Etusivu Ohjekirja Tutkimusluettelo Yleisohjeet Potilasohjeet

Tutkimusluettelo

...

Hakuohje

Voit hakea ohjeita antamalla Hakusana-kenttään tutkimuksen nimen tai sen osan, tutkimusnumeron, lyhenteen tai sanan ohjeen tekstisisällöstä. Riittää, että annat sanan alkuosan, eli esimerkiksi hakusana "allerg" löytää tutkimuksen, joissa esiintyy sana "allergeeni".

Tutkimuslyhenteen voi antaa ilman etuliitettä, eli esimerkiksi hakusana "ace" löytää tutkimukset,joiden lyhenne on "Li-ACE", "fS-ACE", "Pf-ACE" tai "Pf-ACE".

Näytä listaus tutkimuslyhenteen mukaan
A B C D E F G H I J K L M N O P R S T U V W X Y

A

ABL-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, veri, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -ABL-mR • 20146

Alfa- ja betatalassemia sekä sirppisoluanemia, DNA-tutkimus verestä (Päijät-Häme)

B -HBA/B-D • 21434

ALFA-1-ANTITRYPSIININ GENOTYYPITYS
näytä tutkimukset
B -AtryTyD • 4500 B -AtryTyD • 4500
ALK-EML4 -fuusiogeenitutkimus ei-pienisoluisessa keuhkosyövässä

Tu-FISH • 5239

Alport syndrooma -paneeli Test code KI1101 (6 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -ASPan-D • 10187

Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555G mutaatio, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -12SrRNA • 6221

AMINOGLYKOSIDIEN AIHEUTTAMA KUUROUS, MT-RNR1-GEENI, veri

B -1555-D • 92137

AML1-ETO geenien fuusio-RNA; t(8;21), kvant. jäännöstautianalyysi luuytimestä (Päijät-Häme)

Bm-AML1-QR • 6516

AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI (ALS), D90A-MUTAATIO
näytä tutkimukset
B -FALS-D • 92138 Ts-FALS-D • 92139 B -FALS-D • 92138
AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI (ALS), SOD1-GEENIN SEKVENSOINTI
näytä tutkimukset
B -SOD1-D • 92140 Ts-SOD1-D • 92141 B -SOD1-D • 92140
ANTITROMBIINI P73L MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -AT3-D • 6460 B -AT3-D • 6460
Aorttapaneeli Test code CA1001 (41 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -AortP-D • 10170

APECED-OIREYHTYMÄ, AIRE-GEENIN VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -APECED • 4641 Ts-APECED • 4642
APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatiot, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -APECED • 4641

APOLIPOPROTEIINI E, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -ApoE-D • 4092 B -ApoE-D • 4092
Apolipoproteiini E, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -ApoE-D • 4092

ARVC-paneeli Test Code CA0401 (17 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -ARVCP-D • 10181

Arytmiapaneeli Test code CA1601 (57 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -ArytP-D • 10174

ASPARTYLGLUKOSAMINIDAASIGEENI, DNA-TUTKIMUS

B -AGU-D • 3772

Aspartyyliglukosaminuria (AGU), DNA -tutkimus (Päijät-Häme)

B -AGU-D • 3772

Ataxia Panel, Test code NE2101 (157 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -AtaxP-D • 12008

Autoinflammatory Syndrome Panel, Test code IM0201 (33 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -AiSP-D • 12027

B

BCR-ABL1-geenien Major-tyypin fuusio-RNA:n jäännöstautimääritys (kvant.)
näytä tutkimukset
B -BCR-QR • 4894 B -BCR-QR • 4894
BCR/ABL-geenin fuusio-RNA kroonisessa myelooisessa leukemiassa, veri, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -KML-QR • 21252

Brugadapaneeli Test code CA0901 (9 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -BrugP-D • 10176

C

C9orf72-geenin toistojaksomutaation osoitus verestä
näytä tutkimukset
B -C9ORF72 • 92561 B -C9ORF72 • 92561
CADASIL, Notch3-geenin Arg133Cys-, Arg182Cys- ja Tyr1069Cys-mutaatioiden DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -CADA-D • 11998

CADASIL, NOTCH3-GEENIN MUTAATIOT

B -CADA-D • 92127

CALR-geenin eksonin 9 mutaatioanalyysi verestä, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -CALR-D • 13516

CANVAS-tautia aiheuttavan RFC1-geenin toistojaksomutaation osoitus verestä
näytä tutkimukset
B -CANVAS • 23172 B -RFC1jat • 23173 B -CANVAS • 23172
CBFB-MYH11 -GEENIEN FUUSIO-RNA, inv(16), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset
B -Fuus-qR • 9641 Bm-Fuus-qR • 9642 B -Fuus-qR • 9641 Bm-Fuus-qR • 9642
Charcot-Marie-Tooth 1 ja 2 -tauti / P0-geenin mutaatioiden tutkimus, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -P0-D • 8005

