Tulosta

Tutkimus:
KROMOSOMITUTKIMUS, LAPSIVESI

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
20.3.2019

2150 • Am-Kromos

Johdanto

Lapsivesinäyttestä määritetään sikiön koko kromosomisto viljelemällä lapsiveteen irronneita sikiön soluja. Lapsivesitutkimus on vaihtoehtoinen istukkatutkimukselle (3641 Cv-Kromos).

Lapsivesinäyte otetaan 15. – 16. raskausviikolla. Koska näytteenottoon liittyy pieni keskenmenon riski (n. 1 %), kromosomitutkimus tehdään vain tilanteissa, joissa kromosomisairauden riski ylittää keskenmenoriskin. Lapsivesinäyte otetaan ultraääniohjauksessa vatsanpeitteiden läpi steriiliin ruiskuun. Lapsivesinäytteestä pyydetään yleensä ensin tehtäväksi trisomia-PCR -tutkimus (6059 Am-TriNhO), ja mikäli siinä saadaan poikkeava tulos, jatketaan kromosomitutkimukseen sikiön karyotyypin määrittämiseksi ja harvinaisten periytyvien translokaatiomuotojen poissulkemiseksi. 

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 03-311 75424
Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Sikiön kohonnut kromosomisairauden riski (yli 1 %). Positiivinen tulos sikiön kehityshäiriöiden seulonnassa (1. trimesterin yhdistelmäseula, NIPT-tutkimus). Ultraäänilöydökset: sikiön lisääntynyt niskaturvotus, epäilty kehityshäiriö tai rakennepoikkeavuus. Aiemman lapsen tai jommankumman vanhemman kromosomipoikkeavuus tai perheessä periytyvä geenivirhe.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

20 ml lapsivettä näytteenottoruiskussa. Mikäli näytteestä halutaan myös molekyylikaryotyypitys, tulee sitä varten ottaa oma näyte 10 ml ruiskuun. 

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte tulee toimittaa huoneenlämpöisenä mahdollisimman pian genetiikan laboratorioon.

Menetelmä

Lapsiveden solujen viljely ja mitoosien preparointi ja värjäys. Mikroskopointi ja karyotyypin määrittäminen G-raita-analyysillä.

Tulos valmiina

2 – 3 viikon kuluessa.

Tulkinta

Kromosomitutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeava lapsivesitutkimuksen tulos edellyttää perinnöllisyyslääkärin tai sikiötutkimuksiin perehtyneen obstetrikon kannanottoa.