Asiakasneuvonta
(Arkisin klo 8-16)
Ei tutkimustulostiedustelua tai ajanvarausta.
Ajanvaraukseen »
Pohjanmaan alueen asiakasneuvonta
(Arkisin 7-15)
Hedelmöityshoitolaboratorio
(Sperma-analyysin ajanvaraus ja asiakasneuvonta)
Ammattilaisille
(Arkisin klo 7-16)
Asiakasneuvonta
(Arkisin klo 8-16)
Ei tutkimustulostiedustelua tai ajanvarausta.
Ajanvaraukseen »
Pohjanmaan alueen asiakasneuvonta
(Arkisin 7-15)
Hedelmöityshoitolaboratorio
(Sperma-analyysin ajanvaraus ja asiakasneuvonta)
Ammattilaisille
(Arkisin klo 7-16)
Suosittelemme maskin käyttöä laboratoriossa asioidessasi, mikäli sinulla on hengitystieinfektion oireita. Saavuthan laboratorioon vasta juuri ennen sinulle varattua aikaa.
Kanta-Häme, Keski-Suomi, Pirkanmaa ja Päijät-Häme
(Arkisin ma-pe klo 7-18)
Pohjanmaa / Österbotten
(Arkisin ma-pe klo 7-15)
Hedelmöityshoitolaboratorio
(Ma-pe klo 8-15)
Asiakas maksaa puhelusta teleoperaattorille seuraavilla periaatteilla:
Puhelujen tarkka hinta määräytyy asiakkaan puhelinyhtiön kanssa tekemän liittymäsopimuksen perusteella.
Fimlabs genetiklaboratorium kommer att övergå till ett nytt laboratoriedatasystem under vecka 45. Detta kan orsaka fördröjningen av provsvar.
Kundtjänst och rådgivning för professionella i Österbotten, tel. 041 7314 786
Fimlabin genetiikan laboratorio tulee siirtymään viikon 45 aikana uuteen laboratoriotietojärjestelmään. Tämä voi aiheuttaa viivettä tutkimusvastauksissa.
Asiakaspalvelu ja neuvonta ammattilaisasiakkaille, p. 03 311 77800 (Pohjanmaalla p. 041 7314 786)
Fimlab yhdenmukaistaa toimintaansa, ja Päijät-Hämeen alueella otetaan käyttöön 2.10.2023 alkaen uusia nimikkeitä, joita käytetään silloin, kun rekisterissä ei ole tilattavalle tutkimukselle omaa tutkimusnumeroa ja -nimikettä.
Tutkimusten tilaus tehdään Lifecare -järjestelmään. Ennen tutkimuksen tilaamista tulee tutkimuskohtaisista erityisvaatimuksista aina keskustella laboratorion asiakaspalvelun kanssa, p. 03 311 77800.
Fimlabin asiakaspalvelu ammattilaisasiakkaille ohjaa kirjaamaan tutkimuksen lisätietoihin seuraavat tiedot: tutkimuksen, tekopaikan, näytetiedot, tarvitaanko paperilähete K/E, ja muistuttaa tarvittaessa hoitoyksikköä tekemään ajanvarauksen näytteenottoon.
Jos tutkimuksen lisätiedot puuttuvat, näytettä ei voida laboratoriossa ottaa.
Polikliinisesti otettavat näytteet: näytteiden otto tehdään keskitetysti Päijät-Hämeen keskussairaalan laboratoriossa. Poikkeustapauksista tulisi neuvotella laboratorion asiakaspalvelun kanssa.
Ennen WebFimlabin tulosnäkymän käyttöönottoa tutkimustulos liitteineen toimitetaan pyytävään yksikköön paperilla. Paperisena toimitetuista tuloksista luovutaan WebFimlabin tulosnäkymän käyttöönoton yhteydessä. WebFimlab tulosnäkymässä tilaajat näkevät tuloksen sen valmistuttua. Mahdollinen tulosta täydentävä liite liitetään tuloksen yhteyteen.
Tutkimuksen hinta on 30 € ja tämän lisäksi laskutetaan tilatun tutkimuksen hinta, kun vastaus tulee. Tuloksen valmistumisajasta ei voida antaa yksiselitteistä aikaikkunaa: vastauksen valmistumisaika riippuu tilatusta tutkimuksesta.
Aiemmin käytössä olleet 0131 Tutkimus1, 0132 Tutkimus2, 0133 Tutkimus3 ja 0134 Tutkimus4 poistuvat käytöstä.
Päijät-Hämeen alueella on jo aiemmin ollut käytössä omat nimikkeet genetiikan tutkimuksille, joille ei rekisterissä ole omaa pyyntökoodia. 92500 -GenErik, 9828 Bm-DNAmut, 9825 Am-DNAmut, 9827 Ts-DNAmut ja 23371 B -DNAmut nimikkeitä käytetään kuten tähänkin asti.
Myös jo aiemmin käytössä olleen ns. yleisallergeenipyynnön, 3836 S-AllIgE, käyttö säilyy ennallaan. Tutkimusnumeroa 3836 S-AllIgE käytetään vain silloin, kun halutulle yksittäiselle Allergeeni IgE- vasta-aineelle ei ole omaa tutkimusnumeroa. Tällöin tulee haluttu allergeeni kirjata sähköistä pyyntöä tehtäessä Lisätiedot kohtaan. Jokaiselle allergeenille tulee tehdä oma pyyntönsä. Ennen allergeeni IgE -tutkimuksen tilaamista on hyvä tarkistaa Fimlabin sähköisestä ohjekirjasta, onko halutulle allergeenille järjestelmässä oma pyyntökoodi vai pitääkö käyttää yleisallergeenipyyntöä.
Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.
Asiakaspalvelu ja neuvonta ammattilaisasiakkaille, p. 03 311 77800
Auni Collings, kemian erikoisalajohtaja
Tapio Seiskari, mikrobiologian erikoisalajohtaja
Mauri Keinänen, genetiikan erikoisalajohtaja
Tomi Koski, hematologian erikoisalajohtaja
Toiminnan yhtenäistämiseksi tutkimusvalikoimaa ja nimikkeitä harmonisoidaan Fimlabin alueiden laboratorio- ja potilastietojärjestelmissä. Harvoin tilattavien tutkimusten nimikkeitä poistetaan käytöstä, tutkimusnumeroita yhtenäistetään ja tarvittaessa uusia tutkimusnimikkeitä myös lisätään kaikkiin järjestelmiin.
