Tulosta

Tutkimus:
Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, VHL-geenin laaja mutaatiohaku, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
26.5.2021

10140 • B -VHL2-D

Indikaatiot

Kliininen epäily von Hippel-Lindaun taudista.

Suorituspaikka
NordLab, Oulu, genetiikan laboratorio puh. 040 635 6318

Lähete
NordLab Oulun genetiikan lähete
Lähetteeseen toivotaan maininta, mikäli halutaan VHL-geenin suurempien deleetioiden tutkimus (B-VHL3-D) silloin, kun mutaatiohaku sekvensoinnilla jää negatiiviseksi.

Tiedustelut
Laboratoriokeskus, näytteiden lajittelu ja lähetys, puh. (044 440) 6123

Näyte
5 – 10 ml EDTA-verta. Säilytys ja lähetys huoneenlämössä.

Menetelmä
VHL-geenin eksonialueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tekotiheys / kesto
Tehdään noin kerran kuukaudessa. Tulokset valmiina 3-6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Viitearvot, tulkinta
Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on VHL-tauti. Negatiivinen tulos ei kuitenkaan poissulje VHL:n mahdollisuutta, koska osa mutaatioista on suurempia deleetioita, jotka eivat paljastu sekvensoinnilla.

Huomautus
Von Hippel-Lindaun tauti on harvinainen syöpäoireyhtymä, joka periytyy autosomissa vallitsevasti. Tauti altistaa erityisesti silmän verkkokalvoon, keskushermostoon, munuaisiin, lisämunuaisiin ja haimaan kehittyville sekä hyvän- että pahanlaatuisille kasvaimille (mm. silmän verkkokalvon ja keskushermoston hemangioblastoomat, lisämunuaisten feokromosytoomat). Tauti aiheutuu VHL-tuumorisupressorigeenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 300. Valtaosa mutaatioista on pistemutaatioita tai pieniä deleetioita/insertioita (60-70%), mutta myös suurempia koko eksonin käsittäviä tai koko geenin laajuisia deleetioita esiintyy.