Laboratoriemeddelande 144/2024 • Pohjanmaa/Österbotten

23600 Ts-TuPa32, NGS-tumörpanel för analys av somatiska mutationer (32 gener)

23601 B -TuPa32f, NGS-tumörpanel för analys av somatiska mutationer i cfDNA från blod

Indikationer och undersökningens innehåll

Fimlabs genetiklaboratorium har validerat en genpanel med 32 gener för diagnostiskt bruk. Undersökningen lämpar sig för analys av de viktigaste genförändringar som påverkar patientens behandling vid flera typer av cancer. Gensortimentet i panelen är särskilt inriktat på undersökningar av lungcancer, kolorektalcancer, melanom, kolangiocarcinom, gastrointestinal stromacellstumör (GIST) och sköldkörtelcancer och omfattar över 80 % av generna i ESCAT (ESMO Scale for Clinical Actionability of Molecular Targets) klass I (ready for routine use).

Undersökningen innehåller SNV- (enbasmutationer), indel- (små insertioner och deletioner), CNV- (kopietalsvariationer) samt genfusionsundersökningar DNA-baserat av följande gener:

• SNV/Indel: AKT1, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RET, ROS1, STK11, TP53.
  
• CNV: ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, RET, TP53.
  
• Genfusioner: ALK, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, RET, ROS1.
  
• Dessutom ingår en MSI-analys (36 markörer) i undersökningen.

Valideringen pågår för kopietalsvariationer. Undersökningen kan ge indikationer på tydliga CNV-förändringar, men för att säkerställa negativa resultat kan man behöva andra undersökningsmetoder.

Provmaterial och undersökningsmetod

Undersökningen kan göras på ett färskt vävnadsprov eller ett vävnadsprov som tidigare lämnats in till patologilaboratoriet (FFPE-vävnadsblock). Om undersökningen görs på blodprovet tas provet i ett särskilt cfDNA BCT Streck-provrör.   

Av det prov som undersöks isolerar man DNA, skapar ett Hedera Profiling (Hp32)-”genbibliotek” som omfattar 32 gener med hybrid capture-metoden och NGS-sekvensering utförs med Illuminas NextSeq550Dx-anordning. Vid analys och rapportering av resultaten används Hedera Prime™-program som registrerats som en CE-IVD-medicinteknisk produkt.

Genetiklaboratoriet har validerat Hedera Profiling 2-testkitet och programmet för användning som ett IH-IVD (in-house In Vitro Diagnostics)-test i enlighet med IVDR-bestämmelserna både för FFPE-vävnadsprov och ctDNA-prov.

Undersökningsresultat och deras tolkning

Ett utlåtande ges om undersökningen. En rapport om resultaten bifogas till utlåtandet i PDF-format. Rapporten innehåller de kliniskt betydande förändringar som upptäckts och de rekommenderade behandlingsalternativen för dem i enlighet med ”OncoKB™ Therapeutic Levels of Evidence”-klassificeringen. OncoKB är Memorial Sloan Kettering Cancer Centers FDA-godkända variantdatabas för onkologi. Rapporten innehåller också de av EMA och FDA godkända och rekommenderade målsökande läkemedelsalternativ som eventuellt förknippas med mutationerna.

Den nya tumörgenpanelen i förhållande till de nuvarande genpanelerna

Den nya TuPa32-genpanelen är klart mer omfattande till sitt innehåll och rapporteringen än den riktade Ts-TuPa15-undersökningen med 15 gener. Jämfört med Ts-TuPa500-genpanelen är TuPa32-undersökningen mer begränsad för sitt gensortiment och fokuserar på att undersöka och rapportera gener och genmutationer som påverkar behandlingen (”actionable”).

Både Ts-TuPa15- och Ts-TuPa500-undersökningar kommer tills vidare att finnas kvar i våra undersökningar. Den nya undersökningen av 32 gener ska huvudsakligen ersätta den mer begränsade Ts-TuPa15-undersökningen som en omfattande undersökning av de viktigaste ”actionable” genmutationer.

Tilläggsinformation

Ts-TuPa32- (23600) och B-TuPa32f (23601) -undersökningar kan beställas från och med 3.12.2024.

Vänligen se närmare information om undersökningen och dess tolkning samt den mer begränsade och den mer omfattande genpanelen i den elektroniska laboratoriehandboken fimlab.fi/ohjekirja.

Förfrågningar

Kundtjänst och rådgivning för professionella i Österbotten, tel. 041 7314 786

Genetikkoordinator, tel. 050 470 2901

Mauri Keinänen, direktör för specialområdet genetik