23371 B -DNAmut (Mutaatiotutkimukset, perinnöllisten sairauksien geenitutkimukset). Tätä yleisnimikettä käytetään alihankintatutkimuksille, joilla ei ole omaa nimikettä tilausjärjestelmässä.
Nimikkeet laajempien sekvensointitutkimusten kilpailutuksen kautta valikoituneen alihankintalaboratorion (Medicover Genetics) tutkimusten tilaamiseen:
| Vanha nimike | Uusi nimike, numero tai alihankintapaikkamuutos |
| 8946 B -Farma-D | 92546 B -Farma-D; Farmakogeneettinen paneeli |
| 2152 Bm-KromHem | 2152 Bm-Kromos; Kromosomitutkimus, luuydin, hematologinen |
| 8904 Bm-ASO2-QD | 9821 Bm-ASO2-QD; Jäännöstautianalyysi kahteen antig.reseptorigeen.uudellenjär |
| 12297 Bm-KIT816 | 92502 Bm-KIT816; cKIT-geenin D816V- mutaation osoitus, luuudin |
| 11002 B -CMT-D | 92143 B -CMT-D; Charcot-Marie-Tooth 1A, PMP22- g. (17p11.2) kopioluku, veri |
| 12243 B -SCA6-D | 92173 B -SCA6-D; Spinocerebellaariataksia 6, DNA-tutkimus veri |
| 8032 B -SCA2-D | 92171 B -SCA2-D; Spinocerebellaariataksia 2, DNA-tutkimus, veri |
| 8901 Bm-NPM1-QD | 9817 Bm-NPM1-QD; Nukleofosmiinigeenin kvant.jäännöstautianalyysi,luuydin |
| 11998 B -CADA-D | 92127 B -CADA-D; CADASIL, Notch3-geenin mutaatiot |
| 12009 B -SBMA-D | 92156 B -SBMA-D; Kennedyn oireyhtymä, DNA-tutki mus, veri |
| 12245 B -SCA7-D | 92174 B -SCA7-D; Spinocerebellaariataksia 7, DNA-tutkimus ver |
| 12247 B -SCA8-D | 92175 B -SCA8-D; Spinocerebellaariataksia 8, DNA-tutkimus veri |
| 8033 B -SCA3-D | 92172 B -SCA3-D; Spinocerebellaariataksia 3, DNA-tutkimus, veri |
| 8034 B -SCA17-D | 92170 B -SCA17-D; Spinocerebellaariataksia 17, DNA-tutkimus, veri |
| 8902 Bm-FIP1L1 | 92506 Bm-FIP1L1; FIP1L1-PDGFRalfa fuusiogeeni, DNA-tutkimus, luuydin |
| 0079 Ts-FISH | 5238 Ts-FISH; FISH, kudos |
| 8263 Ts-VGH-ML | 92181 Ts-VGH-ML; Vertaileva genominen hybridisaatio -mikrolevytesti, kudos |
| 8903 Bm-NPM1-D | 9807 Bm-NPM1-D; Nukleofosmiinigeenin mutaatioanalyysi, luuydin |
| 92515 B-IgSHM-D | 92515 B -IgSHM-D; Immunoglobuliinigeeni, somaattiset hypermutaatiot, veri |
| 1783 B -Ykrom-D | 1783 B -Ykrom-D; Alihankintamuutos ->TYKS |
| 4656 B -HUNT-D | 4656 B -HUNT-D; Alihankintamuutos ->TYKS |
| 4672 B -Leber-D | 4672 B LEBER-D; Alihankintamuutos ->HUS |
| Numero ja lyhenne | Nimi |
| 12017 B -FVT-D | Familial Variant Testing (Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10197 B -CCPan-D | Kattava kardiologinen paneeli (184 geeniä, Blueprint) DNA-tutk. |
| 12014 B -WESp-D | Whole Exome plus sequencing (Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
| 9463 B -DIO2-D | DIO2-geenin rs225014 T>C (T92A) variaatiotutkimus DNA-tutkimus |
| 10171 B -LQTSP-D | LQTS-paneeli (16 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus, veri |
| 12001 B -MODYP-D | MODY-paneeli (13 geeniä, Blueprint Genetics) DNA-tutkimus, veri |
| 10169 B -DCMP-D | Dilatoiva kardiomyopatiapaneeli (69 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus |
| 12012 B -WES-D | Whole Exome sequencing (Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
| 10183 B -PKDP-D | B -Polykyst.munuaistautipaneeli (10 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10198 B -CGDP-D | Luuston kehityshäiriöt-paneeli, laaja (332 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 12003 B -NeFiP-D | Neurofibromatosis panel (8 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
| 20534 B -BRCAY | B -BRCA1- tai BRCA2-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus |
| 10164 B -HLP-D | Hyperlipidemia-paneeli (18-geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 12008 B -AtaxP-D | B -Ataxia Panel (157 geeniä, Blueprint) DNA-tutk. |
| 12028 B -HPTP-D | Hyperparathyroidism Panel (14 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
| 6221 B -12SrRNA | Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrNA-A1555G mutaatio, DNA-tutkimus |
| 10170 B -AortP-D | Aorttapaneeli Test code CA1001 (41 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus |
| 10180 B -HCM-D | HCM-paneeli (38 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10187 B -ASPan-D | Alport syndrooma -paneeli (6 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10195 B -KSP-D | Kallmanin syndrooma -paneeli (9 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
| 12006 B -DystP-D | Dystonia Panel (20 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 12015 B -MOSP-D | Macrocephaly/Overgrowth syndrome panel (43 geeniä Blueprint) DNA-tutkimus |
| 12016 B -NefSP-D | Nephrotic Syndrome Panel (35 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
| 12027 B -AiSP-D | Autoinflammatory Syndrome Panel (33 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
| 8021 B -HLABehc | HLA-Behcetin tauti, DNA-tutkimus |
| 8909 B -MODY-D | MODY-tyypin diabeteksen geneettinen tutkimus, DNA-tutkimus, veri |
| 0164 B -Vara | B -EDTA varaputki |
| 10159 B -HUS-D | Hemolyyttisen uremian syndrooma (9-geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10168 B -XLIDP-D | X-kromosomaalinen älyllinen kehitysvammaisuus -paneeli, DNA-tutkimus |
| 10172 B -CoreP-D | Hyperlipidemia Core Paneeli (4 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus |
| 10173 B -PanP-D | B -Pan kardiomyopatiapaneeli (155 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10174 B -ArytP-D | Arytmiapaneeli Test Code CA1601 (57 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10176 B -BrugP-D | Brugadapaneeli Test Code CA0901 (9 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10177 B -SQTSP-D | SQTS-paneeli (5 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
