Etusivu Ohjekirja Tutkimusluettelo Yleisohjeet Potilasohjeet

Tutkimusluettelo

...

Hakuohje

Voit hakea ohjeita antamalla Hakusana-kenttään tutkimuksen nimen tai sen osan, tutkimusnumeron, lyhenteen tai sanan ohjeen tekstisisällöstä. Riittää, että annat sanan alkuosan, eli esimerkiksi hakusana "allerg" löytää tutkimuksen, joissa esiintyy sana "allergeeni".

Tutkimuslyhenteen voi antaa ilman etuliitettä, eli esimerkiksi hakusana "ace" löytää tutkimukset,joiden lyhenne on "Li-ACE", "fS-ACE", "Pf-ACE" tai "Pf-ACE".

Näytä listaus tutkimuslyhenteen mukaan
A B C D E F G H I J K L M N P R S T V W Y

A

Alfa- ja betatalassemia sekä sirppisoluanemia, DNA-tutkimus verestä

B -HBA/B-D • 21434

ALFA-1-ANTITRYPSIININ GENOTYYPITYS

B -AtryTyD • 4500

ALK-EML4 -fuusiogeenitutkimus ei-pienisoluisessa keuhkosyövässä

Tu-FISH • 5239

AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI (ALS), SOD1-GEENIN SEKVENSOINTI

B -SOD1-D • 92140

ANTITROMBIINI P73L MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS

B -AT3-D • 6460

APOLIPOPROTEIINI E, DNA-TUTKIMUS

B -ApoE-D • 4092

B

BCR-ABL1-geenien Major-tyypin fuusio-RNA:n jäännöstautimääritys (kvant.)

B -BCR-QR • 4894

C

C9orf72-geenin toistojaksomutaation osoitus verestä

B -C9ORF72 • 92561

CADASIL, NOTCH3-GEENIN MUTAATIOT

B -CADA-D • 92127

CALR-geenin eksonin 9 mutaatioanalyysi verestä

B -CALR-D • 13516

CANVAS-tautia aiheuttavan RFC1-geenin toistojaksomutaation osoitus verestä
näytä tutkimukset

