Genetiikka - Fimlab

Kanta-Häme, Keski-Suomi, Pirkanmaa, Päijät-Häme: Tuotantokatkos tutkimuksessa 3075 Ly-HLAB27

21.9.2022

Laboratoriotiedote 101/2022 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme

Tilapäisestä reagenssin saatavuusongelmasta johtuen tutkimuksessa Ly-HLAB27 KUDOSANTIGEENI B27 (ATK: 3075) on tuotantokatkos. Vastausviive johtuu reagenssien toimitusvaikeuksista ja koskee näytteitä, jotka on otettu 30.8.2022 jälkeen.

Reagenssien saatavuuden arvioidaan normalisoituvan viikolla 40-41. Jo otetut näytteet on varastoitu odottamaan reagenssin saapumista ja analysoidaan tuotannon normalisoituessa.

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio p. 050 470 2901

Mauri Keinänen, erikoisalajohtaja

Tulosta

Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi: NIPT-tutkimusten tekopaikka muuttuu 6.6.2022 alkaen

6.6.2022

Laboratoriotiedote 75/2022 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi

Sikiöperäisen DNA:n tutkimus äidin verinäytteestä (6373 B – NIPTtri) tehdään koko Fimlabin alueen näytteistä alihankintana TYKS Genomiikalla Turussa 6.6.2022 alkaen. Muutos koskee Tampereella, Jyväskylässä, Hämeenlinnassa ja Riihimäellä otettavia NIPT-tutkimusnäytteitä. (Päijät-Hämeen ja Vaasan osalta toiminta jatkuu ennallaan.)

Alihankintapaikan muuttuessa myös tutkimuksen tilauskäytännöt muuttuvat sähköisesti tapahtuviksi, ja aiemman ulkomaisen alihankintalaboratorion vaatima paperilähete poistuu käytöstä. Logistiikkayhteyksien helpottumisen vuoksi myös näytteiden ottoaikoja voidaan laajentaa verrattuna aikaisempaan käytäntöön. Katso toimipaikkakohtaiset yksityiskohdat Fimlabin sähköisestä ohjekirjasta.

Tekopaikkamuutoksen lisäksi tarjolle tulee mahdollisuus myös uuteen laajempaan NIPT- tutkimukseen (Sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä, 6374, B -NIPTdel). Verrattuna perus ”NIPT-tutkimukseen” laajempi tutkimus on pääosin suunnattu kysymysasettelultaan erikoistapauksiin. Laajempi tutkimus vaatii myös erillisen suostumuslomakkeen täyttämisen ja lähettämisen tekopaikkaan ennen tutkimuksen suorittamista.

Lisätiedot

Katso lisätiedot Fimlabin sähköisestä ohjekirjasta.

Tiedustelut

Alihankintakoordinaattori Anitta Porrassalmi, p. 050 434 7077
Sairaalageneetikko Virpi Laitinen, p. 041 730 6149
Erikoisalajohtaja Mauri Keinänen, p. 050 469 8017
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Mauri Keinänen, erikoisalajohtaja

Tulosta

Innehållet i undersökningen av DPYD-genen utvidgas

11.3.2022

Laboratoriemeddelande 32/2022 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme, Pohjanmaa/Österbotten

Undersökning av DPYD-genvarianter, B-DPYD-D, 14379

DPYD-genen kodar för enzymet dihydropyrimidindehydrogenas (DPD), som är ett enzym som begränsar metabolismens hastighet för läkemedel som innehåller fluoropyrimidin. Det finns flera kända förändringar i DPYD-genen och vissa av dem påverkar hur aktivt DPD-enzymet är. En nedsatt DPD-enzymaktivitet fördröjer metabolismen för läkemedlen i fråga och ökar mottagligheten för allvarliga biverkningar på grund av dem. Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) rekommenderar att aktiviteten hos DPD-enzymet testas innan patienter med cancer behandlas med fluoropyrimidin.

Genom en metod med CE-IVD-märkning fastställs i undersökningen sex punktmutationer för DPYD-genen:

c.1905+1 G>A (DPYD*2A, rs3918290)
c.1679 T>G (p.Ile560Ser, DPYD*13, rs55886062)
c.2846A>T (p.Asp949Val, rs67376798)
c.1236G>A (HapB3, rs56038477)
c.483+18G>A (HapB3, rs56276561)
c.1129-5923C>G (HapB3, rs75017182)

Framöver utreds som en utvidgning i undersökningsinnehållet en eventuell deletion av exon 4 i DPYD-genen med hjälp av laboratoriets egna PCR-metod. Det har rapporterats att deletion har en koppling till nedsatt DPD-enzymaktivitet i synnerhet hos befolkningen i Finland. Trots att det för närvarande inte finns ”genaktivitetspoäng” som styr vårdbeslut för förändringen i fråga, liksom för mer kända punktmutationer, ska förändringen i fråga beaktas då läkemedelsbehandling med fluoropyrimidin inleds.