| 10178 B -CPVTP-D | CPVT-paneeli (9 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10179 B -MarfP-D | Marfan-paneeli (30 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus, veri |
| 10181 B -ARVCP-D | ARVC-paneeli Test Code CA0401(17 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10182 B -FDRD-D | Kasvojen Dysostoosin ja vast.sair. paneeli (26 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus |
| 10184 B -DSD-D | Sukupuolen kehityshäiriöt paneeli (49 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10185 B -LSPan-D | Liddlen Syndrooma -paneeli (2geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
| 10186 B -NSPan-D | B -Noonanin syndrooma -paneeli (31 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10188 B -HLHP-D | HLH-paneeli (15 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10189 B -PIPan-D | B -Primaari immunopuutos-paneeli (274 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10191 B -MPCHP-D | Mikrokefalia-paneeli (48 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
| 10192 B -SDCP-D | Luuston dysplasiat -paneeli (111 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
| 10193 B -EDSP-D | Ehlers-Danlos-syndr.paneeli (32 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 10194 B -CSDDP-D | Kattava luuston dysplasiat ja häiriöt-paneeli (246 gen, Blueprint) DNA-tutk |
| 10196 B -OsImP-D | B -Osteogenesis Imperfecta-paneeli (27 geeniä, Blueprint) DNA–tutk |
| 10199 B -MoDiP-D | Monogeeninen Diabetes -paneeli (28 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
| 1148 B -BCL2-D | IG/BCL-2-geenien fuusio-DNA: t (14:18), verestä |
| 11546 B -HOKPP-D | B -Hypokaleeminen periodinen paralyysi (HOKPP), CACNL1A3- ja SCN4A, DNA-tutk |
| 12000 B -MigrP-D | Migreeni -paneeli (10 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
| 12002 B -RDPan-D | B -Retinal Dystrophy-panel (266 gen, Blueprint) DNA-tutk. |
| 12004 B -PPMDP-D | B -Purine and Metabolism Disorders Panel (21 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
| 12005 B -NHPH-D | Nephronophthisis (20 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
| 12010 B -LeDyP-D | Leukodystrofia Panel (74 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
| 12019 B -GcDP-D | Glucocorticoid Deficiency Panel (6 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
| 12020 B -CKDP-D | Cystic Kidney Disease Panel (40 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
| 12021 B -CRDP-D | Cone Rod Dystropfy Panel (42 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
| 12022 B -NMDP-D | Neuronal Migration Disorder Panel (58 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
| 12023 B -PAHP-D | Pulmonary Artery Hypertension panel (21 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
| 12024 B -IGFEP-D | Idiopathic Generalized, Focal Epilepsy Panel (35 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
| 12025 B -RPPan-D | Retinitis Pigmentosa Panel (116 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
| 12026 B -OAPan-D | Optic Atrophy Panel (68 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
| 12029 B -mtDNA-D | Mitokondrionaali, paneeli (37 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
| 12030 B -TSPan-D | Tuberous Sclerosis Panel (2 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
| 12296 B -KIT816 | KIT-geenin D816V-mutaation osoitus verestä, DNA-tutk |
| 13759 B -CMNGS-D | B -Polyneuropatiageenien NGS-tutkimus (CMT-taudit) DNA-tutkimus |
| 14015 B -HSPNGS | B -Perinnöllinen spastinen paraplegia (HSP), mutaatiotutkimus |
| 21252 B -KML-QR | BCR/ABL-geenin fuusio-RNA kroonisessa myelooisessa leukemiassa, DNA-tutkimus |
| 21599 B -TP53-D | TP53-geenin DNA-tutkimus verestä |
| 22062 Ts-BR1Mut | NGS Rintasyöpäpaneeli, kasvainten somaattisille muutoksille, veri, kudosnäyte |
| 23577 B -MyelMut | Syöpägeenipaneeli, myelooisten leukemioiden somaattiset muutokset, DNA-tutk. |
| 23578 Bm-MyelMut | Syöpägeenipaneeli, myeloisten leukemioiden somaattiset muutokset, DNA-tutk. |
| 4666 B -NARP-D | NARP-oireyhtymä, mitokondr. DNA:n valtamutaatiot, DNA-tutkimus |
| 4668 B -MERRF-D | MERRF-oireyhtymä, DNA-tutkimus, veri |
| 4801 B -HLAReu | HLA-nivelreuma, DNA-tutkimus |
| 4893 Bm-PML-QR | Bm-PML-RARA geenien fuusio- RNA, kvant. jäännöstautianalyysi, luuydin |
| 5328 B -HLAMyyr | HLA-myyräkuume, DNA-tutkimus |
| 6176 Bm-IgH-D | Immunoglobuliinin raskaan ketjun (IgH) geenin uudelleenjärjestymä, luuydin |
| 6184 B -TCRG-D | T-solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, DNA-tutkimus, veri |
| 6185 Bm-TCRG-D | T-solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, DNA-tutkimus |
| 6516 Bm-AML1-QR | AML1-ETO geenien fuusio-RNA; t(8;21), kvant. jäännöstautianalyysi luuytimestä |
| 8003 B -DMLPA-D | Dystrofiinigeenin MLPA-tutkimus, DNA-tutkimus |
| 8031 B -HNPP-D | Haurashermo-oireyhtymä (HNPP, 17p11.2-alueen kopioluvun määritys), DNA-tutk. |
| 8900 B -SPAST-D | B -SPAST-geenin mutaatio, DNA-tutkimus |
| 8908 B -ASO2-QD | Jäännöstautianal. 2 antigeenireseptorigeenin uudell.järjestymään,veri, DNA-tutk |
| 92186 B -NOON1-D | Noonanin oireyhtymä, PTPN11-geeni, tunnettu mutaatio |
| 4727 B -GRACI-D | Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (Gracile), valtamutaatio, ver |
| 4728 Ts-GRACI-D | Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (Gracile), valtamutaatio, kudos |
| 6223 B -Cx26-D | Connexin 26 -geenin 35delG-mutaatio (perinnöllinen kuulovammaisuus), DNA-tutkimus |
| 92123 B -Cx26L-D | Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaat.haku |
| 13516 B -CALR-D | CALR-geenin eksonin 9 mutaatioanalyysi verestä, DNA-tutkimus |
Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.