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1 JA HNPP, PMP22-GEENIN MUTAATIOT, veri

B -PMP22-D • 92142

Charcot-Marie-Tooth 1A, PMP22-geenin (17.p11.2) kopioluvun määritys, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -CMT-D • 11002

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A, PMP22-GEENIN (17p11.2) KOPIOLUKU, veri

B -CMT-D • 92143

Charcot-Marie-Tooth 2-tauti, MFN2-geenin mutaatioiden tutkimus, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -MFN2-D • 8004

CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
näytä tutkimukset
B -CHCHD10 • 92562 B -CHCHD10 • 92562
cKIT-geenin D816V-mutaation osoitus luuytimestä, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Bm-KIT816 • 12297

CLCN1-GEENIN MUTAATIOT, MYOTONIA CONGENITA
näytä tutkimukset
B -CLCN1-D • 4990 B -CLCN1-D • 4990
COHENIN OIREYHTYMÄ, COH1-GEENIN VALTAMUTAATIO

B -COHEN-D • 4699

Cone Rod Dystropfy Panel, Test code OP0401 (42 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -CRDP-D • 12021

Connexin 26 -geenin 35delG-mutaatio (perinnöllinen kuulovammaisuus), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -Cx26-D • 6223

CPVT-paneeli CA0701 (9 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -CPVTP-D • 10178

Cystic Kidney Disease Panel, Test code KI0901 (40 geeniä, Blueprint Genetics) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -CKDP-D • 12020

D

DEK-NUP214 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(6;9), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset
B -Fuus-qR • 9641 Bm-Fuus-qR • 9642
Dilatoiva kardiomyopatiapaneeli Test code CA2201 (69 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -DCMP-D • 10169

DIO2-geenin rs225014 T>C (T92A) variaatiotutkimus DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -DIO2-D • 9463

DISTAALINEN MYOFIBRILLAARINEN MYOPATIA, ZASP-GEENIN MUTAATIOT

B -ZASP-D • 4996

DISTAALINEN MYOTILINOPATIA JA LGMD1A-TAUTI, MYOT-GEENIN MUTAATIOT

B -MYOT-D • 4995

DNA, ERISTYS
näytä tutkimukset
B -DNAex • 4209 Bm-DNAex • 9635 DNAex • 91004 B -DNAex • 4209 Bm-DNAex • 9635 -DNAex • 91004
DPYD-GEENIN LAAJA TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -DPYDL-D • 14380 B -DPYDL-D • 14380
DPYD-geenin varianttien tutkimus verestä
näytä tutkimukset
B -DPYD-D • 14379 B -DPYD-D • 14379
DUCHENNEN JA BECKERIN LIHASDYSTROFIAT, DMD / BMD

B -DMLPA-D • 92129

Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiat, dystrofiinigeenin MLPA-tutkimus, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -DMLPA-D • 8003

Dystonia Panel, Test code NE2501 (20 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -DystP-D • 12006

DYSTROFIA MYOTONICA 1, DMPK-GEENI
näytä tutkimukset
B -DM1-D • 4648 Ts-DM1-D • 4649 B -DM1RPMD • 6036 B -DM1-D • 4648
DYSTROFIA MYOTONICA 2, ZNF9-GEENIN TOISTOJAKSON TUTKIMUKSET
näytä tutkimukset
B -DM2ALLD • 4889 B -DM2MUTD • 4890 B -DM2ALLD • 4889 B -DM2MUTD • 4890

E

EGFR-geenin mutaatiotutkimus, plasmasta

B -EGFR-fD • 6378

Ehlers-Danlos-syndr.paneeli, Test code CA0101 (32 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -EDSP-D • 10193

Eksomisekvensointi, veri

B -ExSeq-D • 21576

ETV6-RUNX1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(12;21), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset
B -Fuus-qR • 9641 Bm-Fuus-qR • 9642

F

FABRYN TAUTI, GLA-GEENIN MUTAATIOT, VERI

B -GLA-D • 92519

Familial Variant Testing, Test code FVT001 (Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -FVT-D • 12017

FARMAKOGENEETTINEN PANEELI

B -Farma-D • 92546

Farmakogeneettinen paneeli, DNA tutkimus (Päijät-Häme)