Tilläggsinformation

Mer information om undersökningen, provrören och om beställning finns i Fimlabs elektroniska handbok. Undersökningarnas priser kan kontrolleras hos Fimlabs försäljningsorganisation myynti[at]fimlab.fi.

Litteratur

Saarenheimo J, Wahid N, Eigeliene N, Ravi R, Salomons GS, Ojeda MF, Vijzelaar R, Jekunen A, van Kuilenburg ABP. Preemptive screening of DPYD as part of clinical practice: high prevalence of a novel exon 4 deletion in the Finnish population. Cancer Chemother Pharmacol. 2021 May;87(5):657-663. doi: 10.1007/s00280-021-04236-y. Epub 2021 Feb 5. PMID: 33544210.

Saarenheimo J, Wahid N, Tornio A, Ristamäki R, Keinänen M, Niemi M, Turpeinen M, Jekunen A. DPYD-geenitestaus kliinisessä käytössä. Duodecim 2021;137(23):2560-6

Förfrågningar

Leena Huhti, sjukhusgenetiker, tfn 041 730 6148
Virpi Laitinen, sjukhusgenetiker, tfn 041 730 6149
Sara Lehtinen, genetiker, tfn 041 730 6150

Mauri Keinänen, direktör för specialområdet

Tulosta

DPYD-geenin tutkimuksen sisältö laajenee

11.3.2022

Laboratoriotiedote 32/2022 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme, Pohjanmaa/Österbotten

DPYD-geenin varianttien tutkimus, B -DPYD-D, 14379

DPYD-geeni koodaa dihydropyrimidiinidehydrogenaasi (DPD)-entsyymiä, joka on fluoropyrimidiinilääkkeiden metabolian nopeutta rajoittava entsyymi. DPYD-geenin muutoksia tunnetaan useita ja osalla niistä on vaikutus DPD-entsyymin aktiivisuuteen. Alentunut DPD-entsyymin aktiivisuus hidastaa kyseisten lääkeaineiden metaboliaa ja altistaa niiden aiheuttamille vakaville haittavaikutuksille. Euroopan lääkevirasto (EMA) suosittaa DPD-entsyymin aktiivisuuden selvittämistä ennen syöpäpotilaiden fluoropyrimidiinihoitoja.

Tutkimuksessa määritetään CE-IVD -merkittyä menetelmää käyttäen DPYD-geenin kuusi pistemutaatiota:

c.1905+1 G>A (DPYD*2A, rs3918290)
c.1679 T>G (p.Ile560Ser, DPYD*13, rs55886062)
c.2846A>T (p.Asp949Val, rs67376798)
c.1236G>A (HapB3, rs56038477)
c.483+18G>A (HapB3, rs56276561)
c.1129-5923C>G (HapB3, rs75017182)

Laajennuksena tutkimussisältöön selvitetään jatkossa myös mahdollinen DPYD-geenin eksonin 4 deleetio laboratoriomme omaa PCR-menetelmää käyttäen. Deleetion on raportoitu liittyvän alentuneeseen DPD-entsyymin aktiivisuuteen varsinkin suomalaisväestössä. Vaikka kyseiselle muutokselle ei ole tällä hetkellä saatavilla hoitopäätöksiä ohjaavia ”geeniaktiivisuuspisteitä”, kuten paremmin tunnetuille pistemutaatiolle, tulisi kyseinen muutos ottaa huomioon fluoropyrimidiinilääkitystä aloitettaessa.

Lisätietoja

Tarkemmat tiedot tutkimuksesta, näyteputkista ja tilaamisesta löytyvät sähköisestä Fimlabin ohjekirjasta. Tutkimusten hinnat on tarkistettavissa Fimlabin myyntiorganisaatiosta myynti[at]fimlab.fi.

