Johdanto
Hyytymistekijä IX (FIX) on maksan syntetisoima K-vitamiinista riippuvainen hyytymistekijä. B-hemofiliassa FIX:n aktiivisuus on vähäinen tai puuttuu kokonaan.
B-hemofiliapotilaiden hyytymistekijäkorvaushoidoissa käytetään joko plasmaperäisiä valmisteita tai rekombinanttivalmisteita. Eri valmisteilla hoitovastetta suositellaan seurattavaksi joko hyytymiseen perustuvalla one stage FIX-määrityksellä tai kromogeeniseen menetelmään perustuvalla FIXRe-määrityksellä. Korvaushoidossa käytettävän valmisteen nimi tulee aina ilmoittaa lähetteessä, jotta laboratoriossa voidaan valita asianmukainen FIX-aktiivisuuden määritysmenetelmä.
Kromogeeninen menetelmä on tarkoitettu seuraavien FIX-valmisteiden hoitovasteen seurantaan: Alprolix® (eftrenonakogi alfa) ja Refixia® (nonakogi beetapegoli).
Kromogeenistä FIX-määritystä voidaan myös tarvittaessa käyttää hyytymiseen perustuvan FIX-menetelmän rinnalla selvitettäessä matalaa FIX-aktiivisuutta esim. potilaalla, jolla on lupusantikoagulantti.
Tiedustelut
Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393, avoinna ma-pe 8 – 18
Muina aikoina vain akuutit ja päivystykselliset asiat p. (03) 311 76536 (Fimlab Tampere 24/7)
Kiireettömät tiedustelut: hemostaasilaboratorio@fimlab.fi
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Indikaatiot
P -FIX: Vuototaipumuksen ja pidentyneen APTT:n selvittelyt, B-hemofilian diagnostiikka ja korvaushoidon seuranta (korvaushoitovalmisteen nimi tulee aina ilmoittaa lähetteessä).
P -FIXRe: Tiettyjen FIX-valmisteiden (Alprolix, Refixia) korvaushoidon seuranta. Korvaushoitovalmisteen nimi tulee aina ilmoittaa lähetteessä.
Lähete/tutkimuksen tilaaminen
Sähköinen pyyntö tai Hemostaasitutkimukset-lähete.
Lähetteellä pyydetään ilmoittamaan kuukauden sisällä ennen näytteenottoa käytössä ollut hyytymistekijäkorvaushoito (myös OctaplasLG ja muut hyytymistä edistävät lääkkeet) ja mahdollinen antikoagulaatiohoito (esim. hepariini, varfariini, suora trombiini- tai F Xa -estäjä). Tietoa tarvitaan laboratoriossa oikean määritysmenetelmän valitsemiseen.
Kanta-Hämeen, Pirkanmaan ja Keski-Suomen hoitoyksiköt pyytävät yksittäiset tutkimukset tilaamalla tutkimuksen 23086 P-HyyErik. Haluttu tutkimus tulee ilmoittaa tarkemmin pyynnön kysymyksenasettelu-kentässä.
Kiireellisten näytteiden tutkimisesta pitää sopia erikseen hemostaasilaboratorion kanssa (ks. Tiedustelut). Lisäksi hoitoyksikön on sovittava päivystysnäytteiden lähettämisestä lähettävän laboratorion kanssa.
Hämeenlinna: p. 041 732 0865 (päivystysaikana p. 041 732 0860)
Jyväskylä: Lähtevät näytteet ma-pe klo 8-16 p. 014 2692351 / 050 309 6297 ja muina aikoina p. 014 2691552.