Genetiikan tutkimusten nimikeharmonisointi etenee (30.5.2023)
Laajojen geenisekvensointitutkimusten alihankintamenettelyyn muutoksia 15.6.2023 alkaen (8.6.2023)
Asiakaspalvelu ja neuvonta ammattilaisasiakkaille, p. 03 311 77800
Genetiikan koordinaattori, p. 050 470 2901
genetiikka[at]fimlab.fi
Mauri Keinänen, genetiikan erikoisalajohtaja
Fimlab har konkurrensutsatt mer omfattande gentest som används i diagnosticeringen av ärftliga sjukdomar. I fortsättningen är laboratoriet Medicover Genetics (MVZ Martinsread) från Tyskland den huvudsakliga underleverantören för dessa undersökningar, och laboratoriets undersökningsurval öppnas från och med den 15 juni 2023.
För att klarlägga beställningen, leveransen och faktureringen av undersökningar tar man samtidigt i bruk följande undersökningsbeteckningar inom hela Fimlab:
Ovan nämnda beteckningar används endast vid beställningar av genundersökningar som finns i Medicover Genetics undersökningsurval. Undersökningsbeställningar görs i det laboratorie- eller patientdatasystem som används i verksamhetsområdet i fråga. I remissuppgifterna antecknas tydligt a) patientens kliniska uppgifter, b) undersökningsindikationer, c) önskad genundersökning i Medicovers urval, d) namn på den remitterande läkaren samt e) uppgift om att patienten har gett sitt samtycke till undersökningen.
För att informera patienten om en genetisk undersökning används Medicover Genetics beställning- och avtalsblanketter, som kan laddas ner via Fimlabs laboratoriehandbok. Om ovan nämnda remissuppgifter framgår i beställningen som gjorts i laboratorie- eller patientdatasystemet behöver man inte skicka denna skilda beställnings- och samtyckesblankett till Fimlab i undersökningar av enskilda gener eller genpaneler. Vid beställning av exomsekvenseringsundersökningar ska man fylla i och skicka remiss- och samtyckesblanketten i pappersform för att förmedla tilläggsfrågor och noggrannare kliniska uppgifter till underleverantörslaboratoriet.
Proven levereras via Fimlabs centrallaboratorium i Tammerfors till underleverantörslaboratoriet för undersökning. Noggrannare uppgifter angående beställning av varje undersökning i fråga hittas i Fimlabs laboratoriehandboken.
Vid beställning av underleverantörsundersökningar som inte hör till Medicover Genetics urval bevaras som beställningsbeteckning den allmänna beteckningen B -DNAmut – Mutationsundersökningar. I samband med beteckningsharmoniseringen från och med den 1 juni 2023 (se tidigare laboratoriemeddelandet) ändras koden för undersökningen i fråga till 23371 inom hela Fimlabs område.
ATT OBSERVERA: De nedsänkta priserna från konkurrensutsättningen av anskaffningar av underleverantörer används endast för beställningar av undersökningar från Medicover Genetics urval och som beställs med ovan nämnda beteckningar. Prisen på undersökningar i andra laboratorier (som beställts med beteckningen B -DNAmut) fastställs undersökningsspecifikt och de förblir tills vidare på samma nivå som början av 2023.
Se den elektroniska laboratoriehandboken för noggrannare information om undersökningar och tolkning: fimlab.fi/ohjekirja.
Kundrådgivning för professionella i Österbotten, tel. 041 7314 786
Mauri Keinänen, direktör för specialområdet genetik
Fimlab on kilpailuttanut laajemmat perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaan käytettävät geenitestit. Jatkossa pääasiallisena alihankintalaboratoriona näiden tutkimusten osalta käytetään Medicover Genetics (MVZ Martinsread) laboratoriota Saksassa, ja laboratorion tutkimusvalikoima avataan käyttöön 15.6.2023 alkaen.
Tutkimusten tilausten, toimituksen ja laskutuksen suoraviivaistamiseksi otetaan samalla käyttöön koko Fimlabin alueella seuraavat tutkimusnimikkeet:
Yllä olevilla nimikkeillä tilataan ainoastaan Medicover Geneticsin tutkimusvalikoimassa olevia geenitutkimuksia. Tutkimuksen tilaus tehdään kullakin toimialueella olevaan laboratorio- tai potilastietojärjestelmään. Lähetetietoihin kirjataan selkeästi a) potilaan kliiniset tiedot, b) tutkimusindikaatio, c) haluttu geenitutkimus Medicoverin valikoimasta, d) lähettävän lääkärin nimi sekä e) tieto, että tutkimukseen on olemassa potilaan suostumus.