Kirjallisuutta

Saarenheimo J, Wahid N, Tornio A, Ristamäki R, Keinänen M, Niemi M, Turpeinen M, Jekunen A. DPYD-geenitestaus kliinisessä käytössä. Duodecim 2021;137(23):2560-6

Tiedustelut

Leena Huhti, sairaalageneetikko, p. 041 730 6148
Virpi Laitinen, sairaalageneetikko, p. 041 730 6149
Sara Lehtinen, geneetikko, p. 041 730 6150

Mauri Keinänen, erikoisalajohtaja

Tulosta

Koronatestauksen eri menetelmät tutuiksi

18.5.2021

Koronatestaus on puhuttanut jo pitkään, ja useita eri termejä vilisee julkisessa keskustelussa. Nyt kotikäyttöön tarkoitetut koronatestit ovat tulleet kauppoihin myös Suomessa. Mitä eri testityypeistä on syytä tietää, ja voiko kotitestiä verrata laboratoriotestaukseen?

PCR-testaus, pikatestaus, antigeenitestaus, sekvensointi… Kaikki liittyvät koronadiagnostiikkaan, mutta miksi testausmenetelmiä on niin monenlaisia? Kun mediassa puhutaan koronan pikatestauksesta, viitataan tällä usein antigeenitestaukseen. Antigeenitestauksessa tulos saadaan laboratoriolaitteiden sijaan testiliuskan avulla, ja vastaus valmistuu alle tunnissa. Tällaisia antigeenitestejä ovat nyt myös kaupoista suoraan kuluttajille myytävät pikatestit.

– Antigeenitestejä on tarjolla hyvin monenlaisia. Tiedämme hyvin ammattilaisten käytössä olevien testien toimivuuden, mutta markkinoille tulevien kotitestien suhteen tilanne ei ole niin selkeä, mikrobiologian erikoisalajohtaja, ylilääkäri Tapio Seiskari toteaa.

Seiskarin mukaan vahvat epäilyt koronavirusinfektiosta pitäisi aina tutkia ammattilaisten toimesta.

– Positiivinen testitulos vaatii ammattilaisen tekemää varmistustestiä, ja negatiivinen tulos ei missään tapauksessa voi kumota karanteenipäätöstä, Seiskari linjaa.

Fimlabissa laboratoriotason antigeenitestausta tehdään kolmen sairaanhoitopiirin alueella. Näissä tapauksissa hoitoyksikkö hoitaa testauksen käytännössä ja testauksen valvonnasta vastaa laboratorio.

Monipuolista PCR-testausta

Valtaosa Suomessa tehtävästä koronadiagnostiikasta, PCR-massatestauksesta, on keskitetty maamme suurimpiin keskuslaboratorioihin, joihin myös Fimlabin keskuslaboratorio Tampereella lukeutuu. PCR-massatestausta tehdään suurille näytemäärille suunnitelluilla laitteilla, jotka mahdollistavat jopa tuhansien näytteiden analysoinnin päivässä. Suuren tutkimuskapasiteetin ohella menetelmän etuna voidaan pitää myös sen luotettavuutta. Yksittäisen näytteen läpimeno isoissa laitteissa vie kuitenkin useamman tunnin.

PCR-testausta voidaan tehdä myös pienemmillä laitteilla pika-PCR:nä ja vierianalyyttisena POC-PCR:nä. Keskussairaalatasolla käytössä olevalla pika-PCR-testauksella voidaan analysoida laitemäärästä riippuen enimmillään joitakin satoja näytteitä. Tämän testausmuodon etuna on paikallinen ja suhteellisen nopea diagnostiikka – tulos voidaan saada parissa tunnissa.

Eri hoitoyksiköissä, kuten ensiavussa, pikaisen analysoinnin tarvetta palvelee vierianalyyttinen menetelmä. Tämä testimuoto on verrattavissa influenssa-PCR-testaukseen, joka on ollut käytössä jo useita vuosia. Vierianalytiikka tarkoittaa nimensä mukaisesti sitä, että näyte analysoidaan laboratorion sijasta paikan päällä, lähellä potilasta. Vastaus saadaan ripeästi, mutta POC-PCR-laitteiden kapasiteetti riittää enimmillään kymmenien näytteiden tutkimiseen päivässä.

Sekvensoimalla tunnistetaan variantit

Viruksen osoittamiseen tähtäävän diagnostiikan ohella testausrepertuaariin kuuluu sekvensoinnin menetelmä. Sekvensointia käytetään virusvarianttien tunnistamiseen, ja sitä voidaan tehdä eri laajuisina tutkimuksina. Suppeampi tapa on kohdentaa tutkimus tunnettujen varianttien muutosalueisiin. Laajemmassa sekvensoinnissa voidaan tutkia viruksen noin 30 000 nukleotidia pitkä genomi kokonaisuudessaan.

