Genetiikan rooli kasvaa syövän hoidossa
Fimlabissa uudistetaan parhaillaan syövän diagnostiikkaan ja hoitoon liittyviä geenitutkimuksia. Useamman geenin samanaikainen tutkimus eli geenipaneeli laajenee, jolloin saadaan entistä enemmän DNA-lähtöistä tietoa syöpähoitojen tueksi.
Genetiikalla on yhä suurempi merkitys syövän tutkimuksessa, koska sairaus on seurausta geeneissä tapahtuneista muutoksista eli mutaatioista. Hoitoon vaikuttavia geenimuunnoksia tunnetaan yhä enemmän, joten genetiikan tietämyksen kasvaessa myös syöpähoitoa voidaan parantaa täsmälääkkeillä.
Nyt käytössä oleva kasvainten geenipaneeli laajenee 15 geenistä 20 geeniin. Tämä auttaa vahvistamaan riittävää tiedonsaantia hoitoon vaikuttavien geenien osalta. Joissain tapauksissa yhteistyökumppaneiden kanssa tehdään myös laajempia geenitutkimuksia, jotka antavat lisäinformaatiota.
Laajennetun geenipaneelin lisäksi käyttöön otetaan niin sanottu fuusiogeenipaneeli. Sen avulla voidaan tutkia kahden eri geenin yhdistymisessä syntyviä muutoksia, jotka puolestaan voivat johtaa syövän kehittymiseen.
Geenipaneeli tukee päätöksentekoa
Geenipaneelien avulla pyritään saamaan tarkempaa tietoa helpottamaan hoitavan lääkärin työtä. Diagnostiikan tueksi on tärkeää kerätä valtavasta datamäärästä juuri oikeaa tietoa syöpätyypin määrittämiseksi.
– Kohdennetut geenipaneelit auttavat hoitavaa lääkäriä diagnostiikan lisäksi hoitopäätösten tekemisessä ja sairauden seurannassa. Paneelit palvelevat tällä hetkellä hyvin esimerkiksi suolisto- ja keuhkosyövän tutkimuksissa. Jatkossa pystymme niiden avulla tukemaan tutkimustyötä paremmin myös muissa syöpätyypeissä, kuvailee Fimlabin genetiikan erikoisalajohtaja Mauri Keinänen.
Yhteistyötä moniammatillisessa työryhmässä
Fimlab on mukana Tampereen yliopistollisen sairaalan käynnistämässä geeniohjatun syövän hoidon työryhmässä (Molecular Tumor Board), jonka tavoitteena on syövänhoidon kehittäminen. Toukokuussa aloittavan työryhmän on suunniteltu kokoontuvan kerran kuukaudessa käsittelemään potilastapauksia ja niihin liittyviä geenitutkimusten tuloksia.
Työryhmän kokouksiin voi tapauksesta riippuen osallistua esimerkiksi syöpää hoitavia lääkäreitä, patologeja, geneetikkoja, perinnöllisyyslääkäreitä, kemistejä ja molekyylibiologian asiantuntijoita.
– Vuoropuhelun hoitavan lääkärin kanssa pitää olla aktiivista, jotta voimme tuottaa oikeaa, potilasta hyödyttävää tietoa. Alkava yhteistyö parantaa keskusteluyhteyttä. Näin voimme tukea ja seurata potilaan hoitoa entistä paremmin, luonnehtii Keinänen.
Genetiikka on mahdollisuuksien erikoisala
Fimlabin lääketieteellisen genetiikan laboratorioissa tutkitaan sekä perinnöllisiä sairauksia että syöpätauteja. Genetiikan erikoisalan johtajana työskentelevä Mauri Keinänen on monissa liemissä niin kotimaassa kuin kansainvälisestikin keitetty sairaalageneetikko, joka iloitsee tutkimusmahdollisuuksien jatkuvasta kehityksestä.
Geneettinen osaaminen lisääntyy Suomessa ja maailmalla valtavaa vauhtia. Viimeiset parikymmentä vuotta genetiikan tietämyksen lisääntyminen yhdistettynä teknologisten mahdollisuuksien kehittymiseen on tarkoittanut isoja harppauksia alalla vuosittain. Tutkimusmahdollisuudet ovat tänä päivänä suuret. Fimlabin genetiikan erikoisalajohtaja, sairaalageneetikko Mauri Keinänen on tyytyväinen kehityssuuntaan.
– Genetiikka ei ole isolaatti, vaan kyseessä on hyvin tiiviisti muihin erikoisaloihin linkittyvä tieteenala. Näin ollen genetiikan tutkimuksen ja tietämyksen kehittymisellä on mahdollisuuksia laventava ja hoitomahdollisuuksia kehittävä vaikutus myös esimerkiksi patologian, hematologian ja mikrobiologian erikoisaloihin liittyen.
Genetiikka ei ole isolaatti, vaan kyseessä on hyvin tiiviisti muihin erikoisaloihin linkittyvä tieteenala.
