Tulosta

Tutkimus:
ANTITROMBIINI P73L MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS

Luokitus:
Genetiikka, Hemostaasi- ja trombosyyttitutkimukset

Käyttöönottopäivä:
22.1.2020

6460 • B -AT3-D

Numero käytössä Pirkanmaalla, Keski-Suomessa, Kanta-Hämeessä ja Päijät-Hämeessä. Muualla käytetään toistaiseksi numeroa 5309 B -ATP73L-D

Johdanto

Antitrombiinin toiminnallinen vajaus aiheuttaa kohonneen riskin verisuonitukosten syntymiselle. Antitrombiini on elimistön keskeinen fysiologinen antikoagulantti, joka inaktivoi trombiinin lisäksi myös hyytymistekijöitä IX, X, XI ja XII sekä plasmiinia ja kallikreiinia. Antitrombiinin vajausta pidetään yhtenä vaikeimmista perinnöllisistä trombofilioista. Geenivirheet voivat selittää tukostaipumusta ja niiden määritystä voidaan käyttää tukostaipumuksen selvittelyssä. Uudessa tutkimuksessa määritetään serpiiniryhmään kuuluvan antitrombiinigeenin (SERPINC1) kohdassa 173883881 sijaitseva C>T nukleotidimuutos, joka saa aikaan aminohappomuutoksen proliinista leusiiniksi (P73L). ATP73L-mutaatio on löydetty Suomessa v. 2013. Lähes 90 % suomalaisista tyypin II antitrombiinin vajausta sairastavista potilaista on mutaation kantajia. 

Tiedustelut

Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393, avoinna ma-pe 8 – 18.

Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio@fimlab.fi

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Genetiikka p. 03 311 75504

Indikaatiot

Tyypin 2 antitrombiininvajauksen seulonta, jos suvussa on todettu geenivirheen kantaja.

Tyypin 2 antitrombiinivajauksen geneettisen taustan selvittäminen. 
Tyypin 2 antitrombiinivajauksessa antitrombiinin pitoisuus on normaali, mutta aktiivisuus on pienentynyt (elimistö tuottaa rakenteellisesti ja toiminnallisesti virheellistä proteiinia).

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Sähköistä pyyntöä tehdessä vastataan seuraaviin esitietokysymyksiin: 

Onko vastaus kiirellinen: Kyllä / Ei
Yhteystieto, jos vastaus kiireellinen (puhelinnumero / faksin numero):
Kysymyksen asettelu:
Hoitava lääkäri:
Hoitavan lääkärin puhelinnumero:

Tai käytetään paperista Hemostaasitutkimukset -lähetettä. Tutkimusnumero 5039.

Näyteastia

Ensisijaisesti tähän näytteeseen EDTA-putki (K2) 3/5 ml  tai  EDTA-putki (K2) 6/7 ml (tai Sitraattiputki 4/5 ml)

Näyte

3 – 6 ml EDTA-verta tai sitraattiverta.

Näyte voidaan toimittaa postitse (ei saa jäätyä), mutta näytteestä ei voida tehdä muita kuin DNA-tutkimuksia.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Lähetys erottelematta huoneenlämmössä, jos näyte on perillä näytteen tutkivassa laboratoriossa vuorokauden kuluessa, muuten kylmälähetyksenä (näytettä ei saa pakastaa eikä erotella).

Pakkaa huoneenlämmössä säilytettävät näytteet erilliseen Minigrip ‐pussiin ja laita pussiin myös mahdolliset ylimääräiset tarrat. Jos lähetät näytteet validoidussa  styrox-laatikossa kiinnitä ylimääräiset tarrat laatikkoon esim. kumilenkillä.

Menetelmä

Sekvensointi

Tulos valmiina

2 – 3 kuukautta

Tulkinta

Lausunto

Lisätiedot

Aikaisemmin tutkimusta tilattu numerolla 5039. B -AT3-D -näytettä ei saa erotella eikä pakastaa toisin kuin P -Trombot -tutkimuksen näytteitä.

Lähetysosoite:

Fimlab Laboratoriot Oy
Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio

Vernissakatu 1

01300 Vantaa