– Osa positiivisista koronanäytteistä sekvensoidaan epidemiologisen tilanneseurannan tueksi. Näin säilytetään ajantasainen tilannekuva eri alueilla liikkuvista varianteista ja niiden yleisyydestä, genetiikan erikoisalajohtaja Mauri Keinänen sanoo.

Tulosta

Molekyylikaryotyypitystutkimusten tekopaikkamuutos 3.2.2021 alkaen

28.1.2021 • Tiedote päivitetty: 5.10.2021

Laboratoriotiedote 7/2021 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi

Molekyylikaryotyypitys (MKsyn) -tutkimusten tekopaikka vaihtuu. Fimlabin toimialueen MKsyn tutkimukset tehdään 3.2.2021 alkaen alihankintana Nordlabissa.

Tutkimusten tilaaminen ja tutkimusnimikkeet

Tutkimukset tilataan edelleen pääsääntöisesti samoilla tutkimusnimikkeillä ja -numeroilla kuin aiemmin. Ainoastaan aiemmin käytössä olleen verinäytteen B -MKsyn tutkimuksen rinnakkaisnumero 92120 poistuu käytöstä, ja kyseinen tutkimus tilataan kuntaliiton kuntaliiton laboratoriotutkimusnimikkeistön mukaisella tutkimusnumerolla 6220. Sikiötutkimusten tilauskäytännöt (istukka-, lapsivesi-, kudosnäyte) säilyvät ennallaan.

Lisätiedot

Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot 041 730 6149
Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Mauri Keinänen, erikoisalajohtaja

Tulosta

DPYD-geenin tutkimusten sisältö laajenee ja tilauskäytännöt muuttuvat 20.10.

19.10.2020

Laboratoriotiedote 107/2020 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme, Pohjanmaa/Österbotten

DPYD-geeni koodaa dihydropyrimidiinidehydrogenaasi (DPD)-entsyymiä, joka on fluoropyrimidiinilääkkeiden metabolian nopeutta rajoittava entsyymi. Perinnöllinen DPD:n puutos hidastaa kyseisten lääkeaineiden metaboliaa ja altistaa niiden aiheuttamille vakaville haittavaikutuksille. EMA (European Medicines Agency) suosittaa perinnöllisen DPD:n puutoksen selvittämistä ennen fluoropyrimidiini-syöpälääkehoidon aloittamista. Tähän saakka tutkimuksia on voitu tilata genetiikan yleisnimikkeellä. Eri laajuisille tutkimuksille otetaan nyt käyttöön omat nimikkeet.

DPYD-geenin varianttien tutkimus, B -DPYD-D, 14379

Tehdään 20.10.2010 alkaen Fimlabin laboratoriossa ja tutkimus tilataan kyseisellä nimikkeellä.

Tekopaikka muuttuu Tykslabista Fimlabiksi, ja tutkimus laajenee käsittämään aiemman alihankintalaboratoriotutkimuksen neljän variantin sijaan seuraavat kuusi kyseisen geenin varianttia:

– c.1905+1 G>A (DPYD*2A, rs3918290)
– c.1679 T>G (p.Ile560Ser, DPYD*13, rs55886062)
– c.2846A>T (p.Asp949Val, rs67376798)
– c.1236G>A (HapB3, rs56038477)
– c.483+18G>A (HapB3, rs56276561)
– c.1129-5923C>G (HapB3, rs75017182)

DPYD-geenin laaja tutkimus, B -DPYDL-D, 14380

Nimike otetaan käyttöön mahdollistamaan kyseisen geenin laajemman tutkimuksen tilaamisen omalla nimikkeellään.

Laaja tutkimus sisältää DPYD-geenin eksonien sekvensoinnin sekä kopiolukuanalyysin. Tutkimus tehdään AMC laboratoriossa Amsterdamissa. Tutkimuksen tilauksen yhteydessä tulee täyttää myös esitäytetty alihankintalaboratorion lähete, joka on tulostettavissa Fimlabin sähköisen ohjekirjan kautta. Näytteenoton tulee tapahtua ma-ke. Näyte ja täytetty alihankintalaboratorion paperilähete on toimitettava näytteenottopäivänä viiveettä Tampereen keskuslaboratorion lähtevien näytteiden työpisteeseen.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot Leena Huhti 041 730 6148 ja Ritva Karhu 050 347 6382

Lisätiedot

Tarkemmat tiedot tutkimuksista, näyteputkista ja tilaamisesta löytyvät sähköisestä Fimlabin ohjekirjasta www.fimlab.fi/ohjekirja. Tutkimusten hinnat ovat tarkistettavissa Fimlabin myyntiorganisaatiosta myynti(at)fimlab.fi.