Genetiikka on valtavan laaja erikoisala, jonka alla on paljon eri tasoista toimintaa. Fimlabin lääketieteellisen genetiikan laboratorioissa tutkitaan perinnöllisiä sairauksia ja syöpätauteja. Kyseessä on diagnostinen laboratorio, jossa loppuasiakkaita on aina syntymättömistä vauvoista vanhuusikään varttuneisiin saakka. Tutkimuksia tilaavina asiakkaina ovat useimmiten sairaalat, joidenkin tutkimusten kohdalla myös terveyskeskukset ja lääkäriasemat.

Vaikuttava osaaja katsoo alaa monelta kantilta
Vuodesta 2016 asti Fimlab Laboratorioiden ja genetiikan erikoisalan kehittämisessä mukana ollut Keinänen on kartuttanut vaikuttavan ansioluettelon. Vuonna 1988 Helsingin yliopistossa perinnöllisyystieteistä ja ihmisgenetiikasta tohtoriksi väitellyt Keinänen on sittemmin työskennellyt monipuolisesti tutkimustyössä, laboratoriodiagnostiikassa ja esimiestehtävissä niin julkisella kuin yksityiselläkin sektorilla.
– Erilaisissa organisaatioissa työskentely on tuonut perspektiiviä tekemiseen. Monipuolinen kokemus on lisännyt uteliaisuutta ja tiedonjanoa sekä tuonut halun ymmärtää asioita useilta kanteilta, Keinänen kertoo.
Fimlabilla Keinänen vastaa genetiikan erikoisalan toiminnasta, kehittämisestä ja taloudesta. Hän osallistuu tiiviisti johtoryhmätyöskentelyyn, kantaa vastuuta myös hedelmöityshoitolaboratorion toiminnasta sekä vastaa sidosyksikköverkoston asiantuntijafoorumeiden kehittämisestä ja toimii kyseisten organisaatioiden Laboratoriopalveluiden neuvottelukunnan puheenjohtajana.
– Laaja tehtävänkuva antaa loistavan mahdollisuuden erikoisalan objektiiviseen tarkasteluun ja kehittämiseen.
Tutkimus- ja kehitystyöt aikanaan ulkomailla, muun muassa Bostonissa, Chicagossa, Tallinnassa ja Saksassa, ovat tuoneet miehelle arvokasta kansainvälistä osaamista, jota voi hyödyntää Fimlabin genetiikan erikoisalan johtamisessa. Terveydenhuollon substanssiosaamisen yhdistämisessä johtamistyöhön Keinästä auttaa useissa eri johtotehtävissä hankitun kokemuksen ohella terveydenhuollon johtamis- ja Executive Master of Business Administration -koulutukset.
Tulevaisuuden genetiikka nojaa alojen yhteistyöhön
Tietämyksen ja tutkimusteknologian kehittymisen ohella genetiikan tieteenalaa kuvaa toinenkin trendi: käyttötarkoitusten laajeneminen.
– Edullisemmat tutkimukset ovat mahdollistaneet sen, että tieteenala on tullut muun muassa sukututkimusten ja joidenkin sairauksien tai ominaisuuksien riskilaskennan kautta lähemmäs kuluttajia. Kovan lääketieteellisen genetiikan vastapainoksi toiseen ääripäähän onkin syntynyt niin sanottua horoskooppitasoista genetiikkaa, Keinänen kuvailee.
Tällä hän tarkoittaa muun muassa joitain suoraan kuluttajille myytäviä hyvinvointigeenitestejä, missä yksittäinen geenimuoto liitetään johonkin henkilön ominaisuuteen, luonteenpiirteeseen tai sairausriskiin ilman vankkaa tieteellistä pohjaa. Vaikka Keinäsen mukaan on hienoa, että tutkimusmahdollisuudet ovat nykyään laajat ja lisääntyneiden mahdollisuuksien kautta myös ymmärrys geenien vaikutuksesta tulee kaikille tutummaksi, kannustaa hän silti pohtimaan, mikä tutkiminen aiheuttaa lopulta enemmän tuskaa kuin hyötyä.
Kovan lääketieteellisen genetiikan vastapainoksi toiseen ääripäähän on syntynyt niin sanottua horoskooppitasoista genetiikkaa.
Selvää on, että tulevaisuudessa genetiikkaa hyödynnetään aiempaa enemmän ennaltaehkäisevässä terveydenhuollossa. Tiedosta on apua sekä yksilön omasta terveydestä huolehtimisessa kuin hoidon suunnittelussakin.
– Tulevaisuudessa genetiikalla on paljon enemmän annettavaa lääketieteelle ja esimerkiksi yksilöllisen lääkehoidon suunnitteluun kuin tällä hetkellä osataan hyödyntää. Kehitykseltä toivonkin erityisesti sitä, että genetiikan integraatio muihin lääketieteen aloihin jatkuu yhä tiiviimmin. Siten ymmärrys genetiikasta mahdollistajana syvenee.