Numero ja lyhenne | Nimi |
12017 B -FVT-D | Familial Variant Testing (Blueprint) DNA-tutkimus |
10197 B -CCPan-D | Kattava kardiologinen paneeli (184 geeniä, Blueprint) DNA-tutk. |
12014 B -WESp-D | Whole Exome plus sequencing (Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
9463 B -DIO2-D | DIO2-geenin rs225014 T>C (T92A) variaatiotutkimus DNA-tutkimus |
10171 B -LQTSP-D | LQTS-paneeli (16 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus, veri |
12001 B -MODYP-D | MODY-paneeli (13 geeniä, Blueprint Genetics) DNA-tutkimus, veri |
10169 B -DCMP-D | Dilatoiva kardiomyopatiapaneeli (69 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus |
12012 B -WES-D | Whole Exome sequencing (Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
10183 B -PKDP-D | B -Polykyst.munuaistautipaneeli (10 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
10198 B -CGDP-D | Luuston kehityshäiriöt-paneeli, laaja (332 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
12003 B -NeFiP-D | Neurofibromatosis panel (8 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
20534 B -BRCAY | B -BRCA1- tai BRCA2-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus |
10164 B -HLP-D | Hyperlipidemia-paneeli (18-geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
12008 B -AtaxP-D | B -Ataxia Panel (157 geeniä, Blueprint) DNA-tutk. |
12028 B -HPTP-D | Hyperparathyroidism Panel (14 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
6221 B -12SrRNA | Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrNA-A1555G mutaatio, DNA-tutkimus |
10170 B -AortP-D | Aorttapaneeli Test code CA1001 (41 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus |
10180 B -HCM-D | HCM-paneeli (38 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
10187 B -ASPan-D | Alport syndrooma -paneeli (6 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
10195 B -KSP-D | Kallmanin syndrooma -paneeli (9 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
12006 B -DystP-D | Dystonia Panel (20 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
12015 B -MOSP-D | Macrocephaly/Overgrowth syndrome panel (43 geeniä Blueprint) DNA-tutkimus |
12016 B -NefSP-D | Nephrotic Syndrome Panel (35 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
12027 B -AiSP-D | Autoinflammatory Syndrome Panel (33 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
8021 B -HLABehc | HLA-Behcetin tauti, DNA-tutkimus |
8909 B -MODY-D | MODY-tyypin diabeteksen geneettinen tutkimus, DNA-tutkimus, veri |
0164 B -Vara | B -EDTA varaputki |
10159 B -HUS-D | Hemolyyttisen uremian syndrooma (9-geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
10168 B -XLIDP-D | X-kromosomaalinen älyllinen kehitysvammaisuus -paneeli, DNA-tutkimus |
10172 B -CoreP-D | Hyperlipidemia Core Paneeli (4 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus |
10173 B -PanP-D | B -Pan kardiomyopatiapaneeli (155 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
10174 B -ArytP-D | Arytmiapaneeli Test Code CA1601 (57 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
10176 B -BrugP-D | Brugadapaneeli Test Code CA0901 (9 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
10177 B -SQTSP-D | SQTS-paneeli (5 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
10178 B -CPVTP-D | CPVT-paneeli (9 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
10179 B -MarfP-D | Marfan-paneeli (30 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus, veri |
10181 B -ARVCP-D | ARVC-paneeli Test Code CA0401(17 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
10182 B -FDRD-D | Kasvojen Dysostoosin ja vast.sair. paneeli (26 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus |
10184 B -DSD-D | Sukupuolen kehityshäiriöt paneeli (49 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
10185 B -LSPan-D | Liddlen Syndrooma -paneeli (2geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
10186 B -NSPan-D | B -Noonanin syndrooma -paneeli (31 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
10188 B -HLHP-D | HLH-paneeli (15 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
10189 B -PIPan-D | B -Primaari immunopuutos-paneeli (274 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
10191 B -MPCHP-D | Mikrokefalia-paneeli (48 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
10192 B -SDCP-D | Luuston dysplasiat -paneeli (111 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