Mauri Keinänen, erikoisalajohtaja

Tulosta

Fragiili-X, DNA-tutkimus – tekopaikka muuttuu 9.3.2020

6.3.2020

Laboratoriotiedote 27/2020 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme

Fragiili-X -oireyhtymän DNA-tutkimuksen (B -FraX-D) tekopaikka muuttuu 9.3.2020 alkaen.

EDTA-verinäytteestä tehtävän fragiili-X -oireyhtymän DNA-tutkimus on aiemmin alihankittu Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy:stä. Tutkimus tehdään 9.3.2020 alkaen Fimlabin genetiikan laboratoriossa kaupallisella CE/IVD -merkityllä kitillä (AmplideX FMR1 PCR Kit, Asuragen).

Tekopaikkamuutos ei vaikuta tutkimuspyynnön tekoon, näytemateriaaliin tai analyysimenetelmään. Tutkimuksen hinta muuttuu, uusi hinta on tarkistettavissa Fimlabin myyntiorganisaatiosta myynti(at)fimlab.fi.

Lisätiedot

Sairaalageneetikot Sini Penttilä 03 311 75504 ja Virpi Laitinen 03 311 75937

Tarkemmat tiedot tutkimuksesta ja sen tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.

Mauri Keinänen, Erikoisalajohtaja

Tulosta

Tutkimusnimikkeiden B -FV-D ja B -FII-D analyysimenetelmä uudistuu ja uusi yhteisnimike B -FVFII-D, 10151, otetaan käyttöön 4.3.2020

27.2.2020

Laboratoriotiedote 23/2020 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi

4.3.2020 alkaen hyytymistekijä V -geenin ja protrombiinigeenin analyysimenetelmä muuttuu. Tutkimuksissa käytetään jatkossa kaupallista validoitua CE-IVD -merkittyä kittiä (cobas® Factor II and Factor V Test) ja qPCR-laitetta (cobas z480).

Faktoritutkimuksille otetaan käyttöön uusi yhdistelmätutkimusnimike

Tutkimukset B -FV-D ja B -FII-D pyydetään jatkossa yhdellä tutkimusnimikkeellä

10151 B -FVFII-D

Hyytymistekijä V- ja protrombiinigeeni,
DNA-tutkimus, verestä

Tutkimukset voidaan edelleen tilata myös yksittäisinä, mikäli halutaan vain toinen tutkimuksista.

Menetelmämuutos tai yhdistelmätutkimusnimikkeen käyttöönotto ei vaikuta näytemateriaaliin, hintaan tai vastausaikaan. Tutkimukset pyydetään jatkossakin sähköisellä pyynnöllä.

Tutkimusten tulokset ovat valmiina 2-3 viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Lisätiedot

Sairaalageneetikot Leena Huhti 046 923 6332 ja Ritva Karhu 050 347 6382 sekä lisätietoja sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi, joka päivitetään muutosajankohtana.

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Mauri Keinänen, erikoisalajohtaja

Tulosta

JAK2-geenin mutaatio, dna-tutkimus – analyysimenetelmä muuttuu 20.1.2020

14.1.2020 • Tiedote päivitetty: 17.1.2020

Laboratoriotiedote 6/2020 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme

Laboratoriotiedote 6/2020

B -JAK2-D (4952) ja Bm-JAK2-D (4951)

JAK2-geenin pistemutaation (c.1849G>T, p.Val617Phe / p.V617F) tutkimus tehdään kvantitatiivisena digitaalisella droplet-PCR -menetelmällä (ddPCR) 20.1.2020 alkaen. Tutkimuksessa käytetään kaupallista validoitua kittiä (ddPCR^TM Mutation Detection Assay, Bio-Rad). Mikäli näytteessä todetaan mutatoitunut JAK2-geenin alleeli, raportoidaan myös mutanttialleelin osuus prosentteina.

Menetelmämuutos ei vaikuta tutkimuspyynnön tekoon, näytemateriaaliin, tutkimuksen hintaan tai vastausaikaan.

