Tulosta

Tutkimus:
PUNASOLUENTSYYMIT, E -G6PD ja E -PK

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Käyttöönottopäivä:
30.6.2020

1481 • E -G6PD

sisältää osatutkimuksen E -PK

Johdanto

Punasolujen glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutos on peritty entsyymidefekti, joka aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa joko jatkuvana tai altisteen vaikutuksesta (tietyt lääkkeet tai ravintoaineet tai infektiot). Entsyymin tehtävänä on suojella punasoluja hapettavien aineiden vaikutuksilta ja entsyymin puutteen merkitys korostuu tilanteissa, joissa punasolut joutuvat tavallista voimakkaamman hapettumisen kohteeksi. Hapettumisen kiihtyessä punasolut hajoavat eli hemolysoituvat. Vakavaa G6PD-puutosta esiintyy etenkin Välimeren maissa, Lähi-idässä sekä Aasiassa ja lievempää muotoa Afrikassa. Suomessa puutos on valtaväestössä harvinainen. Osalla henkilöistä punasolut eivät tuota riittävästi G6PD:a ja osalla entsyymi ei toimi kunnolla. Peittyvästi periytyvän taudin geeni sijaitsee X-kromosomissa, minkä vuoksi tautia esiintyy valtaosin pojilla ja miehillä naisten ollessa yleensä oireettomia kantajia.

Punasolujen pyruvaattikinaasin (PK) puutos on peritty metabolinen häiriö, joka aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa. PK katalysoi fosfoenolipyruvaatin muutosta pyruvaatiksi glykolyysin viimeisessä vaiheessa, jolloin punasolut saavat samalla energiaa ATP:n muodostuessa. PK:n heikentynyt toiminta johtaa punasolujen energiavajeeseen ja lisääntyneeseen hajoamiseen. Pyruvaattikinaasidefekti on toiseksi yleisin entsyymipuutoksen aiheuttama hemolyyttinen anemia glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutoksen jälkeen. PK:n puutos periytyy autosomissa enimmäkseen resessiivisesti, mutta myös dominanttia periytymistä on todettu.

Indikaatiot

Hemolyyttisen anemian etiologian selvittely.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Tutkimusta pyydettäessä täytettävä myös oheinen lähete: AMC entsyymilähete

Potilaan esivalmistelu

Näyte voidaan ottaa vain Tays poliklinikkalaboratoriossa, Kanta-Hämeen keskussairaalan laboratoriossa, Keski-Suomen keskussairaalan laboratoriossa ja Päijät-Hämeen keskussairaalan laboratoriossa.

Kanta-Hämeessä näyte otettava  klo 9.15 – 9.30 ajanvarauksella. 
Päijät-Hämeen keskussairaalassa näyte otettava klo 9.10 – 9.30 ajanvarauksella.
Keski-Suomen keskussairaalassa näyte otettava klo 9.10 – 9.30 ajanvarauksella.

Näyteastia

EDTA-putki (K2) 5/3 ml

Näyte

5 ml EDTA-verta, lapsilta näytemääräksi riittää 2 ml. Näytteenotossa on vältettävä staasin käyttöä.

Lisäksi tulee ottaa kontrollipotilaan näyte, joka lähetetään tutkittavan näytteen mukana.

Näytteenotto on mahdollista ainoastaan ma-ke.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Säilytys jääkaappilämpötilassa, kylmälähetys, näyte ei saa jäätyä.

Näyte on toimitettava Tampereen keskuslaboratorioon samana päivänä klo 14 mennessä, eli näytteiden ehdittävä aamun ensimmäiseen näytekuljetukseen Tampereelle.
Näytteen tulee olla perillä määrityksen suorittavassa ulkomaisessa laboratoriossa ma-to 48 tunnin kuluessa näytteenotosta.

Menetelmä

Spektrofotometrinen

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa.

Tulkinta

Vastauksista annetaan lausunto.

Lisätiedot

Pyynnöllä E -G6PD määritetään samanaikaisesti E -PK.

Lisämääre

GLUKOOSI-6-FOSFAATTIDEHYDROGENAASI ja PYRUVAATTIKINAASI