Potilaan informoimiseksi geneettisestä tutkimuksesta on käytettävissä Fimlabin ohjekirjalinkistä ladattavat Medicover Geneticsin tilaus- ja suostumuskaavakkeet. Mikäli laboratorio- tai potilastietojärjestelmään tehdystä tilauksesta käy ilmi yllä mainitut vaadittavat lähetetiedot, ei tätä erillistä tilaus- ja suostumuskaavaketta tarvitse lähettää Fimlabille yksittäisten geenien tai geenipaneelien tutkimuksissa. Eksomisekvensointitutkimuksia tilattaessa on kuitenkin täytettävä ja lähetettävä myös paperinen lähete- ja suostumuskaavake lisäkysymysten ja tarkempien kliinisten tietojen välittämiseksi alihankintalaboratorioon.
Näytteet toimitetaan Fimlabin Tampereen keskuslaboratorion kautta alihankintalaboratorioon tutkittavaksi. Tarkemmat tiedot kunkin tutkimusten tilaamiseen liittyen löytyvät Fimlabin tutkimusohjekirjasta.
Mahdollisten Medicover Geneticsin valikoiman ulkopuolisten alihankintatutkimusten tilaamiseen säilyy tilausnimikkeenä yleisnimike B -DNAmut – Mutaatiotutkimukset. Nimikeharmonisoinnin yhteydessä 1.6.2023 alkaen (katso aiempi tiedote) kyseisen tutkimuksen numero kuitenkin muuttuu numeroksi 23371 koko Fimlabin alueella.
HUOMIOITAVAA: Vain Medicover Geneticsin valikoimasta valittuihin ja em. nimikkeillä tilattuihin tutkimuksiin käytetään alihankintojen kilpailutuksen kautta saatuja alennettuja hintoja. Muiden laboratorioiden (B -DNAmut nimikkeellä tilattujen) tutkimusten hinnat määräytyvät tutkimuskohtaisesti ja säilyvät toistaiseksi alkuvuoden 2023 tasolla.
Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.
Asiakaspalvelu ja neuvonta ammattilaisasiakkaille, p. 03 311 77800 (Pohjanmaalla p. 041 7314 786).
Mauri Keinänen, genetiikan erikoisalajohtaja
Inom Fimlabs verksamhetsområde beställs genetikundersökningar från flera olika områdessystem. Största delen av undersökningarna genomförs vid centrallaboratoriet i Tammerfors och i en del av undersökningarna använder man underleverantörslaboratorier. För att förenhetliga verksamheten harmoniseras undersökningsurvalet och beteckningar i områdenas laboratorie- och patientdatasystem. Beteckningar på undersökningar som beställs mera sällan raderas, undersökningsnummer harmoniseras och nya beteckningar införs i alla system.
Fr.o.m. 1.6.2023 harmoniseras undersökningsnummer för undersökningen B -DNAmut (Mutationsundersökningar, genundersökningar vid ärftliga sjukdomar): det nya gemensamma numret är 23371 inom hela Fimlabs område.
Fast undersökningsnumret ändras 1.6.2023, används denna allmänna beteckning fortfarande vid sådana underleverantörsundersökningar som inte har en specifik undersökningsbeteckning i beställningssystemet.
Följande harmoniseringsåtgärd är att ta i bruk de nya undersökningsbeteckningarna inom hela Fimlabs område, för att göra beställningen, leveransen och faktureringen av de omfattande gensekvenseringsundersökningarna enklare:
Ibruktagandet av ovan nämnda beteckningar berör beställningen av undersökningarna i fråga från underleverantörslaboratoriet som valts i konkurrensutsättningen (Medicover Genetics). I och med ibruktagandet av dessa beteckningar minskar användningen av ovan nämnda allmänna beteckning B -DNAmut. Ibruktagandet av nya underleverantörbeteckningar informeras ännu med ett särskilt laboratoriemeddelande. Anvisningarna uppdateras i laboratoriohandboken före undersökningarna är öppna för beställning den 15 juni 2023.
Se den elektroniska laboratoriehandboken för noggrannare information om undersökningar och tolkning: fimlab.fi/ohjekirja.
Kundtjänst och rådgivning för professionella i Österbotten, tel. 041 7314 786
Mauri Keinänen, direktör för specialområdet genetik
Fimlabin toiminta-alueella genetiikan tutkimuksia tilataan useammista aluejärjestelmistä. Valtaosa tutkimuksista tehdään keskuslaboratoriossa Tampereella ja osassa tutkimuksista käytetään alihankintalaboratorioita. Toiminnan yhtenäistämiseksi tutkimusvalikoimaa ja nimikkeitä harmonisoidaan alueiden laboratorio- ja potilastietojärjestelmissä. Harvoin tilattavien tutkimusten nimikkeitä poistetaan käytöstä, tutkimusnumeroita yhtenäistetään ja uusia tarvittavia nimikkeitä lisätään kaikkiin järjestelmiin.
1.6.2023 alkaen yhtenäistetään tutkimuksen B -DNAmut (Mutaatiotutkimukset, perinnöllisten sairauksien geenitutkimukset) tutkimusnumero: uusi yhteinen numero on 23371 koko Fimlabin alueella.
Vaikka tutkimusnumero muuttuu 1.6.2023 alkaen, yleisnimikettä käytetään edelleen sellaisille alihankintatutkimuksille, joilla ei ole spesifistä tutkimusnimikettä tilausjärjestelmässä.
Seuraavana yhtenäistämistoimena alihankittavien laajojen geenisekvensointitutkimusten tilausten, toimituksen ja laskutuksen suoraviivaistamiseksi otetaan käyttöön seuraavat tutkimusnimikkeet koko Fimlab alueella:
Yllä mainittujen nimikkeiden käyttöönotto liittyy kyseisten tutkimusten tilaamiseen kilpailutuksen kautta valikoituneen alihankintalaboratorion (Medicover Genetics) tutkimusvalikoimasta. Näiden nimikkeiden käyttöönoton myötä edellä mainitun yleisnimikkeen B -DNAmut käyttö vähenee. Uusien alihankintanimikkeiden käyttöönotosta julkaistaan vielä erillinen laboratoriotiedote ja ohjeistukset ohjekirjaan ennen kuin tutkimukset avataan tilattavaksi 15.6.2023.
Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.
Asiakaspalvelu ja neuvonta ammattilaisille, p. 03 311 77800 (Pohjanmaalla p. 041 7314 786).