Tarkemmat tiedot tutkimuksesta ja sen tulkinnasta pyydetään tarkistamaan muutospäivänä sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi.

Lisätietoa

Sairaalageneetikot Leena Huhti 046 923 6332 ja Virpi Laitinen 03 311 75937

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Mauri Keinänen, erikoisalajohtaja

Tulosta

Päijät-Häme: Muutoksia genetiikan tutkimuksien tekopaikkoihin ja tilauskäytäntöihin 24.4.2019

18.4.2019 • Tiedote päivitetty: 4.9.2019

Päijät-Hämeen laboratoriopalveluiden aiemmin alihankintana tilattuja tutkimuksia siirtyy tehtäväksi omana tuotantona Fimlabin Tampereen keskuslaboratorioon 24.4.2019 alkaen. Pyydämme tekemään tilaukset Lifecare järjestelmästä uusia nimikkeitä käyttäen, jolloin tutkimustulokset välittyvät sähköisesti takaisin potilastietojärjestelmään ilman ylimääräistä viivettä. Pyydämme lisäksi täyttämään lähetetiedot kliinisine esitietoineen huolellisesti sähköisen tilauksen yhteydessä, näin paperilomaketta ei enää tarvita.

Kotiutettavat tutkimusnimikkeet

Huomioitavaa/Selite: Tarkemmat tiedot tutkimuksista pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta. Erityisesti huomioitavana mainittakoon:

*B -BCR-QR tutkimuksessa (B -BCR/ABL-geenien fuusio-RNA:n jäännöstautimääritys) menetelmä ja sitä kautta myös näytteenottoputki muuttuu. Näyte: 2 x 9 ml EDTA-putkeen (K2-EDTA).

** Ts-TuPa15 ja -TuPa15 tutkimuksiin (Somaattisten mutaatioiden NGS-tuumoripaneeli) sisältyvien geenialueiden lista ja näytetiedot ovat esitettynä seuraavalla sivulla.

TuPa15 tuumoripaneelin kattaa seuraavat geenialueet:

Näytemuoto Tuumoripaneelitutkimuksissa:

92540, Ts-TuPa15 Näytteenä on formaliinifiksattu ja parafiiniin valettu kudosmateriaali.

92541, -TuPa15 Näytteenä on 1 ml EDTA-luuydinnäytettä tai 6 ml EDTA-verinäytettä.

Tutkimus voidaan tarvittaessa tehdä myös muista näytetyypeistä.

Lisätiedot

Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta www.fimlab.fi.

Tiedustelut: Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Mauri Keinänen, erikoisalajohtaja

Tulosta

Tiedote Lihastautien tutkimuskeskuksen asiakkaille liittyen lihasbiopsian erikoisdiagnostiikkaan (western blot ja lihasbiopsian lisävärjäykset)

12.4.2019 • Tiedote päivitetty: 4.9.2019

Aiemman ilmoituksen mukaisesti lihastautien tutkimuskeskuksen laboratorioiden toiminta on siirtynyt Tampereen yliopistolta Fimlab Laboratoriot Oy:lle 1.1.2019 alkaen.

Siirtymän johdosta NMP-laboratorion yhteystiedot ovat muuttuneet. Lihasbiopsianäyte sekä kopio konsultaatiopyynnöstä lähetetään jatkossa osoitteella:

Fimlab Laboratoriot Oy

Genetiikan laboratorio / Lihastautien tutkimusyksikkö

Arvo Ylpön katu 4 (Finn-Medi 4, 4. krs)

33520 Tampere

Kaikista lähetettävistä näytteistä on ilmoitettava laboratorioon etukäteen numeroon 044 485 8449.

Muut yhteystiedot:

Faksi: 03 3117 7951

Sähköposti: neurolab@fimlab.fi

Solubiologi puh.: 044 485 9056

Western blot –tutkimus

Western blot -tutkimuksen (uusi tutkimusnimike M –prot) voi pyytää jatkossa Genetiikan lähetteellä, joka löytyy seuraavasti:

www.fimlab.fi → Ohjekirja → Lähetteet ja lomakkeet → Lähetteet → Genetiikka (PDF)

Lähete tulee täyttää huolellisesti. Kenttään ”Tilattavat tutkimukset” merkitään sen proteiinin tai vasta-ainepaneelin nimi, joka halutaan tutkittavaksi.

