Laboratoriotiedote 71/2023 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme, Pohjanmaa/Österbotten

Fimlab on kilpailuttanut laajemmat perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaan käytettävät geenitestit. Jatkossa pääasiallisena alihankintalaboratoriona näiden tutkimusten osalta käytetään Medicover Genetics (MVZ Martinsread) laboratoriota Saksassa, ja laboratorion tutkimusvalikoima avataan käyttöön 15.6.2023 alkaen.

Tutkimusten tilausten, toimituksen ja laskutuksen suoraviivaistamiseksi otetaan samalla käyttöön koko Fimlabin alueella seuraavat tutkimusnimikkeet:

• 23118 B -GeneSeq-D Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimus
• 23442 B -Panel-D Geenipaneelitutkimus
• 21576 B -ExSeq-D Eksomisekvensointi
• 21577 B -ExTri-D Eksomisekvensointi, potilas ja vanhemmat
• 92567 B -Kontr-D Vanhemman kontrollitutkimus (eksomisekvensoinnissa)
• 12018 B -TVT-D Kohdennettu varianttitutkimus (Targeted/Familial Variant Testing)

Yllä olevilla nimikkeillä tilataan ainoastaan Medicover Geneticsin tutkimusvalikoimassa olevia geenitutkimuksia. Tutkimuksen tilaus tehdään kullakin toimialueella olevaan laboratorio- tai potilastietojärjestelmään. Lähetetietoihin kirjataan selkeästi a) potilaan kliiniset tiedot, b) tutkimusindikaatio, c) haluttu geenitutkimus Medicoverin valikoimasta, d) lähettävän lääkärin nimi sekä e) tieto, että tutkimukseen on olemassa potilaan suostumus.

Potilaan informoimiseksi geneettisestä tutkimuksesta on käytettävissä Fimlabin ohjekirjalinkistä ladattavat Medicover Geneticsin tilaus- ja suostumuskaavakkeet. Mikäli laboratorio- tai potilastietojärjestelmään tehdystä tilauksesta käy ilmi yllä mainitut vaadittavat lähetetiedot, ei tätä erillistä tilaus- ja suostumuskaavaketta tarvitse lähettää Fimlabille yksittäisten geenien tai geenipaneelien tutkimuksissa. Eksomisekvensointitutkimuksia tilattaessa on kuitenkin täytettävä ja lähetettävä myös paperinen lähete- ja suostumuskaavake lisäkysymysten ja tarkempien kliinisten tietojen välittämiseksi alihankintalaboratorioon.

Näytteet toimitetaan Fimlabin Tampereen keskuslaboratorion kautta alihankintalaboratorioon tutkittavaksi. Tarkemmat tiedot kunkin tutkimusten tilaamiseen liittyen löytyvät Fimlabin tutkimusohjekirjasta.

Mahdollisten Medicover Geneticsin valikoiman ulkopuolisten alihankintatutkimusten tilaamiseen säilyy tilausnimikkeenä yleisnimike B -DNAmut – Mutaatiotutkimukset. Nimikeharmonisoinnin yhteydessä 1.6.2023 alkaen (katso aiempi tiedote) kyseisen tutkimuksen numero kuitenkin muuttuu numeroksi 23371 koko Fimlabin alueella.  

HUOMIOITAVAA: Vain Medicover Geneticsin valikoimasta valittuihin ja em. nimikkeillä tilattuihin tutkimuksiin käytetään alihankintojen kilpailutuksen kautta saatuja alennettuja hintoja. Muiden laboratorioiden (B -DNAmut nimikkeellä tilattujen) tutkimusten hinnat määräytyvät tutkimuskohtaisesti ja säilyvät toistaiseksi alkuvuoden 2023 tasolla.

Lisätiedot

Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.                     

Tiedustelut    

Asiakaspalvelu ja neuvonta ammattilaisasiakkaille, p. 03 311 77800 (Pohjanmaalla p. 041 7314 786).

Mauri Keinänen, genetiikan erikoisalajohtaja

Laboratoriotiedote 68/2023 • Pirkanmaa, Kanta-Häme, Keski-Suomi, Päijät-Häme, Pohjanmaa/Österbotten

Fimlabin toiminta-alueella genetiikan tutkimuksia tilataan useammista aluejärjestelmistä. Valtaosa tutkimuksista tehdään keskuslaboratoriossa Tampereella ja osassa tutkimuksista käytetään alihankintalaboratorioita. Toiminnan yhtenäistämiseksi tutkimusvalikoimaa ja nimikkeitä harmonisoidaan alueiden laboratorio- ja potilastietojärjestelmissä. Harvoin tilattavien tutkimusten nimikkeitä poistetaan käytöstä, tutkimusnumeroita yhtenäistetään ja uusia tarvittavia nimikkeitä lisätään kaikkiin järjestelmiin.

Yhtenäistämismuutoksia kesäkuussa 2023

1.6.2023 alkaen yhtenäistetään tutkimuksen B -DNAmut (Mutaatiotutkimukset, perinnöllisten sairauksien geenitutkimukset) tutkimusnumero: uusi yhteinen numero on 23371 koko Fimlabin alueella.

Vaikka tutkimusnumero muuttuu 1.6.2023 alkaen, yleisnimikettä käytetään edelleen sellaisille alihankintatutkimuksille, joilla ei ole spesifistä tutkimusnimikettä tilausjärjestelmässä.

Seuraavana yhtenäistämistoimena alihankittavien laajojen geenisekvensointitutkimusten tilausten, toimituksen ja laskutuksen suoraviivaistamiseksi otetaan käyttöön seuraavat tutkimusnimikkeet koko Fimlab alueella:

• 23118 B -GeneSeq-D Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimus
• 23442 B -Panel-D Geenipaneelitutkimus
• 21576 B -ExSeq-D Eksomisekvensointi
• 21577 B -ExTri-D Eksomisekvensointi, potilas ja vanhemmat
• 92567 B -Kontr-D Vanhemman kontrollitutkimus (eksomisekvensoinnissa)
• 12018 B -TVT-D Kohdennettu varianttitutkimus (Targeted/Familial Variant Testing)

Yllä mainittujen nimikkeiden käyttöönotto liittyy kyseisten tutkimusten tilaamiseen kilpailutuksen kautta valikoituneen alihankintalaboratorion (Medicover Genetics) tutkimusvalikoimasta. Näiden nimikkeiden käyttöönoton myötä edellä mainitun yleisnimikkeen B -DNAmut käyttö vähenee. Uusien alihankintanimikkeiden käyttöönotosta julkaistaan vielä erillinen laboratoriotiedote ja ohjeistukset ohjekirjaan ennen kuin tutkimukset avataan tilattavaksi 15.6.2023.

Lisätiedot

Tarkemmat tiedot tutkimuksista ja niiden tulkinnasta pyydetään tarkistamaan sähköisestä ohjekirjasta fimlab.fi/ohjekirja.                     

Tiedustelut    

Asiakaspalvelu ja neuvonta ammattilaisille, p. 03 311 77800 (Pohjanmaalla p. 041 7314 786).

Mauri Keinänen, genetiikan erikoisalajohtaja