B -Farma-D • 8946

FIP1L1-PDGFRalfa FUUSIOGEENI, DNA-TUTKIMUS, luuydin

Bm-FIP1L1 • 92506

FIP1L1-PDGFRalfa fuusiogeenin osoitus luuytimestä, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Bm-FIP1L1 • 8902

FIP1L1-PDGFRalfa fuusiogeenin osoitus, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -FIP1L1 • 8006

FISH-tutkimus, mikrodeleetio (Päijät-Häme)

B -FISHDel • 4770

FLT3-GEENIMUTAATION KVANTITATIIVINEN JÄÄNNÖSTAUTIANALYYSI, luuydin

Bm-FLT3-QD • 9819

FLT3-GEENIN MUTAATIOHAKU, luuydin

Bm-FLT3-D • 9818

FLUORESENSSI IN SITU HYBRIDISAATIO -TUTKIMUS (FISH-TUTKIMUS)
näytä tutkimukset
Am-FISH • 5234 Am-FISHAn • 4799 Am-FISHDel • 9759 B -FISH • 5235 B -FISHDel • 4770 B -FISHhem • 6208 Bm-FISH • 5236 Bm-FISHhem • 6209 Bm-FISHMM • 9737 Cv-FISH • 5237 Cv-FISHAn • 9619 Cv-FISHDel • 9767 Ts-FISH • 5238 Tu-FISH • 5239 U -FISH • 4768 B -FISH • 5235
FLUORESENSSI IN SITU HYBRIDISAATIO -TUTKIMUS, MIKRODELEETIOT
näytä tutkimukset
Am-FISHDel • 9759 Cv-FISHDel • 9767 B -FISHDel • 4770
FLUORESENSSI IN SITU HYBRIDISAATIO, ANEUPLOIDIA, ISTUKKA

Cv-FISHAn • 9619

FLUORESENSSI IN SITU HYBRIDISAATIO, ANEUPLOIDIA, LAPSIVESI

Am-FISHAn • 4799

FLUORESENSSI IN SITU HYBRIDISAATIOTUTKIMUS, VIRTSAN SOLUT

U -FISH • 4768

FRAGIILI-X, DNA-TUTKIMUS

B -FraX-D • 4112

FSH-RESEPTORIGEENIN VALTAMUTAATION DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -FSHr-D • 4652 B -FSHr-D • 4652

G

GELSOLIINIGEENI, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -Gelso-D • 3947 B -Gelso-D • 3947
GENETIIKAN ESIKÄSITTELY
näytä tutkimukset
Bm-GenEsik • 9634 B -GenEsik • 9601 B -GenEsik • 9601 Bm-GenEsik • 9634
Glucocorticoid Deficiency Panel, Test code EN0501 (6 geeniä, Blueprint ) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -GcDP-D • 12019

H

HARVINAISET, TUTKIMUSLUETTELON ULKOPUOLISET TUTKIMUKSET
näytä tutkimukset
-KemErik • 92100 -MikErik • 92200 -GenErik • 92500 -GenErik • 92500
Haurashermo-oireyhtymä , 17p11.2-alueen kopioluvun määritys, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -HNPP-D • 8031

HAURASHERMO-OIREYHTYMÄ, PMP22-GEENIN (17p11.2) KOPIOLUKU, veri

B -HNPP-D • 92152

HCM-paneeli Test code CA1901 (38 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -HCM-D • 10180

HEMATOLOGINEN FUUSIOGEENIN JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS, SEURANTAVAIHE (KVANT)
näytä tutkimukset
B -Fuus-qR • 9641 Bm-Fuus-qR • 9642
HEMATOLOGINEN FUUSIOGEENISEULONTA, DIAGNOOSIVAIHE (KVAL)
näytä tutkimukset
B -Fuus-mR • 9639 Bm-Fuus-mR • 9640 B -Fuus-mR • 9639 Bm-Fuus-mR • 9640
Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi Test code HE1001 (HLH) -paneeli (15 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -HLHP-D • 10188

HEMOKROMATOOSI, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -Hemok-D • 1858 B -Hemok-D • 1858
Hemolyyttisen uremian syndrooma, Test code KI0101 (9 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -HUS-D • 10159

HLA-Behcetin tauti, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -HLABehc • 8021

HLA-myyräkuume, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -HLAMyyr • 5328

HLA-Nivelreuma, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -HLAReu • 4801

Huntingtonin tauti, ITI5-geenin toistojakson ekspansio, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -HUNT-D • 4656

HUNTINGTONIN TAUTI, ITI5-GEENIN TOISTOJAKSON EKSPANSION DNA-TUTKIMUS

B -HUNT-D • 4656

Hyperlipidemia Core-paneeli Test code CA1701 (4 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -CoreP-D • 10172

