetaan näytteenottokortin ympyröidyille näytealueille. Jos näyte valuu huonosti kapillaarista, otetaan uusi kapillaari seuraavaa täplää varten. Kapillaari ei saa koskea näytteenottokorttiin. Verinäytettä kerätään mielellään kaikkiin viiteen näytekohtaan (vähintään kolmeen) vain sille puolelle korttia, jossa on pyydetyt henkilötiedot. Imupaperin tulee kostua läpi täpläkohdasta ja veren tulee täyttää koko ympyrä. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran. Näytteenottokortin näytekohtiin ei saa koskea sormin.

Näytteenottokorttia kuivatetaan huoneenlämmössä vähintään 3 tuntia. Näytteen kuivumista ei saa nopeuttaa lisälämmöllä. Ennen lähetystä tarkistetaan, että kaikki näytteet ovat kuivuneet.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy useita päiviä huoneenlämmössä. Näytekortti laitetaan salpapussiin (esim. Minigrip®) tai muovitaskuun.

Salpapussi/salpapussit tai muovitasku laitetaan kirjekuoreen tai vastauslähetyslaatikkoon. Lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria

Tulos valmiina

Vastaus annetaan kahden viikon sisällä.

Viiteväli

Normaalilöydös vastataan ”normaali”.

Tulkinta

Ihopistoverinäytteestä määritetään fenyylialaniini- ja tyrosiiniaminohappojen pitoisuudet sekä näiden pitoisuuksien suhde. Kohonnut fenyylialaniinipitoisuus yhdessä kohonneen fenyylialaniini/tyrosiini-suhteen kanssa viittaa PKU-sairauteen.

Seulontatulos vastataan laboratorion tietojärjestelmän kautta. Poikkeavasta seulontatuloksesta annetaan erillinen lausunto.