Tulosta

Tutkimus:
IMMUNOFENOTYYPITYS, PNH

Luokitus:
Hematologia

Käyttöönottopäivä:
13.2.2018

1725 • B -PNHFc

Johdanto

PNH-taudille tyypillistä on potilaan punasolujen lisääntynyt herkkyys komplementtilyysille. Poikkeavien solujen pinnalta puuttuvat GPI-ankkuroidut molekyylit. Tauti kehittyy luuytimen kantasolun varhaisen somaattisen mutaation seurauksena X-kromosomin PIG-A- geenissä, jonka tuotetta tarvitaan GPI-ankkurin muodostamiseen. Poikkeavuus ilmenee kantasolun jälkeläisissä ja siten yleensä vain osassa (15-60%) perifeerisen veren soluja.

Indikaatiot

Paroksysmaalisen yöllisen hemoglobinurian (PNH) diagnostiikka ja hoidon seuranta (Eculizumabi). PNH-klooneja löytyy paitsi paroksysmaalisessa yöllisessä hemoglobinuriassa myös aplastisessa/hypoplastisessa anemiassa, myelodysplastisessa syndroomassa. PNH-potilailla tavataan myös lisääntynyt laskimotukosalttius.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Lääkärin lähete joko suoraan ATK-järjestelmään tai paperilähetteenä. Kiinnitettävä huomio riittäviin esitietoihin

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml

Näyte

3 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte toimitetaan huoneenlämpötilassa laboratorioon 1 vrk:n sisällä näytteenotosta (jos potilaalla on todettu voimakas kylmäagglutiniini, tulee näyte lähettää +37°C lämpötilassa).´

 Huom! Verinäyte voidaan ottaa vain  ma – to. Näytteen lähettämisestä on  sovittava etukäteen puh. 03 311 76535.

Menetelmä

Glykofosfoinositoliin ankkuroitujen (GPI) molekyylien tutkiminen virtaussytometrialla neutrofiileistä (CD24) ja monosyyteistä (CD14). Samalla tutkitaan aerolysiinin (FLAER) sitoutuminen GPI:in virtaussytometrilla. Tarvittaessa punasolut tutkitaan CD59 vasta-aineella.

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Viiteväli

Vastaukseksi annetaan lausunto. 

Tulkinta

Testi tehdään ensisijaisesti neutrofiileistä ja monosyyteistä. Punasolut tutkitaan mikäli potilaalta löytyy yli 1% PNH-klooni valkosoluista.  Punasolujen PNH-kloonin osuus on pääsääntöisesti paljon pienempi, mikä johtuu punasolujen hemolysoitumisesta ja/tai verensiirroista. Punasolujen tutkiminen tulee kyseeseen myös jos potilas saa vasta-ainehoitoa. Vastausmuoto on prosenttia tutkittavasta solupopulaatiosta. Nykysuosituksen mukainen luokittelu: >1% on PNH-klooni, 0.1%-1% pieni PNH-klooni ja alle 0.1%, pieni määrä GPI-negatiivisia soluja. Vasta-ainehoidossa PNH-kloonin osuus paradoksaalisesti kasvaa, merkkinä hoidon tehosta (hemolyysi vähenee).