Hyperlipidemia-paneeli Test code CA1101 (18 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -HLP-D • 10164

Hyperparathyroidism Panel Test code EN0101 (14 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -HPTP-D • 12028

HYYTYMISTEKIJÄ V- JA PROTROMBIINIGEENI, DNA-TUTKIMUS, VERESTÄ
näytä tutkimukset
B -FVFII-D • 10151 B -FVFII-D • 10151

I

IBMPFD-TAUTI, VCP-GEENIN MUTAATIOT
näytä tutkimukset
B -VCP-D • 4991 B -VCP-D • 4991
IDH1/2 -geenien mutaatiotutkimus

Ts-IDH1/2D • 92542

Idiopathic Generalized, Focal Epilepsy Panel, Test code NE1101 (35 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -IGFEP-D • 12024

IG/BCL-2-geenien fuusio-DNA: t(14:18) (Päijät-Häme)

B -BCL2-D • 1148

IMMUNOGLOBULIINI- JA T-SOLURESEPTORIGEENIT, ASO-PCR -ALUKEHAKU 2 KLOONIIN, luuydin

Bm-ASOAL-D • 9820

IMMUNOGLOBULIINIGEENIT, DNA -TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -IG-D • 3837 Bm-IG-D • 3838 Ts-IG-D • 3839
IMMUNOGLOBULIININ RASKAAN KETJUN (IgH) GEENIN SOMAATTISET HYPERMUTAATIOT
näytä tutkimukset
Bm-IgSHM-D • 92514 B -IgSHM-D • 92515 Bm-IgSHM-D • 92514 B-IgSHM-D • 92515
Immunoglobuliinin raskaan ketjun (IgH) geenin uudelleenjärjestymä, luuydin (Päijät-Häme)

Bm-IgH-D • 6176

INFANTIILI NEURONAALINEN SEROIDILIPOFUSKINOOSI (INCL), VALTAMUTAATION DNA- TUTKIMUS

B -INCL-D • 4657

Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), valtamutaation DNA-tutkimus verestä (Päijät-Häme)

B -INCL-D • 4657

J

JAK2-geenin eksonin 12 mutaatiotutkimus

B -JAK2e12 • 23307

JAK2-GEENIN MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -JAK2-D • 4952 Bm-JAK2-D • 4951 B -JAK2-D • 4952
JUVENIILI NEURONAALINEN SEROIDILIPOFUSKINOOSI, CLN3-GEENI

B -CLN3-D • 4644

Jäännöstautianalyysi kahteen antigeenireseptorigeenin uudelleenjärjestymään luuytimestä, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Bm-ASO2-QD • 8904

Jäännöstautianalyysi kahteen antigeenireseptorigeenin uudelleenjärjestymään verestä, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -ASO2-QD • 8908

JÄÄNNÖSTAUTIANALYYSI KAHTEEN ANTIGEENIRESEPTORIGEENIN UUDELLEENJÄRJESTYMÄÄN, luuydin

Bm-ASO2-QD • 9821

K

Kallmanin syndrooma -paneeli, Test code EN0301 (9 geeniä, Blueprint) DNA -tutkimus (Päijät-Häme)

B -KSP-D • 10195

Kasvojen dysostoosin ja vastaavien sairauksien paneeli Test code MA0201 (26 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -FDRD-D • 10182

Kattava kardiologinen paneeli Test code CA1301 (184 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -CCPan-D • 10197

Kattava luuston dysplasiat ja häiriöt -paneeli, Test code MA3301 ( 246 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -CSDDP-D • 10194

KENNEDYN OIREYHTYMÄ, DNA-TUTKIMUS, veri

B -SBMA-D • 92156

Kennedyn syndrooma, AR-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -SBMA-D • 12009

KIT-GEENIN D816V-MUTAATION OSOITUS LUUYTIMESTÄ

Bm-KIT816 • 92502

KIT-geenin D816V-mutaation osoitus verestä, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -KIT816 • 12296

KMT2A-AFF1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(4;11), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset
B -Fuus-qR • 9641 Bm-Fuus-qR • 9642
KOLIINIASETYYLITRANSFERAASIGEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS

B -CHATC-D • 4886

KOMPLEMENTTI C4- TYYPITYS, DNA-TUTKIMUS

B -C4-D • 4818

Komplementti C4-tyypitys, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -C4-D • 4818

KONGENITAALI NEFROOSI (CNF), NPHS1-GEENIN VALTAMUTAATIOT
näytä tutkimukset
B -NPHS1-D • 4676 Ts-NPHS1-D • 4677
Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä (Päijät-Häme)

