Tulosta

Tutkimus:
HEMOGLOBIINI, FRAKTIOT, VERESTÄ

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Käyttöönottopäivä:
13.6.2018

1564 • B -Hb-Fr

Sisältää osatutkimukset: B-Hb-IEF ja B-HbHPLC

Johdanto

Hemoglobiinifraktiot on hemoglobiinin isoelektristä fokusointia huomattavasti laajempi yhdistelmätutkimus, jota käytetään epäiltäessä potilaalla talassemiaa tai anemiaa aiheuttavaa hemoglobiinivarianttia.

Indikaatiot

Mikrosytaarinen anemia potilaalla, jolta on poissuljettu raudanpuute ja jolla on kliininen epäily talassemiasta tai aneemistumista aiheuttavasta poikkeavasta hemoglobiinista.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

ATK-pyyntö ja lisäksi täytettävä oheinen lähete: hemoglobiini_fraktiot

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml

Vastasyntyneet: EDTA-putki (K2) 5/2 ml

Näyte

3 ml EDTA-verta

Vastasyntyneet: vähintään 1 ml EDTA-verta

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy jääkaappilämpötilassa viikon. Lähetys huoneenlämmössä.

Menetelmä

Hemoglobiinin isoelektrinen fokusointi (B -Hb-IEF) sekä ioninvaihtokromatografia HPLC-tekniikalla (B -HbHPLC). Tarvittaessa tehdään myös hemoglobiiniketjujen erotus.

Tulos valmiina

Noin kolmen viikon kuluessa

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Hemoglobiinivariantit poikkeavat normaalista hemoglobiinista tavallisesti vain yhden aminohapon suhteen. Rakenne-ero voi kuitenkin muuttaa hemoglobiinin hapensitomiskykyä tai vaikuttaa proteiinin stabiilisuuteen. Potilaalle voi tällöin kehittyä hemolyyttinen tai non-hemolyyttinen anemia tai erytrosytoosi. Useat hemoglobiinivariantit saadaan erotetuksi ja tyypitetyksi HPLC-tekniikalla ionivaihtokromatografiaa käyttäen tai isoelektrisellä fokusoinnilla.

Talassemia aiheutuu geenivirheestä, joka alentaa joko hemoglobiinimolekyylin alfa- tai beetaglobiiniketjun synteesiä. Epätasapaino hemoglobiinin ketjusynteesissä johtaa mikrosytaariseen anemiaan. Punasolujen määrän (B -Eryt) lievä lisääntyminen sekä kohonnet B -HbA2 ja HbF yhdessä mikrosytoosin kanssa ovat diagnostinen löydös beeta-talassemiassa.Tyypillinen talasseeminen verenkuva mutta samanaikaisesti normaalit löydökset B -Hb-IEF ja B -HbHPLC-tutkimuksissa viittaavat alfa-talassemiaan.