Beteckningsharmoniseringen av genetikundersökningarna framskrider
30.5.2023
Laboratoriemeddelande 68/2023 • Pohjanmaa/Österbotten
Inom Fimlabs verksamhetsområde beställs genetikundersökningar från flera olika områdessystem. Största delen av undersökningarna genomförs vid centrallaboratoriet i Tammerfors och i en del av undersökningarna använder man underleverantörslaboratorier. För att förenhetliga verksamheten harmoniseras undersökningsurvalet och beteckningar i områdenas laboratorie- och patientdatasystem. Beteckningar på undersökningar som beställs mera sällan raderas, undersökningsnummer harmoniseras och nya beteckningar införs i alla system.
Harmoniseringsändringar i juni 2023
Fr.o.m. 1.6.2023 harmoniseras undersökningsnummer för undersökningen B -DNAmut (Mutationsundersökningar, genundersökningar vid ärftliga sjukdomar): det nya gemensamma numret är 23371 inom hela Fimlabs område.
Fast undersökningsnumret ändras 1.6.2023, används denna allmänna beteckning fortfarande vid sådana underleverantörsundersökningar som inte har en specifik undersökningsbeteckning i beställningssystemet.
Följande harmoniseringsåtgärd är att ta i bruk de nya undersökningsbeteckningarna inom hela Fimlabs område, för att göra beställningen, leveransen och faktureringen av de omfattande gensekvenseringsundersökningarna enklare:
- 23118 B -GeneSeq-D Genomsekvenseringsundersökning av enskild gen
- 23442 B -Panel-D Genpanelundersökning
- 21576 B -ExSeq-D Exomsekvensering
- 21577 B -ExTri-D Exomsekvensering, patient och föräldrar
- 92567 B -Kontr-D Kontrollundersökning av förälder (exomsekvensering)
- 12018 B -TVT-D Riktad variantundersökning (Targeted/Familial Variant Testing)
Ibruktagandet av ovan nämnda beteckningar berör beställningen av undersökningarna i fråga från underleverantörslaboratoriet som valts i konkurrensutsättningen (Medicover Genetics). I och med ibruktagandet av dessa beteckningar minskar användningen av ovan nämnda allmänna beteckning B -DNAmut. Ibruktagandet av nya underleverantörbeteckningar informeras ännu med ett särskilt laboratoriemeddelande. Anvisningarna uppdateras i laboratoriohandboken före undersökningarna är öppna för beställning den 15 juni 2023.
Tilläggsinformation
Se den elektroniska laboratoriehandboken för noggrannare information om undersökningar och tolkning: fimlab.fi/ohjekirja.
Förfrågningar
Kundtjänst och rådgivning för professionella i Österbotten, tel. 041 7314 786
Mauri Keinänen, direktör för specialområdet genetik