Genetiikka on laaja erikoisala, joka tutkii niin perinnöllisiä sairauksia kuin syöpätauteja. Kun tiede menee eteenpäin, diagnostiikka ja tutkimukset kehittyvät, ja sen myötä myös genetiikan palveluiden tarve kasvaa.

Muutos on tyypillistä genetiikan alalla. Alan kehitys näkyy myös Fimlabissa menetelmien kehittymisenä ja näytemäärien tasaisena, joskin vielä maltillisena kasvuna. Viime vuodet ovat kuitenkin olleet varsin epätyypillisiä, sillä koronatilanne on pakottanut myös genetiikan erikoisalan keskittymään asioihin, joihin se ei normaalisti keskity.

– Teimme yhdessä mikrobiologian kanssa covid-sekvensointeja viime kesään asti. Sekvensoinnin päätyttyä olemme päässeet palaamaan normaaliin, ja esimerkiksi erilaiset kehityshankkeet ovat taas käynnistyneet, kertoo Fimlabin genetiikan erikoisalajohtaja, sairaalageneetikko Mauri Keinänen.

Juuri nyt konkretisoitumassa on kaksi merkittävää kehityskohdetta. Helmikuussa otettiin käyttöön niin leukemian diagnostiikkaan liittyvä laajempi fuusiogeeniseulontatutkimus kuin kiinteiden tuumoreiden diagnostiikkaa parantava geeniprofilointitutkimuskin.

– Kiinteiden tuumoreiden diagnostiikan kehitys kuvaa hienosti koko alan suuntaa; yksittäisten geenien sijasta tutkimme samasta näytteestä paljon suuremman määrän geenejä. Olemme useamman vuoden ajan hyödyntäneet 15 geenin tuumoritutkimusta, mutta jatkossa käytössämme on huimasti suurempi, yli 500 geenin paneeli, Keinänen kuvailee.

Yhteistyö tärkeää

Genetiikka on erikoisalana laaja, mutta Fimlabin genetiikan laboratorio ei itsessään ole kovin suuri. Se työllistää reilut 30 henkeä, kun kaikkiaan fimlabilaisia on noin 1 200. Genetiikan laboratorio sijaitsee Tampereella, ja yhteistyö muiden erikoisalojen kanssa on tiivistä.

– Esimerkiksi tuumoreiden tutkimuksessa yhteistyö patologian erikoisalan kanssa on ensiarvoisen tärkeää. Patologi määrittelee, onko näytteessä syöpäsoluja. Leukemiatutkimuksissa taas hematologia on keskeinen yhteistyökumppani. Korona-aikana yhteistyötä tehtiin tiiviisti myös mikrobiologian erikoisalan kanssa, Keinänen luettelee.

Tulevaisuuden haasteiksi Keinänen mainitsee alan muutoksessa kiinni pysymisen. Tahti on kova, ja on keskeistä arvioida, mitä kaikkea kannattaa tehdä yksin ja mitä yhdessä muiden kanssa. 

– Esimerkiksi harvinaissairaudet ovat yksittäin pieniä juttuja, mutta kokonaiskuvassa merkittävän keskeinen osa tutkimusta. Meillä Fimlabissa on edelleen tarve laajentaa perinnöllisyyteen liittyvää tekemistä, kustannustehokkuutta unohtamatta. Kustannusten järkevä kohdentaminen on mahdollista, kun teemme yhteistyötä muiden alan toimijoiden kanssa.

Katse tulevaisuuteen

Sosiaali- ja terveysministeriö julkisti vuoden 2023 alussa päivitetyn genomistrategian, jonka laatimisessa myös Keinänen on ollut mukana. Strategian tarkoituksena on ohjata sitä, miten geneettistä tietoa kansallisesti kerätään ja käsitellään. Lisäksi se kokoaa yhteen toimia genomitiedon hyödyntämiseksi kansalaisten terveyden hyväksi.

Lisäksi eduskunnan pöydällä on uusi genomilaki, joka siirtyy väistämättä seuraavalle hallituskaudelle. Lain tarkoituksena on tukea genomitiedon vastuullista, yhdenvertaista ja tietoturvallista käyttöä ihmisten terveyden hyväksi.

– Laki tulee määrittelemään, millä tasolla genomiikkaa Suomessa tutkitaan ja voidaan hyödyntää. Fimlabin painopiste on diagnostiikkapuolella, ja meille oleellista on, miten uutta tietoa voidaan hyödyntää paremmin potilastasolla.

On selvää, että perinnöllisten tautien tutkimus kehittyy ja tunnemme koko ajan enemmän geenejä, jotka yhdistyvät joihinkin tiettyihin sairauksiin. Tutkimuksen myötä myös diagnostiikka paranee sekä tarkentuu ja voidaan luoda uusia täsmähoitoja.

– Sen myötä myös tarve genetiikan palveluille kasvaa jatkossa, ja me Fimlabissa saamme olla seuraamassa tuota kasvua, Keinänen summaa.