Tulosta

Tutkimus:
TYREOTROPIINI (napaseerumista) Vastasyntyneiden hypotyreoosiseulonta

Luokitus:
Kemia

Käyttöönottopäivä:
30.11.2016

3669 • uS-TSH

Johdanto

Synnynnäisen hypotyreoosin esiintyvyydeksi arvioidaan 1/2 000 – 1/4 000 vastasyntynyttä. Syynä voi olla kilpirauhasen kehityshäiriö, kilpirauhasen hormonisynteesin häiriö tai muista syistä johtuva, ohimenevä hypotyreoosi. Pitkittyneeseen synnytykseen voi liittyä ohimenevä hypertyreotropinemia, jolloin napaseerumin TSH-mittauksessa saadaan väärä positiivinen seulontatulos.

Vastasyntyneen hypotyreoosi on vaikea todeta kliinisten oireiden ja löydösten perusteella ja klassiset hypotyreoosin oireet ja löydökset tulevat esiin vasta kuukausien kuluessa. Hypotyreoosi voi aiheuttaa vaikean kehitysvammaisuuden, mutta alle kuukauden iässä aloitettu tyroksiinihoito turvaa lähes aina normaalin kehityksen.

Indikaatiot

Vastasyntyneiden hypotyreoosiseulonta.

Näyteastia

Seerumiputki 10/9 ml

Näyte

1 ml napaseerumia (hypotyreoosiseulontanäyte, 2 kertaa sentrifugoitua napaseerumia)

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Näyte säilyy kolme vuorokautta + 2 – 8°C:ssa. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, jos se on varmasti perillä vuorokauden kuluessa. Mikäli perjantaina otettua näytettä ei saada toimitetuksi perille samana päivänä, se säilytetään jääkaapissa ja lähetetään maanantaina kylmälähetyksenä.

Menetelmä

Elektrokemiluminesenssi (ECLIA)

Tulos valmiina

Tutkimus suoritetaan arkipäivisin maanantaista perjantaihin. Tavallista viikonloppua pidempien juhlapyhien osalta järjestelyt sovitaan erikseen.

Viiteväli

uS-TSH alle 40 mU/l (hälytysraja)
Omassa viiteotoksessamme (n=204) 95%:lla terveistä vastasyntyneistä TSH-pitoisuus oli 3.4 – 32.7 mU/l.

Tulkinta

Jos näytteen TSH-tulos ylittää hälytysrajan 40 mU/l, näytteestä tehdään ilman eri pyyntöä jatkotutkimuksena napaseerumin vapaan tyroksiinin määritys (4259 uS-T4-V). TAYS:ssa syntyneistä lapsista annetaan hälytysrajan ylittäneistä TSH-näytteistä puhelinvastaus L05:n toimistoon. Hämeenlinnassa syntyneiden lasten poikkeavat tulokset ilmoitetaan puhelinvastauksena synnyttäneiden vuodeosastolle.

Hypotyreoosiseulonnan positiivisen tuloksen jatkoselvittelynä otetaan kontrollinäyte (P -TSH ja P -T4-V) aikaisintaan 3 vrk:n iässä, sillä syntymästressi saattaa kohottaa TSH-tasoa ensimmäisinä elinpäivinä.

Mikäli vastasyntyneen napaverinäyte on jäänyt kokonaan saamatta, näyte otetaan 3 vrk:n iässä. Myös monisikiöisestä raskaudesta syntyneistä lapsista otetaan kontrollinäyte 3 vrk:n iässä.