Y-KROMOSOMIN MIKRODELEETION TUTKIMUS
Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimus
X-kromosomaalinen älyllinen kehitysvammaisuus -paneeli Test code NE0601 (99 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)
WELANDERIN DISTAALINEN MYOPATIA (WDM), DNA-TUTKIMUS
Whole Exome plus sequencing WE0301 (Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)
Whole Exome sequencing, Test Code WE0101 (Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)
VON WILLEBRANDIN TAUTI, TYYPPI 2, DNA
VON HIPPEL-LINDAU SYÖPÄOIREYHTYMÄ, LAAJA MUTAATIOHAKU
Vertaileva genominen hybridisaatio -mikrolevytesti, kudosnäyte (Päijät-Häme)
UNIPARENTAALIDISOMIA, KROMOSOMIT 7, 14, 15, 16 ja 20
T-SOLURESEPTORIGEENIT, DNA -TUTKIMUS