B -NPHS1-D • 4676

KROMOSOMIEN 14;18 TRANSLOKAATIO BCL-2 GEENIN KOHDALLA
näytä tutkimukset
Bm-BCL2-D • 4323 Ts-BCL2-D • 4324 B -BCL2-D • 4501
KROMOSOMITUTKIMUS, HEMATOLOGINEN, VERI
näytä tutkimukset
B -KromHem • 4551 B -KromHem • 4551
KROMOSOMITUTKIMUS, ISTUKKA
näytä tutkimukset
Cv-Kromos • 3641 Cv-Kromos • 3641
KROMOSOMITUTKIMUS, KUDOSNÄYTE
näytä tutkimukset
Ts-Kromos • 3741 Ts-Kromos • 3741
KROMOSOMITUTKIMUS, LAPSIVESI

Am-Kromos • 2150

KROMOSOMITUTKIMUS, LUUYDIN
näytä tutkimukset
Bm-Kromos • 2152 Bm-KromHem • 2152
KROMOSOMITUTKIMUS, TUUMORI

Tu-Kromos • 5331

KROMOSOMITUTKIMUS, VERI
näytä tutkimukset
B -Kromos • 2151 B -Kromos • 2151
KUDOSANTIGEENI B27
näytä tutkimukset
Ly-HLAB27 • 3075 Ly-HLAB27 • 3075

L

Laaja NGS tuumoriprofilointi DNA+RNA (523 geeniä ja 55 geenifuusiota)
näytä tutkimukset
Ts-TuPa500 • 23404 Ts-TSO500D • 23405 Ts-TSO500R • 23406
LAING DISTAALIMYOPATIA (MPD1), MYH7-GEENIN MUTAATIOT, VERI

B -MYH7-D • 6033

LAKTOOSI-INTOLERANSSI, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -Lakt-D • 4614 B -Lakt-D • 4614
LDL-reseptorigeenin mutaatio (7 mutaatiota), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -LDLRe-D • 3865

LDL-RESEPTORIGEENIN MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -LDLRe-4 • 5304 B -LDLRe-2 • 38650 B -LDLRT-D • 5296 B -LDLRB-D • 5297
LEBERIN OPTIKUSATROFIA, MITOKONDRIAALISEN DNA:N VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS

B -LEBER-D • 4672

Leberin perinnöllinen näköhermotauti (LHON), valtamutaatioiden DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -Leber-D • 4672

Letaali neonataali metab.oireyhtymä (GRACILE), lapsivesi, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Ts-GRACI-D • 4728

LETAALI NEONATAALI METABOLINEN OIREYHTYMÄ (GRACILE), VALTAMUTAATIO
näytä tutkimukset
B -GRACI-D • 4727 Ts-GRACI-D • 4728
Leukodystrofia and leukoencephalopathy panel, Test code NE2001 (74 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -LeDyP-D • 12010

LGMD2A-TAUTIA AIHEUTTAVAN CAPN3-GEENIN MUTAATIOT

B -CAPN3-D • 4887

LGMD2D-TAUTI, SGCA-GEENIN VALTAMUTAATIO

B -SGCA-D • 4994

LGMD2I- ja CMD1C-taut. aiheut. FKRP-geenin mutaatio, DNA-tutkimus

B -FKRP-D • 4888

LGMD2I-TAUTI, FKRP-GEENIN VALTAMUTAATIO, VERI

B -FKRPV-D • 6029

Liddlen Syndrooma -paneeli Test code CA1401 (2geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -LSPan-D • 10185

Lihaksen Western blot -analyysi

M -Prot • 92232

LMNA-GEENIN MUTAATIOT, LGMD1B-TAUTI JA EMERY-DREIFUSS LIHASDYSTROFIA

B -LMNA-D • 4998

LQTS-paneeli Test code CA0301 (16 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -LQTSP-D • 10171

Luuston dysplasiat -paneeli Test code MA3501 (111 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -SDCP-D • 10192

Luuston kehityshäiriöt-paneeli, laaja, Test code MA4301 (332 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -CGDP-D • 10198

LUUYTIMEN SIIRRON JÄLKEINEN KIMERISMI, PCR-MENETELMÄ
näytä tutkimukset
B -PCR-Kim • 92198 Bm-PCR-Kim • 92197

M

Makrokefalia-paneeli Test code MA1401 (43 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -MOSP-D • 12015

Marfan-paneeli Test code CA0801(30 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -MarfP-D • 10179

MELAS-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatio, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -MELAS-D • 4664

MELAS-OIREYHTYMÄ, MITOKONDRIAALISEN DNA:n VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -MELAS-D • 4664 Ts-MELAS-D • 4665
MERFF-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatio, DNA- tutkimus (Päijät-Häme)

