Tulosta

Tutkimus:
LQT-perinnöllisten rytmihäiriösairauksien tutkimushanke (Päijät-Häme)

Luokitus:
Alihankittavat, Kemia

Käyttöönottopäivä:
31.5.2021

3933 • B -LQTTutk

Indikaatiot

Perinnöllisten rytmihäiriösairauksien tutkimushankkeessa etsitään uusia aiheuttajageenejä ja aiheuttajamutaatioita suomalaisista rytmihäiriöpotilaista. Keskeistä on uusien mutaatioiden löytymisen yhteydessä arvioida niiden kliinistä merkitystä. Tutkimushankkeessa pyritään sen vuoksi usein keräämän tietoa myös potilaan sukulaisista, jos suvussa on todettu uusi mutaatio.

Suorituspaikka
Biomedicum Helsinki

Lähete
Seuraavat dokumentit:
1. Potilaan täyttämä esitietokaavake
2. Suostumuskaavake potilaan ja suostumuksen vastaanottajan allekirjoittamana
3. EKG (tai sen hyvänlaatuinen valokopio, josta millimetriruudutus on hyvin nähtävissä)
4. Tulos HUSLAB:ssa tehdystä LQTS:n perusmutaatiotutkimuksesta, jos tehty
5. Lähete tai sairauskertomuskopio, josta ilmenee seuraavat seikat:
– yksityikohtainen oirehistoria
– kopio EKG:stä, jonka rekisteröintihetkellä potilaalla ei ole ollut lääkkeitä (+ lisäksi mahdollinen tuore rekisteröinti)
– käytössä olleet/olevat lääkitykset eri EKG-näytteiden aikana
– kardiologisten tutkimusten tulokset, jos tehty (rasituskoe, UÄ- ym löydökset)
– Kuuluuko jo tutkituun LQTS-sukuun? Jos tutkittavan sukulaista on jo tutkittu samasta syystä, niin sukulaisen tarkat henkilötiedot, jotta tutkimus osataan kohdistaa oikein.
– QT-ajan poikkeavuus, provosoivat tekijät (esim. mahdolliset käytössä olevat lääkkeet, elektrolyyttihäiriöt)
– muiden syiden poissulkemista koskevat teidot (esim. iskemia, sepelvaltimostatus, hypertrofinen kardiomyopatia)
– QT-ajan poikkeavuus ilman provokaatioita aiemmissa EKG-rekisteröinneissä

Tiedustelut
Näytteiden lajittelu ja lähetys, puh. (044 440) 6123
Laboratorion asiakaspalvelu, puh (044 719) 5040
HYKS, perinn. rytmihäiriösairauksien pkl, puh. 050 427 9693 (Minna Härkönen)

https://sites.google.com/site/longqtsyndrome/ (TARKISTA LINKITYS)

Näyte
Aikuiset: 3 x 6 ml EDTA-verta
Lapset
Vastasyntyneet: ensisijaisesti napaverinäyte 2 x 10 ml
1 – 2 vuotiaat: 2-3 ml EDTA-verta
Yli 3-vuotiaat: 3 x 6 ml EDTA-verta
Putkiin nimen ja henkilötunnuksen lisäksi merkintä ”LQTS”.
Kudosnäytteet: ellei verinäytettä ole saatavana, fiksoimatonta verekästä kudosta (oikeuslääketieteelliset näytteet)

Lähetys huoneenlämmössä.

Lähetysosoite:
Sisätautien tutkimuslaboratorio/LQTS
Susanna Saarinen
Biomedicum Helsinki
C 423a, PL 700
00029 HUS