25.9.2020
Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimus
Y-KROMOSOMIN MIKRODELEETION TUTKIMUS
25.9.2020
WELANDERIN DISTAALINEN MYOPATIA (WDM), DNA-TUTKIMUS
25.9.2020
VON HIPPEL-LINDAU SYÖPÄOIREYHTYMÄ, LAAJA MUTAATIOHAKU
25.9.2020
UNIPARENTAALIDISOMIA, KROMOSOMIT 7, 14, 15, 16 ja 20
25.9.2020
T-SOLURESEPTORIGEENIT, DNA -TUTKIMUS
25.9.2020
Trisomia, nukleiinihappo, (kval)
25.9.2020
TIOPURIINI-S-METYYLITRANSFERAASI, TPMT-GEENIN NUKLEOTIDIVARIAATIOIDEN DNA-TUTKIMUS VERESTÄ
25.9.2020
TIBIAALINEN LIHASDYSTROFIA, TTN-GEENIN DNA-TUTKIMUS
25.9.2020
TCF3-PBX1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(1;19), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
25.9.2020
STIL-TAL1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, del(1), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
25.9.2020
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 8, DNA-TUTKIMUS, veri
25.9.2020
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 7, DNA-TUTKIMUS, veri
25.9.2020
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 6, DNA-TUTKIMUS, veri
25.9.2020
SPINOCEREBELLAR ATAXIA, TYYPPI 1, DNA-TUTKIMUS
25.9.2020
SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 2, DNA-TUTKIMUS, veri
25.9.2020
SPINAALINEN LIHASATROFIA, KANTAJUUSTUTKIMUS, veri
25.9.2020
Somaattisten mutaatioiden NGS-tuumoripaneeli (15 geeniä)
25.9.2020