B -MERRF-D • 4668

MGMT-GEENIN PROMOOTTORIALUEEN METYLAATIOTUTKIMUS, KUDOS

Ts-MGMTmet • 9849

Migreeni -paneeli, Test code NE1201 (10 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -MigrP-D • 12000

Mikrokefalia-paneeli Test code MA0701 (48 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -MPCHP-D • 10191

MITOKONDRIAALINEN HELIKAASI, TWINKLE-GEENI, LAAJA MUTAATIOHAKU
näytä tutkimukset
B -Twinkle • 92179 Ts-Twinkle • 92178
Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, yksittäisen POLG-geenin mutaatio, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -POLGY-D • 20303

MITOKONDRIAALINEN RESESSIIVINEN ATAKSIASYNDROOMA, veri
näytä tutkimukset
B -MIRAS-D • 92194 B -MIRAS-D • 92194
Mitokondriaalisen DNA:n sekvensointi

Ts-mtNGS • 92564

Mitokondrionaali, paneeli, Test code MI0101 (37 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -mtDNA-D • 12029

MNDcap, motoneuronitauteihin, spastiseen paraplegiaan ja myasteeniseen syndroomaan kohdistettu geenipaneeli
näytä tutkimukset
B -MNDcap • 92560 B -MNDcap • 92560
MODY Panel, Test code EN0601 (13 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -MODYP-D • 12001

MODY-tyypin diabeteksen geneettinen tutkimus, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -MODY-D • 8909

Molekyylikaryotyypitys, synnynnäiset poikkeavuudet (aCGH) (Päijät-Häme)

B -MKsyn • 6220

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, SYNNYNNÄISET POIKKEAVUUDET, ISTUKKA

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, SYNNYNNÄISET POIKKEAVUUDET, KUDOSNÄYTE

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, SYNNYNNÄISET POIKKEAVUUDET, LAPSIVESI

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, SYNNYNNÄISET POIKKEAVUUDET, VERI

B -MKsyn • 6220

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, VANHEMMAN KONTROLLITUTKIMUS, VERI

MONIVÄRI-FISH -TUTKIMUS (mFISH-TUTKIMUS)
näytä tutkimukset
B -mFISH • 5351 Bm-mFISH • 5353 Ts-mFISH • 5352 Tu-mFISH • 5354
Monogeeninen Diabetes -paneeli, Test code EN0401 (28 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -MoDiP-D • 10199

MUTAATIOTUTKIMUKSET; PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN GEENITUTKIMUKSET
näytä tutkimukset
B -DNAmut • 9749 Am-DNAmut • 9825 Cv-DNAmut • 9826 Ts-DNAmut • 9827 Bm-DNAmut • 9828 Ts-DNAmut • 9827 Bm-DNAmut • 9828 B -DNAmut • 10160 Am-DNAmut • 9825
MYD88-geenin L265P-mutaatioanalyysi kudosnäytteestä (Päijät-Häme)

Ts-MYD88-D • 13390

MYD88-geenin L265P-mutaatioanalyysi luuytimestä (Päijät-Häme)

Bm-MYD88-D • 13388

MYD88-geenin L265P-mutaatioanalyysi verestä (Päijät-Häme)

B -MYD88-D • 13389

Myelooisten verisyöpien NGS-geenipaneeli

MYOcap, lihasdystrofioihin ja myopatioihin kohdistettu geenipaneeli

B -MYOcap • 92559

N

NARP-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNAn valtamutaatiot, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -NARP-D • 4666

Nephronophthisis Panel, Test code KI1901 (20 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -NHPH-D • 12005

Nephrotic Syndrom Panel, Test code KI0401 (35 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -NefSP-D • 12016

Neurofibromatosis paneeli Test code MA1501 (8 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -NeFiP-D • 12003

Neurogenetiikan erikoistutkimus
näytä tutkimukset
-NeuErik • 92565 -NeuErik • 92565
Neuronal Migration Disorder Panel, Test code MA2601 (58 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -NMDP-D • 12022

Noonanin oireyhtymä -paneeli Test code CA0501 (31 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -NSPan-D • 10186

Nukleofosmiini 1-geenin kvant. jäännöstautianalyysi luuytimestä (Päijät-Häme)

Bm-NPM1-QD • 8901

Nukleofosmiini 1-geenin mutaatioanalyysi, luuydin, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Bm-NPM1-D • 8903