Lisätietoa WB-tutkimuksista löytyy tutkimusohjekirjasta:

www.fimlab.fi → Ohjekirja → Tutkimusluettelo Pirkanmaa → hae ”M –prot” tai ”92232”

Uudet hinnat western blot (M –Prot) –tutkimuksille 1.4.2019 alkaen:

1) WB-Multiplex, 550 €

2) WB-Dystrofiinit DYS1-3, 400 €

3) WB-Titin C-term, 350 €

4) WB-Yksittäinen proteiini

a. WB-Standardi, 200 €

b. WB-kalvoproteiini (esim. ANO5, RYR1, DHPR, CLC1), 400 €

Lihasbiopsian lisävärjäykset

Jo tutkittujen lihasbiopsioiden lisävärjäyspyynnöt toimitetaan jatkossa yksinomaan konsultaatiopyyntöinä, joko vapaamuotoisina tai käyttämällä oheista pyyntölomaketta.

Konsultaatiopyyntö lähetetään:

Tays, PNE / lihastautien tutkimuskeskus, Johanna Palmio, PL 2000, 33521 Tampere

tai faksataan numeroon 03 311 64351.

Toimintojen yhdistymisestä johtuen siirrymme yhtenevään laskutukseen Fimlab:in kanssa.

Uudet hinnat lisävärjäyksille 1.4.2019 alkaen:

1) Käsivärjäykset, 70 €

2) IHC-värjäys, 70 €

3) IHC-kaksoisvärjäys, 140 €

4) IHC-paneelit:

a. RV-MFM-paneeli, 870 €

b. CAC/kalsiumkanavat, 280 €

c. Mitokompleksit, 700 €

Ystävällisin terveisin,

Johanna Palmio Mauri Keinänen

johtaja erikoisalajohtaja

Lihastautien tutkimuskeskus Fimlab Laboratoriot

Tulosta

Päijät-Häme: Muutoksia ammattilaisten puhelinpalvelussa 1.4.2019 alkaen

27.3.2019 • Tiedote päivitetty: 4.9.2019

Fimlabin Päijät-Hämeen alueen ammattilaisten puhelinneuvonta siirretään Fimlabin keskitettyyn puhelinpalveluun 1.4.2019 alkaen. Muutoksen myötä Päijät-Hämeen ammattilaisten puhelinpalvelun numero ja aukioloaika muuttuvat.

Fimlabin ammattilaisten puhelinpalvelu

puh. 03 3117 7800, arkisin klo 7 – 16

Ammattilaisten puhelinpalvelu palvelee Kanta-Hämeen, Keski-Suomen, Pirkanmaan ja Päijät-Hämeen terveydenhuollon ammattilaisia laboratoriopalveluita koskevissa kysymyksissä. Tarvittaessa puhelut ohjataan erityisasiantuntijoille.

Ammattilaiset voivat ottaa yhteyttä myös sähköpostitse osoitteeseen laboratoriot(at)fimlab.fi.

Päijät-Hämeen potilasasiakkaiden neuvonta ja ajanvaraus säilyvät ennallaan.

Tiedustelut

Aluejohtaja Sari Paukku-Sani 044 440 3459

Kehittämispäällikkö Nina Isomäki 050 341 2174

Tulosta

Päijät-Häme: Muutoksia kemian, mikrobiologian, genetiikan ja immunologian tutkimuksien tekopaikkoihin ja viitearvoihin 18.1.2019

14.1.2019 • Tiedote päivitetty: 3.9.2019

Päijät-Hämeen laboratoriopalveluiden alihankintana tuotetut alla mainitut tutkimukset siirretään tehtäväksi Fimlabin Tampereen keskuslaboratorioon 18.1.2019 alkaen.

Tekopaikkavaihdoksen yhteydessä tapahtuvat tutkimusmuutokset on koottu tiedotteessa olevaan taulukkoon.

Lisätiedot

Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi.

Tiedustelut

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 044 719 5040

Risto Vuento, mikrobiologian erikoisalajohtaja
Hannu Sarkkinen, mikrobiologian ylilääkäri
Tomi Koski, kemian erikoisalajohtaja
Mauri Keinänen, genetiikan erikoisalajohtaja

Tulosta

Muutos Taysin Lihastautien tutkimuskeskuksen laboratoriotutkimusten tilauskäytännöissä

10.1.2019 • Tiedote päivitetty: 3.9.2019

Keskukseen kuuluvien DNA- ja lihaspatologian laboratorioiden toiminta on siirtynyt Tampereen yliopistolta Fimlabille vuoden 2019 alusta alkaen.