Mauri Keinänen, genetiikan erikoisalajohtaja
Genetiikka on laaja erikoisala, joka tutkii niin perinnöllisiä sairauksia kuin syöpätauteja. Kun tiede menee eteenpäin, diagnostiikka ja tutkimukset kehittyvät, ja sen myötä myös genetiikan palveluiden tarve kasvaa.
Muutos on tyypillistä genetiikan alalla. Alan kehitys näkyy myös Fimlabissa menetelmien kehittymisenä ja näytemäärien tasaisena, joskin vielä maltillisena kasvuna. Viime vuodet ovat kuitenkin olleet varsin epätyypillisiä, sillä koronatilanne on pakottanut myös genetiikan erikoisalan keskittymään asioihin, joihin se ei normaalisti keskity.
– Teimme yhdessä mikrobiologian kanssa covid-sekvensointeja viime kesään asti. Sekvensoinnin päätyttyä olemme päässeet palaamaan normaaliin, ja esimerkiksi erilaiset kehityshankkeet ovat taas käynnistyneet, kertoo Fimlabin genetiikan erikoisalajohtaja, sairaalageneetikko Mauri Keinänen.
Juuri nyt konkretisoitumassa on kaksi merkittävää kehityskohdetta. Helmikuussa otettiin käyttöön niin leukemian diagnostiikkaan liittyvä laajempi fuusiogeeniseulontatutkimus kuin kiinteiden tuumoreiden diagnostiikkaa parantava geeniprofilointitutkimuskin.
– Kiinteiden tuumoreiden diagnostiikan kehitys kuvaa hienosti koko alan suuntaa; yksittäisten geenien sijasta tutkimme samasta näytteestä paljon suuremman määrän geenejä. Olemme useamman vuoden ajan hyödyntäneet 15 geenin tuumoritutkimusta, mutta jatkossa käytössämme on huimasti suurempi, yli 500 geenin paneeli, Keinänen kuvailee.
Genetiikka on erikoisalana laaja, mutta Fimlabin genetiikan laboratorio ei itsessään ole kovin suuri. Se työllistää reilut 30 henkeä, kun kaikkiaan fimlabilaisia on noin 1 200. Genetiikan laboratorio sijaitsee Tampereella, ja yhteistyö muiden erikoisalojen kanssa on tiivistä.
– Esimerkiksi tuumoreiden tutkimuksessa yhteistyö patologian erikoisalan kanssa on ensiarvoisen tärkeää. Patologi määrittelee, onko näytteessä syöpäsoluja. Leukemiatutkimuksissa taas hematologia on keskeinen yhteistyökumppani. Korona-aikana yhteistyötä tehtiin tiiviisti myös mikrobiologian erikoisalan kanssa, Keinänen luettelee.
Tulevaisuuden haasteiksi Keinänen mainitsee alan muutoksessa kiinni pysymisen. Tahti on kova, ja on keskeistä arvioida, mitä kaikkea kannattaa tehdä yksin ja mitä yhdessä muiden kanssa.
– Esimerkiksi harvinaissairaudet ovat yksittäin pieniä juttuja, mutta kokonaiskuvassa merkittävän keskeinen osa tutkimusta. Meillä Fimlabissa on edelleen tarve laajentaa perinnöllisyyteen liittyvää tekemistä, kustannustehokkuutta unohtamatta. Kustannusten järkevä kohdentaminen on mahdollista, kun teemme yhteistyötä muiden alan toimijoiden kanssa.
Sosiaali- ja terveysministeriö julkisti vuoden 2023 alussa päivitetyn genomistrategian, jonka laatimisessa myös Keinänen on ollut mukana. Strategian tarkoituksena on ohjata sitä, miten geneettistä tietoa kansallisesti kerätään ja käsitellään. Lisäksi se kokoaa yhteen toimia genomitiedon hyödyntämiseksi kansalaisten terveyden hyväksi.
Lisäksi eduskunnan pöydällä on uusi genomilaki, joka siirtyy väistämättä seuraavalle hallituskaudelle. Lain tarkoituksena on tukea genomitiedon vastuullista, yhdenvertaista ja tietoturvallista käyttöä ihmisten terveyden hyväksi.
– Laki tulee määrittelemään, millä tasolla genomiikkaa Suomessa tutkitaan ja voidaan hyödyntää. Fimlabin painopiste on diagnostiikkapuolella, ja meille oleellista on, miten uutta tietoa voidaan hyödyntää paremmin potilastasolla.
On selvää, että perinnöllisten tautien tutkimus kehittyy ja tunnemme koko ajan enemmän geenejä, jotka yhdistyvät joihinkin tiettyihin sairauksiin. Tutkimuksen myötä myös diagnostiikka paranee sekä tarkentuu ja voidaan luoda uusia täsmähoitoja.
– Sen myötä myös tarve genetiikan palveluille kasvaa jatkossa, ja me Fimlabissa saamme olla seuraamassa tuota kasvua, Keinänen summaa.
Resultaten av undersökningar beställda från Blueprint Genetics kommer att bli fördröjda cirka 2–3 veckor. Fördröjningen gäller alla undersökningar, även brådskade. Varaktigheten av problemet är ej känt.
genetiikka[at]fimlab.fi
Blueprint Geneticsista tilattaviin tutkimuksiin tulee arviolta 2–3 viikon vastausviive. Viive koskee kaikkia tutkimuksia, myös kiireellisinä pyydettyjä. Ongelman tarkka kesto ei ole tiedossa.
genetiikka[at]fimlab.fi
Fimlabs genetiklaboratorium tar i bruk undersökningen omfattande NGS (Next Generation Sequencing) tumörprofilering fr.o.m. 28.2.2023.