NUKLEOFOSMIINIGEENIN KVANTITATIIVINEN JÄÄNNÖSTAUTIANALYYSI, luuydin

Bm-NPM1-QD • 9817

NUKLEOFOSMIINIGEENIN MUTAATIOANALYYSI, luuydin

Bm-NPM1-D • 9807

O

Optic Atrophy Panel, Test code OP0301 (68 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -OAPan-D • 12026

Osteogenetics Imperfecta -paneeli, Test code MA3001 (27 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -OsImP-D • 10196

P

PAKSUSUOLISYÖPÄ HNPCC, YKSITTÄISEN MUTAATION HAKU

B -HNPCY-D • 4655

Pan kardiomyopatiapaneeli CA1201 (214 geeniä, Blueprint), DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -PanP-D • 10173

PARAMYOTONIA CONGENITA-TAUTI, SCN4A-GEENIN MUTAATIOT, veri

B -SCN4A-D • 6034

Perinnöllinen etenevä alaraajahalvaus (SPG4), SPAST-geenin mutaatioiden tutkimus, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -SPAST-D • 8900

PERINNÖLLINEN KUULOVAMMAISUUS, Cx26-GEENIN LAAJA MUTAATIOHAKU
näytä tutkimukset
B -Cx26L-D • 92123 Ts-Cx26L-D • 92122
Perinnöllinen spastinen paraplegia(HSP), mutaatiotutkimus (Päijät-Häme)

B -HSPNGS • 14015

Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- tai BRCA2-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä (Päijät-Häme)

B -BRCAY • 20534

PITKÄ QT-OIREYHTYMÄ, VALTAMUTAATIOT, VERI
näytä tutkimukset
B -LQT-D • 9695 B -DNAmut • 9749
PITKÄ QT-OIREYHTYMÄ, YKSITTÄINEN MUTAATIO, VERI
näytä tutkimukset
B -LQTY-D • 9696 B -DNAmut • 9749
PML-RARA -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(15;17), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset
B -Fuus-qR • 9641 Bm-Fuus-qR • 9642
PML-RARA geenien fuusio-RNA, kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi luuytimestä, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Bm-PML-QR • 4893

POLG1-GEENIN MUTAATIOT, PEO-, MIRAS- JA SANDO-TAUDIT
näytä tutkimukset
B -POLG1-D • 4997 B -POLG1-D • 4997
Polykystinen munuaistautipaneeli Test code KI2101 (10 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -PKDP-D • 10183

Polyneuropatiageenien NGS-tutkimus (CMT-taudit) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -CMNGS-D • 13759

Prader-Willin oireyhtymä, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -PWS-D • 4348

Primaari immunopuutos-paneeli Test code IM0301 (274 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -PIPan-D • 10189

PROTEIINI C MUTAATIO W380G, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -ProtC-D • 6242 B -ProtC-D • 6242
Pulmonary Artery Hypertension panel, Test code CA0601 (21 geeniä, Blueprint ) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -PAHP-D • 12023

Purine and Pyrimidine Metabolism Disorders Panel, Test code ME2401 (24 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -PPMDP-D • 12004

R

RAPSN-GEENIN VALTAMUTAATION TUTKIMUS KONGENITAALISESSA MYASTENIA-APNEA-SYNDROOMASSA (CMS)

B -RAPSN-D • 4993

Retinal Dystrophy Panel, Test code OP0801 (266 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -RDPan-D • 12002

Retinitis Pigmentosa Panel, Test code OP0901 (116 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -RPPan-D • 12025

RUNX1-RUNX1T1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(8;21), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset
B -Fuus-qR • 9641 Bm-Fuus-qR • 9642

S

Sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä
näytä tutkimukset
B -NIPTdel • 6374 B -NIPTdel • 6374
Sikiöperäisen DNA:n tutkimus äidin verinäytteestä
näytä tutkimukset
B -NIPTtri • 6373 B -NIPTtri • 6373
SOLUVILJELY (Geneettiset tutkimukset)

Ts-SoluVi • 4356

Somaattisten mutaatioiden NGS-tuumoripaneeli (15 geeniä)
näytä tutkimukset
Ts-TuPa15 • 92540 -TuPa15 • 92541 Ts-TuPa15 • 92540 -TuPa15 • 92541
SPINAALINEN LIHASATROFIA, KANTAJUUSTUTKIMUS, veri

B -SMLPA-D • 92166

SPINOCEREBELLAR ATAXIA, TYYPPI 1, DNA-TUTKIMUS

B -SCA1-D • 4357

Spinoserebellaariataksia 1 (SCA1), ATXN1-geenin toistojaksoalueen ekspansion DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -SCA1-D • 4357

Spinoserebellaariataksia 17 (SCA17), TBP-geenin toistojaksoalueen ekspansion DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -SCA17-D • 8034

