Tulosta

Tutkimus:
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 2, DNA-TUTKIMUS, veri

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
19.12.2018

92171 • B -SCA2-D

Johdanto

Spinoserebellaariataksia 2 (SCA2) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti, jossa tasapainohäiriöiden ja dysartrian lisäksi voi esiintyä mm. hitaat sakkadiset silmänliikkeet, perifeerinen neuropatia, alentuneet syvät jänneheijasteet ja dementia. Tauti aiheutuu CAG-toistojaksoalueen monistumasta ATXN2-geenissä. Potilailla toistojaksoja on yli 32, kun niiden määrä normaalisti on 13-31. Monien muiden toistojaksosairauksien tapaan myös SCA2-taudissa esiintyy antisipaatiota.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Kliininen epäily tyypin 2 spinoserebellaariataksiasta. Ataksiasairauksien erotusdiagnostiikka.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

5-10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

ATXN2-geenin monistus CAG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä.

Tulos valmiina

n. 3-6 viikkon kuluttua. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Tulkinta

Vastaus on lausuntomuotoinen. CAG-toistojaksoalueen ekspansio ATXN2-geenissä sopii SCA2-tautiin. Normaali homotsygoottinen tulos ei oireisilla lapsipotilailla sulje pois SCA2-tautia, koska heillä saattaa toisessa alleelissaan olla suuri ekspansio (yli 200 toistoa), jota ei havaita fragmenttianalyysillä.