Med hjälp av den omfattande genpanelen kan man samtidigt bestämma olika typer av DNA- och RNA-förändringar i flera hundra gener i tumörprov med hjälp av ett NGS-test. Den omfattande genpanelundersökningen producerar mer omfattande kliniskt betydande information om tumörgenomet som stöd för vårdbesluten. Undersökningen görs med hjälp av Illumina TruSight™ Oncology 500 (TSO500) NGS-panelen. Med hjälp av undersökningen får man information om kliniskt betydande genomförändringar, relaterade målinriktade läkemedel och kliniska läkemedelsundersökningar.
| 23404 Ts-TuPa500 | Omfattande NGS tumörprofilering DNA+RNA (523+55 gener) |
| Innehåll: | SNV, indel, genfusioner, splice-förändringar, TMB och MSI |
| 23405 Ts-TSO500D | Omfattande NGS tumörprofilering DNA (523 gener) |
| Innehåll: | SNV, indel, TMB och MSI |
| 23406 Ts-TSO500R | Omfattande NGS tumörprofilering RNA (55 genfusioner) |
| Innehåll: | genfusioner och splice-förändringar |
| Metod: | NGS |
| Provuppgifter: | Paraffinblock och HE-glas |
| Resultat färdigt: | Cirka fyra veckor från provets ankomst till laboratoriet. |
| Tolkning: | Ett utlåtande ges om undersökningen där man rapporterar de kliniskt betydande förändringarna och de relaterade målinriktade läkemedlen och kliniska läkemedelsundersökningarna. |
Detaljerad information om undersökningar och tolkningar ber vi er kontrollera i den elektroniska handboken fimlab.fi/ohjekirja.
Priserna på undersökningarna kan kontrolleras hos Fimlabs försäljningsorganisation: myynti[at]fimlab.fi
Kundrådgivning för professionella i Österbotten, tel. 041 7314 786
Mauri Keinänen, direktör för specialområdet genetik
Fimlabin genetiikan laboratoriossa otetaan käyttöön 28.2.2023 alkaen laaja NGS tuumoriprofilointi -tutkimus (Next Generation Sequencing).
Laajan geenipaneelin avulla kasvainnäytteistä pystytään määrittämään yhdellä NGS-menetelmään perustuvalla testillä erityyppisiä DNA- ja RNA-muutoksia useasta sadasta geenistä samanaikaisesti. Laaja geenipaneelitutkimus tuottaa aiempaa laajemmin kliinisesti merkittävää tietoa kasvainten genomista hoitopäätösten tueksi. Tutkimus tehdään käyttäen Illumina TruSight™ Oncology 500 (TSO500) NGS-paneelia. Tutkimuksen avulla saadaan tietoa kliinisesti merkittävistä genomin muutoksista, niihin liittyvistä täsmälääkkeistä ja kliinisistä lääketutkimuksista.
| 23404 Ts-TuPa500 | Laaja NGS tuumoriprofilointi DNA+RNA (523+55 geeniä) |
| Sisältö: | SNV:t, indelit, geenifuusiot, splice-muutokset, TMB ja MSI |
| 23405 Ts-TSO500D | Laaja NGS tuumoriprofilointi DNA (523 geeniä) |
| Sisältö: | SNV:t, indelit, TMB ja MSI |
| 23406 Ts-TSO500R | Laaja NGS tuumoriprofilointi RNA (55 geenifuusiota) |
| Sisältö: | geenifuusiot ja splice-muutokset |
| Menetelmä: | NGS |
| Näytetiedot: | Parafiiniblokki ja HE-lasi |
| Tulos valmiina: | Noin neljän viikon kuluttua näytteen saapumisesta laboratorioon. |
| Tulkinta: | Tutkimuksesta annetaan lausunto, jossa raportoidaan kliinisesti merkittävät muutokset ja niihin liittyvät täsmälääkkeet ja kliiniset lääketutkimukset. |
Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.
Tutkimusten hinnat ovat tarkistettavissa Fimlabin myyntiorganisaatiosta myynti[at]fimlab.fi.
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800 (Pohjanmaan alueella p. 041 7314 786).
Mauri Keinänen, genetiikan erikoisalajohtaja
Ett nytt CE-IVD-märkt kit (HemaVision®) tas i bruk inom hematologisk fusionsgenscreening i februari 2023. Det nya kittet ersätter den tidigare använda in-house-metoden och är mer omfattande: kittet detekterar 28 olika fusionsgener vid akut leukemi, och vid kronisk myeloisk leukemi (KML) tre BCR::ABL1-transkript (Major, minor och μ-bcr). Metodbytet innebär ingen ändring för kunden, utan undersökningarna beställs på samma sätt som tidigare och även priset förblir detsamma.
| 9639 B-Fuus-mR 9640 Bm-Fuus-mR | HEMATOLOGISK FUSIONSSCREENING, DIAGNOSTISKA FASEN (KVAL) |
| Metod: | RT-qPCR-metoden, CE-IVD-märkt kit (HemaVision®) |
| Provuppgifter: | Blod: 2 x 8 ml blod i två CPT-rör (BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 8 ml draw capacity) Benmärg: 3-4 ml benmärg i ett CPT-rör (BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 ml draw capacity) |
| Resultatet klart: | Resultatet är klart inom fem vardagar |
| Tolkning: | Av undersökningen ges ett utlåtande från vilket det framkommer om någon av de undersökta fusionsgenerna hittats i provet. Möjligheten till kvantitativ fusionsgenundersökning som molekylgenetisk uppföljningsundersökning utreds. |
Detaljerad information om undersökningar och tolkningar ber vi er kontrollera i den elektroniska handboken fimlab.fi/ohjekirja.