Spinoserebellaariataksia 2 (SCA2), ATXN2-geenin toistojaksoalueen ekspansion DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -SCA2-D • 8032

SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 2, DNA-TUTKIMUS, veri

B -SCA2-D • 92171

Spinoserebellaariataksia 3 (SCA3), ATXN3-geenin toistojaksoalueen ekspansion DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -SCA3-D • 8033

Spinoserebellaariataksia 6 (SCA6), CACBL14A-geenin toistojaksoalueen ekspansion DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -SCA6-D • 12243

SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 6, DNA-TUTKIMUS, veri

B -SCA6-D • 92173

Spinoserebellaariataksia 7 (SCA7), ATXN7-geenin toistojaksoalueen ekspansion DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -SCA7-D • 12245

SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 7, DNA-TUTKIMUS, veri

B -SCA7-D • 92174

Spinoserebellaariataksia 8 (SCA8), ATXN8/ATXN8OS-geenin toistojaksoalueen ekspansion DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -SCA8-D • 12247

SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 8, DNA-TUTKIMUS, veri

B -SCA8-D • 92175

SQTS-paneeli Test code CA2101 (5 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -SQTSP-D • 10177

STIL-TAL1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, del(1), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset
B -Fuus-qR • 9641 Bm-Fuus-qR • 9642
Sukupuolen kehityshäiriöt -paneeli Test code EN0201 (49 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -DSD-D • 10184

Syöpägeenipaneeli, myeloisten leukemioiden somaattiset muutokset, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Bm-MyelMut • 23578

Syöpägeenipaneeli, myelooisten leukemioiden somaattiset muutokset, veri, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -MyelMut • 23577

T

T-SOLURESEPTORIGEENIT, DNA -TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -TCR-D • 3904 Bm-TCR-D • 3905 Ts-TCR-D • 3906 B -TCR-D • 3904 Bm-TCR-D • 3905 Ts-TCR-D • 3906
T-solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, luuydin, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

Bm-TCRG-D • 6185

T-solureseptorin gammaketjun geenin uudelleenjärjestymä, veri, DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -TCRG-D • 6184

Targeted Variant Testing, Test code TVT001 (Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -TVT-D • 12018

TCF3-PBX1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(1;19), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset
Bm-Fuus-qR • 9642 B -Fuus-qR • 9641
TIBIAALINEN LIHASDYSTROFIA, TTN-GEENIN DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -TTNFI-D • 4891 B -TTNTMDD • 4885 B -TTNFI-D • 4891
TIOPURIINI-S-METYYLITRANSFERAASI, TPMT-GEENIN NUKLEOTIDIVARIAATIOIDEN DNA-TUTKIMUS VERESTÄ
näytä tutkimukset
B -PGx-D • 23335 B -DNAmut • 9749 B -DNAmut • 10160
TP53-geenin DNA-tutkimus verestä (Päijät-Häme)

B -TP53-D • 21599

Trisomia, nukleiinihappo, (kval)
näytä tutkimukset
Am-TriNhO • 6059 Cv-TriNhO • 6061 B -TriNhO • 6060 Ts-TriNhO • 92538 Ts-TriNhO • 92538 Am-TriNhO • 6059 B -TriNhO • 6060 Cv-TriNhO • 6061

U

UNIPARENTAALIDISOMIA, KROMOSOMIT 7, 14, 15, 16 ja 20

-UPD-D • 92517

V

Vertaileva genominen hybridisaatio -mikrolevytesti, kudosnäyte (Päijät-Häme)

Ts-VGH-ML • 8263

VON HIPPEL-LINDAU SYÖPÄOIREYHTYMÄ, LAAJA MUTAATIOHAKU

B -VHL2-D • 92188

VON WILLEBRANDIN TAUTI, TYYPPI 2, DNA
näytä tutkimukset
B -vWD2-D • 6072 B -vWD2-D • 6072

W

WELANDERIN DISTAALINEN MYOPATIA (WDM), DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset
B -WDM-D • 4884 B -WDM-D • 4884
Whole Exome plus sequencing WE0301 (Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -WESp-D • 12014

Whole Exome sequencing, Test Code WE0101 (Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -WES-D • 12012

X

X-kromosomaalinen älyllinen kehitysvammaisuus -paneeli Test code NE0601 (99 geeniä, Blueprint) DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

B -XLIDP-D • 10168

Y

Y-KROMOSOMIN MIKRODELEETION TUTKIMUS

B -Ykrom-D • 1783

Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimus
näytä tutkimukset
B -SEKVY-D • 92563 B -SEKVY-D • 92563 Ts-SEKVY-D • 92566