Tulosta

Tutkimus:
LGMD2A-TAUTIA AIHEUTTAVAN CAPN3-GEENIN MUTAATIOT

Luokitus:
Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
10.1.2019

4887 • B -CAPN3-D

Johdanto

Lihaksen kalpaiinin geenistä (CAPN3) tutkitaan neljä tiedossa olevaa suomalaismutaatiota sekä muita kalpainopatiaan liittyviä mutaatioita sekvensoimalla. Sekvensointi kattaa geenin eksonit 1, 4, 5, 8, 10, 11, 13, 15, 20 ja 21.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot, puh. 03-311 75504, laboratorio 044-485 8006

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä, pakastetut näytteet pakkaskuljetuksena.
Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Menetelmä

Tutkittavien alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

16-20 viikkoa.