Lahti: Näytteiden lajittelu ja lähetys p. 041 731 3775
Tampere: FM4, Lähtevät näytteet ma-pe 8 ‐ 15 p. 03 311 76487 ja muina aikoina p. 03 311 76536
Vaasa: Lähtevät näytteet ma-pe 8-15 p. 06 213 2523 ja muina aikoina p. 06 213 2520
Näyteastia
Hukkaputki: lisäaineeton putki 5/4 ml tai hyytymistekijäputki 5/2,7 ml tai 5/2 ml (vastasyntyneillä hyytymistekijäputki 5/1 ml)
Hyytymistekijäputki: Na-sitraatti 3.2%, 0.109M; 5/2,7 ml (vastasyntyneillä 5/2 ml, keskosilla 5/1 ml)
Näyte
Hukkanäyte: 2 ml verta lisäaineettomaan tai sitraattiputkeen (lapsista 1 ml; ei oteta keskosista)
Varsinainen näyte: sitraattiputkeen merkityn täyttöasteen mukaan (aikuiset 2 x 2,7 ml; lapset 1 x 2,7 ml; vastasyntyneet 2 ml; keskoset 1 ml)
Napasuoninäyte vastasyntyneeltä: 2,7 ml napaverta sitraattiputkeen merkityn täyttöasteen mukaan. Näyte otetaan valuttamalla (ei ruiskuun). Putki on sekoitettava välittömästi näytteenoton jälkeen kääntämällä muutamia kertoja. Jos napasuoninäyte ei onnistu, otetaan näyte lapsesta pienellä neulalla perifeerisestä verestä 1 ml hyytymistekijäputkeen. Pistokohtaa tulee painaa vähintään 10 minuuttia. Hyväkuntoiselta lapselta suoninäytettä ei tarvitse ottaa vielä synnytyssalissa. Napasuoninäytteen lähettämisestä ja tutkimisesta tulee sopia erikseen: Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393; päivystysaikana Fimlab Tampere 24/7 p. 03 311 76536.)
Lisätietoa: fimlab.fi/yleisohjeet -> Hemostaasitutkimusten näytteenotto-ohje.
Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely
Näyte säilyy erottelematta huoneenlämmössä 8 tuntia. Pakkaa näytteet kuljetuksen ajaksi hemostaasinäytteille tarkoitettuun kuljetuspakkaukseen tai muuhun vastaavaan pakkaukseen, joka eristää näytteet lämpötilavaihteluilta.
Jos näytettä ei toimiteta analysoitavaksi 8 tunnin kuluessa, se on sentrifugoitava (2500 g 15 min), plasma eroteltava kolmeen polypropeeniputkeen ja lähetettävä pakastettuna. Jaa lasten plasma niin moneen eppendorf-putkeen kuin näytettä riittää (vähintään 300 μl/putki). Lisätietoa: fimlab.fi/yleisohjeet -> Hemostaasinäytteiden käsittely- ja lähetysohje. (Näytteitä voidaan käsitellä ja pakastaa Fimlabin Tampereen, Jyväskylän, Lahden ja Vaasan keskuslaboratorioissa sekä Vantaan Tikkurilan hemostaasi- ja trombosyyttilaboratoriossa.)
Menetelmä
P -FIX: Hyytymisaikaan perustuva määritys
P -FIXRe: Fotometrinen
Tulos valmiina
Tutkimuksia tehdään kerran viikossa. Kiireellliset näytteet tutkitaan erikseen sovitusti, Hemostaasi- ja trombosyyttilaboratorio p. 044 472 8393.
Viiteväli
P -FIX: 82 – 131 % (aikuiset)
Tulkinta
Tuloksesta annetaan lausunto. Vuototaipumus ja pieni FIX-aktiivisuus ainoana poikkeavuutena kahdessa eri näytteessä on diagnostinen B-hemofilialle. Positiivinen sukuanamneesi tukee diagnoosia. Vaikeassa B-hemofiliassa FIX-aktiivisuus on alle 1 % (<0,01 IU/ml).
Virhelähteet
Hepariini ja suorat oraaliset antikoagulantit (esim. dabigatraani, rivaroksabaani, apiksabaani ja edoksabaani) voivat aiheuttaa virheellisen matalan tuloksen F IX -aktiivisuuden määrityksessä.