Kundrådgivning för professionella i Österbotten, tel. 041 7314 786
Mauri Keinänen, direktör för specialområdet genetik
Hematologisessa fuusiogeeniseulonnassa otetaan helmikuussa 2023 käyttöön CE-IVD -merkitty kitti (HemaVision®). Uusi kitti korvaa aiemmin käytössä olleen in-house -menetelmän ja on kattavampi: kitti tunnistaa akuuteissa leukemioissa 28 eri fuusiogeeniä ja kroonisessa myelooisessa leukemiassa (KML) kolme BCR::ABL1 -transkriptia (Major, minor ja μ-bcr). Menetelmävaihdos ei aiheuta asiakkaalle muutosta, vaan tutkimukset tilataan samoin kuin ennenkin ja myös hinta pysyy samana.
| 9639 B -Fuus-mR 9640 Bm-Fuus-mR | HEMATOLOGINEN FUUSIOGEENISEULONTA, DIAGNOOSIVAIHE (KVAL) |
| Menetelmä: | RT-qPCR-menetelmä, CE -IVD -merkitty kitti (HemaVision®) |
| Näytetiedot: | Veri: 2 x 8 ml verta kahteen CPT-putkeen (BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 8 ml draw capacity) Luuydin: 3-4 ml luuydintä CPT-putkeen (BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 ml draw capacity) |
| Tulos valmiina: | Tulos on valmiina viiden arkipäivän kuluessa |
| Tulkinta: | Tutkimuksesta annetaan lausunto, josta ilmenee, onko näytteestä löytynyt jokin tutkituista fuusiogeeneistä. Kvantitatiivisen fuusiogeenitutkimuksen mahdollisuus molekyyligeneettisenä seurantatutkimuksena selvitetään. |
Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800 (Pohjanmaan alueella p. 041 7314 786).
Mauri Keinänen, genetiikan erikoisalajohtaja
Tilapäisestä reagenssin saatavuusongelmasta johtuen tutkimuksessa Ly-HLAB27 KUDOSANTIGEENI B27 (ATK: 3075) on tuotantokatkos. Vastausviive johtuu reagenssien toimitusvaikeuksista ja koskee näytteitä, jotka on otettu 30.8.2022 jälkeen.
Reagenssien saatavuuden arvioidaan normalisoituvan viikolla 40-41. Jo otetut näytteet on varastoitu odottamaan reagenssin saapumista ja analysoidaan tuotannon normalisoituessa.
Genetiikan laboratorio p. 050 470 2901
Mauri Keinänen, erikoisalajohtaja
Sikiöperäisen DNA:n tutkimus äidin verinäytteestä (6373 B – NIPTtri) tehdään koko Fimlabin alueen näytteistä alihankintana TYKS Genomiikalla Turussa 6.6.2022 alkaen. Muutos koskee Tampereella, Jyväskylässä, Hämeenlinnassa ja Riihimäellä otettavia NIPT-tutkimusnäytteitä. (Päijät-Hämeen ja Vaasan osalta toiminta jatkuu ennallaan.)
Alihankintapaikan muuttuessa myös tutkimuksen tilauskäytännöt muuttuvat sähköisesti tapahtuviksi, ja aiemman ulkomaisen alihankintalaboratorion vaatima paperilähete poistuu käytöstä. Logistiikkayhteyksien helpottumisen vuoksi myös näytteiden ottoaikoja voidaan laajentaa verrattuna aikaisempaan käytäntöön. Katso toimipaikkakohtaiset yksityiskohdat Fimlabin sähköisestä ohjekirjasta.
Tekopaikkamuutoksen lisäksi tarjolle tulee mahdollisuus myös uuteen laajempaan NIPT- tutkimukseen (Sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä, 6374, B -NIPTdel). Verrattuna perus ”NIPT-tutkimukseen” laajempi tutkimus on pääosin suunnattu kysymysasettelultaan erikoistapauksiin. Laajempi tutkimus vaatii myös erillisen suostumuslomakkeen täyttämisen ja lähettämisen tekopaikkaan ennen tutkimuksen suorittamista.
Katso lisätiedot Fimlabin sähköisestä ohjekirjasta.
Alihankintakoordinaattori Anitta Porrassalmi, p. 050 434 7077
Sairaalageneetikko Virpi Laitinen, p. 041 730 6149
Erikoisalajohtaja Mauri Keinänen, p. 050 469 8017
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Mauri Keinänen, erikoisalajohtaja
DPYD-genen kodar för enzymet dihydropyrimidindehydrogenas (DPD), som är ett enzym som begränsar metabolismens hastighet för läkemedel som innehåller fluoropyrimidin. Det finns flera kända förändringar i DPYD-genen och vissa av dem påverkar hur aktivt DPD-enzymet är. En nedsatt DPD-enzymaktivitet fördröjer metabolismen för läkemedlen i fråga och ökar mottagligheten för allvarliga biverkningar på grund av dem. Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) rekommenderar att aktiviteten hos DPD-enzymet testas innan patienter med cancer behandlas med fluoropyrimidin.
Genom en metod med CE-IVD-märkning fastställs i undersökningen sex punktmutationer för DPYD-genen:
Framöver utreds som en utvidgning i undersökningsinnehållet en eventuell deletion av exon 4 i DPYD-genen med hjälp av laboratoriets egna PCR-metod. Det har rapporterats att deletion har en koppling till nedsatt DPD-enzymaktivitet i synnerhet hos befolkningen i Finland. Trots att det för närvarande inte finns ”genaktivitetspoäng” som styr vårdbeslut för förändringen i fråga, liksom för mer kända punktmutationer, ska förändringen i fråga beaktas då läkemedelsbehandling med fluoropyrimidin inleds.
Mer information om undersökningen, provrören och om beställning finns i Fimlabs elektroniska handbok. Undersökningarnas priser kan kontrolleras hos Fimlabs försäljningsorganisation myynti[at]fimlab.fi.
Saarenheimo J, Wahid N, Eigeliene N, Ravi R, Salomons GS, Ojeda MF, Vijzelaar R, Jekunen A, van Kuilenburg ABP. Preemptive screening of DPYD as part of clinical practice: high prevalence of a novel exon 4 deletion in the Finnish population. Cancer Chemother Pharmacol. 2021 May;87(5):657-663. doi: 10.1007/s00280-021-04236-y. Epub 2021 Feb 5. PMID: 33544210.
Saarenheimo J, Wahid N, Tornio A, Ristamäki R, Keinänen M, Niemi M, Turpeinen M, Jekunen A. DPYD-geenitestaus kliinisessä käytössä. Duodecim 2021;137(23):2560-6
Leena Huhti, sjukhusgenetiker, tfn 041 730 6148
Virpi Laitinen, sjukhusgenetiker, tfn 041 730 6149
Sara Lehtinen, genetiker, tfn 041 730 6150
Mauri Keinänen, direktör för specialområdet