Fimlabin tutkimusrekisteriin lisätään uusia ohessa mainittavia tutkimusnimikkeitä tutkimustilausten tekemiseksi WebFimlab -palvelun kautta. Mikäli sähköistä pyyntöä ei ole mahdollista tehdä WebFimlab -palvelun kautta, täytetään huolellisesti paperilähete tutkimuspyyntönä. Tutkimuksia voi siis edelleen entiseen tapaan tilata paperilähetteillä, jotka löydätte internet-sivuilta osoitteesta www.tays.fi/led tai www.fimlab.fi. Pyydämme käyttämään sekä sähköisesti tilattaessa että paperilähetettä käytettäessä yksilöityjä tutkimusnimikkeitä, mikäli tutkimustarvetta vastaava nimike on olemassa.

Uudet tutkimusnimikkeet Fimlabin tutkimusrekisterissä

Selite:

* Tilattavaksi tarvittaessa ainoastaan B -DM1-D tutkimuksen jatkotutkimuksena

** -NeuErik, Neurogenetiikan erikoistutkimus nimikkeellä tilataan niitä tutkimuksia, joille ei löydy tutkimusrekisteristä omaa erillistä nimikettä, mutta ne on yksilöity omina tutkimusvaihtoehtoina Lihastautien tutkimuskeskuksen tutkimuskuvauksissa (katso www.tays.fi/led) tai Fimlabin tutkimusohjekirjassa www.fimlab.fi. Tutkimusohjekirjaan kyseiset tutkimukset päivittyvät tammikuun aikana. NeuErik pyynnön yhteydessä tutkimus yksilöidään tarkasti kirjoittamalla haluttu tutkimus lähetetietokenttään.

Tekopaikkamuutokset

Seuraavissa tutkimuksissa tekopaikka vaihtuu, kun aiemmin alihankintana teetetyt tutkimukset tehdään jatkossa Fimlabin genetiikan laboratoriossa.

Näytteiden lähetys ja yhteystiedot

Fimlab Laboratoriot Oy
Genetiikan laboratorio
Arvo Ylpön katu 4
PL 66
33013 FIMLAB

Lisätiedot

Tarkemmat tiedot pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi.

Tiedustelut

Geneetikot 03 311 75504, laboratorio 044 485 8006

Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800

Mauri Keinänen, erikoisalajohtaja

Varaa aika netissä

Varaa aika puhelimitse

Laboratoriotiedote 101/2022 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme

Tiedustelut

Laboratoriotiedote 75/2022 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi

Lisätiedot

Tiedustelut

Laboratoriemeddelande 32/2022 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme, Pohjanmaa/Österbotten

Undersökning av DPYD-genvarianter, B-DPYD-D, 14379

Tilläggsinformation

Litteratur

Förfrågningar

Laboratoriotiedote 32/2022 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme, Pohjanmaa/Österbotten

DPYD-geenin varianttien tutkimus, B -DPYD-D, 14379

Lisätietoja

Kirjallisuutta

Tiedustelut

Monipuolista PCR-testausta

Sekvensoimalla tunnistetaan variantit

Laboratoriotiedote 7/2021 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi

Tutkimusten tilaaminen ja tutkimusnimikkeet

Lisätiedot

Tiedustelut

Laboratoriotiedote 107/2020 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme, Pohjanmaa/Österbotten

DPYD-geenin varianttien tutkimus, B -DPYD-D, 14379

DPYD-geenin laaja tutkimus, B -DPYDL-D, 14380

Tiedustelut

Lisätiedot

Laboratoriotiedote 27/2020 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme

Lisätiedot

Laboratoriotiedote 23/2020 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi

Faktoritutkimuksille otetaan käyttöön uusi yhdistelmätutkimusnimike

Lisätiedot

Tiedustelut

Laboratoriotiedote 6/2020 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme

Laboratoriotiedote 6/2020

B -JAK2-D (4952) ja Bm-JAK2-D (4951)

Lisätietoa

Tiedustelut

Kotiutettavat tutkimusnimikkeet

TuPa15 tuumoripaneelin kattaa seuraavat geenialueet:

Lisätiedot

Fimlabin ammattilaisten puhelinpalvelu

Tiedustelut

Lisätiedot

Tiedustelut

Uudet tutkimusnimikkeet Fimlabin tutkimusrekisterissä

Tekopaikkamuutokset

Näytteiden lähetys ja yhteystiedot

Lisätiedot

Tiedustelut