10193 B -EDSP-D | Ehlers-Danlos-syndr.paneeli (32 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
10194 B -CSDDP-D | Kattava luuston dysplasiat ja häiriöt-paneeli (246 gen, Blueprint) DNA-tutk |
10196 B -OsImP-D | B -Osteogenesis Imperfecta-paneeli (27 geeniä, Blueprint) DNA–tutk |
10199 B -MoDiP-D | Monogeeninen Diabetes -paneeli (28 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus |
1148 B -BCL2-D | IG/BCL-2-geenien fuusio-DNA: t (14:18), verestä |
11546 B -HOKPP-D | B -Hypokaleeminen periodinen paralyysi (HOKPP), CACNL1A3- ja SCN4A, DNA-tutk |
12000 B -MigrP-D | Migreeni -paneeli (10 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
12002 B -RDPan-D | B -Retinal Dystrophy-panel (266 gen, Blueprint) DNA-tutk. |
12004 B -PPMDP-D | B -Purine and Metabolism Disorders Panel (21 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
12005 B -NHPH-D | Nephronophthisis (20 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
12010 B -LeDyP-D | Leukodystrofia Panel (74 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus, veri |
12019 B -GcDP-D | Glucocorticoid Deficiency Panel (6 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
12020 B -CKDP-D | Cystic Kidney Disease Panel (40 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
12021 B -CRDP-D | Cone Rod Dystropfy Panel (42 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
12022 B -NMDP-D | Neuronal Migration Disorder Panel (58 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
12023 B -PAHP-D | Pulmonary Artery Hypertension panel (21 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
12024 B -IGFEP-D | Idiopathic Generalized, Focal Epilepsy Panel (35 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
12025 B -RPPan-D | Retinitis Pigmentosa Panel (116 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
12026 B -OAPan-D | Optic Atrophy Panel (68 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
12029 B -mtDNA-D | Mitokondrionaali, paneeli (37 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
12030 B -TSPan-D | Tuberous Sclerosis Panel (2 geeniä, Blueprint) DNA-tutk |
12296 B -KIT816 | KIT-geenin D816V-mutaation osoitus verestä, DNA-tutk |
13759 B -CMNGS-D | B -Polyneuropatiageenien NGS-tutkimus (CMT-taudit) DNA-tutkimus |
14015 B -HSPNGS | B -Perinnöllinen spastinen paraplegia (HSP), mutaatiotutkimus |
21252 B -KML-QR | BCR/ABL-geenin fuusio-RNA kroonisessa myelooisessa leukemiassa, DNA-tutkimus |
21599 B -TP53-D | TP53-geenin DNA-tutkimus verestä |
22062 Ts-BR1Mut | NGS Rintasyöpäpaneeli, kasvainten somaattisille muutoksille, veri, kudosnäyte |
23577 B -MyelMut | Syöpägeenipaneeli, myelooisten leukemioiden somaattiset muutokset, DNA-tutk. |
23578 Bm-MyelMut | Syöpägeenipaneeli, myeloisten leukemioiden somaattiset muutokset, DNA-tutk. |
4666 B -NARP-D | NARP-oireyhtymä, mitokondr. DNA:n valtamutaatiot, DNA-tutkimus |
4668 B -MERRF-D | MERRF-oireyhtymä, DNA-tutkimus, veri |
4801 B -HLAReu | HLA-nivelreuma, DNA-tutkimus |
4893 Bm-PML-QR | Bm-PML-RARA geenien fuusio- RNA, kvant. jäännöstautianalyysi, luuydin |
5328 B -HLAMyyr | HLA-myyräkuume, DNA-tutkimus |
6176 Bm-IgH-D | Immunoglobuliinin raskaan ketjun (IgH) geenin uudelleenjärjestymä, luuydin |
6184 B -TCRG-D | T-solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, DNA-tutkimus, veri |
6185 Bm-TCRG-D | T-solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, DNA-tutkimus |
6516 Bm-AML1-QR | AML1-ETO geenien fuusio-RNA; t(8;21), kvant. jäännöstautianalyysi luuytimestä |
8003 B -DMLPA-D | Dystrofiinigeenin MLPA-tutkimus, DNA-tutkimus |
8031 B -HNPP-D | Haurashermo-oireyhtymä (HNPP, 17p11.2-alueen kopioluvun määritys), DNA-tutk. |
8900 B -SPAST-D | B -SPAST-geenin mutaatio, DNA-tutkimus |
8908 B -ASO2-QD | Jäännöstautianal. 2 antigeenireseptorigeenin uudell.järjestymään,veri, DNA-tutk |
92186 B -NOON1-D | Noonanin oireyhtymä, PTPN11-geeni, tunnettu mutaatio |
4727 B -GRACI-D | Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (Gracile), valtamutaatio, ver |
4728 Ts-GRACI-D | Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (Gracile), valtamutaatio, kudos |
6223 B -Cx26-D | Connexin 26 -geenin 35delG-mutaatio (perinnöllinen kuulovammaisuus), DNA-tutkimus |
92123 B -Cx26L-D | Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaat.haku |
13516 B -CALR-D | CALR-geenin eksonin 9 mutaatioanalyysi verestä, DNA-tutkimus |