Indikaatiot

Peroksisomitaudin epäily (esim. adrenoleukodystrofia, adrenomyeloneuropatia, Zellwegerin oireyhtymä). Voidaan määrittää C22:0, C22:1, C24:0, C24:1, C26:0, C26:1 pitoisuudet sekä suhteet C24/C22 ja C26/C22.

Suorituspaikka
SYNLAB Suomi, alihankinta

Tiedustelut
Päijät-Häme: näytteiden lajittelu ja lähetys, p. (044 440) 6123. 

Näyte
1 ml seerumia, paastonäyte suositeltava. Näytteen säilytys ja lähetys pakastettuna.

Menetelmä
Massaspektrometrinen (GCMS)

Tekotiheys / kesto
Tulokset valmiina 2 viikon kuluessa.

Viitearvot, tulkinta
Lausunto