Indikaatiot
Peroksisomitaudin epäily (esim. adrenoleukodystrofia, adrenomyeloneuropatia, Zellwegerin oireyhtymä). Voidaan määrittää C22:0, C22:1, C24:0, C24:1, C26:0, C26:1 pitoisuudet sekä suhteet C24/C22 ja C26/C22.
Suorituspaikka
SYNLAB Suomi, alihankinta
Tiedustelut
Fimlab, Asiakaspalvelu ja neuvonta, p. 03 311 77800
Näyte
1 ml seerumia, paastonäyte suositeltava. Näytteen säilytys ja lähetys pakastettuna.
Menetelmä
Massaspektrometrinen (GCMS)
Tekotiheys / kesto
Tulokset valmiina 2 viikon kuluessa.
Viitearvot, tulkinta
Lausunto