Tulosta

Tutkimus:
UNIPARENTAALIDISOMIA, KROMOSOMIT 7, 14, 15, 16 ja 20

Luokitus:
Alihankittavat, Genetiikka

Käyttöönottopäivä:
3.1.2017

92517 • -UPD-D

Johdanto

Uniparentaalisessa disomiassa (UPD) kromosomimateriaalin määrä on normaali, mutta molemmat homologiset kromosomit tai niiden osat ovat periytyneet samalta vanhemmalta. Tiettyjen kromosomien UPD:n on todettu aiheuttavan tyypillisiä kasvun ja kehityksen poikkeavuuksia.

Tiedustelut

Sairaalageneetikot puh. 03-311 75937, 050-347 6382

Indikaatiot

Kromosomi 7: Epäily Silver-Russell-oireyhtymästä; synnynnäinen pienikasvuisuus, puheenkehityksen viivästymä, voimakas hikoilu, syömisvaikeudet.
Kromosomi 14: UPD:n poissulku, kun lapsiveden/istukan kromosomitutkimuksessa löytyy Robertsonian translokaatio, jossa on mukana kromosomi 14 tai epäily UPD14:sta oireisella Robertsonian translokaation kantajalla. Kliininen epäily kromosomin 14 UPD:sta (UPD(14)mat: lyhytkasvuisuus, hypotonia, viivästynyt kehitys, ylitaipuisat nivelet, skolioosi, UPD(14)pat: kehitysvammaisuus, pienikasvuisuus, kasvon anomaliat, skolioosi).
Kromosomi 15: Osoitus/poissulku Prader-Willi -oireyhtymän jatkotutkimuksena. Arviolta 20 % Prader-Willi -oireyhtymätapauksista aiheutuu maternaalisen 15q11-13 alueen UPD:sta. 
Kromosomi 16: Istukkatutkimuksessa havaitun 16-trisomian/trisomiamosaikismin jatkotutkimus, pienikasvuisuuden selvittely.
Kromosomi 20: Lapsivesitutkimuksessa havaitun 20-trisomian/trisomiamosaikismin jatkotutkimus.

Lähete/tutkimuksen tilaaminen

Atk-pyyntö. Mikäli atk-pyyntöä ei ole mahdollista tehdä, täytetään huolellisesti genetiikan lähete, joka löytyy ohjekirjan Lähetteet-kansiosta.

Näyte

Veri: 5-10 ml EDTA-verta.
Istukka/lapsivesinäyte: suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na.
Posken limakalvon sivelynäyte.

Näytteen säilytys, kuljetus ja esikäsittely

Huoneenlämmössä. Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Kromosomispesifisten mikrosatelliittimarkkereiden PCR-monistus ja analyysi DNA-fragmenttianalysaattorilla.

Tulos valmiina

n. 1-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Vain toisen vanhemman merkkilokusten alleelien periytyminen potilaalle merkitsee diagnoosin varmistumista.

Lisätiedot

Näytteet tarvitaan tutkittavasta ja hänen molemmista vanhemmistaan.