B -CANVAS • 23172

B -RFC1jat • 23173

CHCHD10-geenin muutosten DNA-tutkimus

B -CHCHD10 • 92562

CLCN1-GEENIN MUUTOKSET, MYOTONIA CONGENITA

B -CLCN1-D • 4990

D

DNA, ERISTYS
näytä tutkimukset

B -DNAex • 4209

Bm-DNAex • 9635

DNAex • 91004

DPYD-GEENIN LAAJA TUTKIMUS

B -DPYDL-D • 14380

DPYD-geenin varianttien tutkimus verestä

B -DPYD-D • 14379

DYSTROFIA MYOTONICA 1, DMPK-GEENI
näytä tutkimukset

B -DM1-D • 4648

B -DM1RPMD • 6036

DYSTROFIA MYOTONICA 2, ZNF9-GEENIN TOISTOJAKSON TUTKIMUKSET
näytä tutkimukset

B -DM2ALLD • 4889

B -DM2MUTD • 4890

E

EGFR-geenin mutaatiotutkimus, plasmasta

B -EGFR-fD • 6378

Eksomisekvensointi potilas ja vanhemmat, veri
näytä tutkimukset

B -ExTri-D • 21577

B -Kontr-D • 92567

Eksomisekvensointi, veri

B -ExSeq-D • 21576

F

FARMAKOGENEETTINEN LAAJA TESTIPANEELI, DNA-tutkimus, veri

B -FarmL-D • 92546

Farmakogeneettinen paneeli, DNA-tutkimus verestä

B -PGx-D • 23335

FLT3- ja NPM1-geenien yhdistelmätutkimus AML:ssa

Bm-AMLpika • 14796

FLT3-GEENIMUTAATION KVANTITATIIVINEN JÄÄNNÖSTAUTIANALYYSI, luuydin

Bm-FLT3-QD • 9819

FLT3-GEENIN MUTAATIOHAKU, luuydin
näytä tutkimukset

Bm-FLT3-D • 9818

B -FLT3-D • 92508

FLUORESENSSI IN SITU HYBRIDISAATIO -TUTKIMUS (FISH-TUTKIMUS)
näytä tutkimukset

B -FISH • 5235

B -FISHDel • 4770

B -FISHhem • 6208

Bm-FISH • 5236

Bm-FISHhem • 6209

Bm-FISHMM • 9737

Ts-FISH • 5238

Tu-FISH • 5239

FLUORESENSSI IN SITU HYBRIDISAATIO -TUTKIMUS, MIKRODELEETIOT

B -FISHDel • 4770

FRAGIILI-X, DNA-TUTKIMUS

B -FraX-D • 4112

G

Geenipaneelitutkimus

B -Panel-D • 23442

GENETIIKAN ESIKÄSITTELY
näytä tutkimukset

Bm-GenEsik • 9634

B -GenEsik • 9601

H

HARVINAISET, TUTKIMUSLUETTELON ULKOPUOLISET TUTKIMUKSET
näytä tutkimukset

-KemErik • 92100

-MikErik • 92200

-GenErik • 92500

HAURASHERMO-OIREYHTYMÄ, PMP22-GEENIN (17p11.2) KOPIOLUKU, veri

B -HNPP-D • 92152

HEMATOLOGINEN FUUSIOGEENIN JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS, SEURANTAVAIHE (KVANT)
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

HEMATOLOGINEN FUUSIOGEENISEULONTA, DIAGNOOSIVAIHE (KVAL)
näytä tutkimukset

B -Fuus-mR • 9639

Bm-Fuus-mR • 9640

HEMOKROMATOOSI, DNA-TUTKIMUS

B -Hemok-D • 1858

HUNTINGTONIN TAUTI, ITI5-GEENIN TOISTOJAKSON EKSPANSION DNA-TUTKIMUS

B -HUNT-D • 4656

HYYTYMISTEKIJÄ V- JA PROTROMBIINIGEENI, DNA-TUTKIMUS, VERESTÄ

B -FVFII-D • 10151

I

IDH1/2 -geenien mutaatiotutkimus

Ts-IDH1/2D • 92542

IMMUNOGLOBULIINI- JA T-SOLURESEPTORIGEENIT, ASO-PCR -ALUKEHAKU 2 KLOONIIN, luuydin

Bm-ASOAL-D • 9820

IMMUNOGLOBULIINIGEENIT, DNA -TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -IG-D • 3837

Bm-IG-D • 3838

Ts-IG-D • 3839

IMMUNOGLOBULIININ RASKAAN KETJUN (IgH) GEENIN SOMAATTISET HYPERMUTAATIOT
näytä tutkimukset

Bm-IgSHM-D • 92514

B -IgSHM-D • 92515

INFANTIILI NEURONAALINEN SEROIDILIPOFUSKINOOSI (INCL), VALTAMUTAATION DNA- TUTKIMUS

B -INCL-D • 4657

J

JAK2-geenin eksonin 12 mutaatiotutkimus

B -JAK2e12 • 23307

JAK2-GEENIN MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -JAK2-D • 4952

Bm-JAK2-D • 4951

JÄÄNNÖSTAUTIANALYYSI KAHTEEN ANTIGEENIRESEPTORIGEENIN UUDELLEENJÄRJESTYMÄÄN, luuydin

Bm-ASO2-QD • 9821

K

KOMPLEMENTTI C4- TYYPITYS, DNA-TUTKIMUS

B -C4-D • 4818

Kontrollinäyte sukulaisen sekvensointitutkimukseen

B -Kontr-D • 92567

KROMOSOMITUTKIMUS, HEMATOLOGINEN, VERI

B -KromHem • 4551

KROMOSOMITUTKIMUS, ISTUKKA

Cv-Kromos • 3641

KROMOSOMITUTKIMUS, KUDOSNÄYTE

Ts-Kromos • 3741

KROMOSOMITUTKIMUS, LAPSIVESI

Am-Kromos • 2150

KROMOSOMITUTKIMUS, LUUYDIN

Bm-Kromos • 2152

KROMOSOMITUTKIMUS, VERI

B -Kromos • 2151

KUDOSANTIGEENI B27

Ly-HLAB27 • 3075

L

Laaja NGS tuumoriprofilointi DNA+RNA (523 geeniä ja 55 geenifuusiota)
näytä tutkimukset

Ts-TuPa500 • 23404

Ts-TSO500D • 23405

Ts-TSO500R • 23406

LAING DISTAALIMYOPATIA (MPD1), MYH7-GEENIN VARIANTIT, VERI

B -MYH7-D • 6033

LAKTOOSI-INTOLERANSSI, DNA-TUTKIMUS

B -Lakt-D • 4614

LDL-reseptorigeenin mutaatio (7 mutaatiota), DNA-tutkimus

B -LDLRe-D • 3865

LDL-RESEPTORIGEENIN MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS

B -LDLRe-4 • 5304

LUUYTIMEN SIIRRON JÄLKEINEN KIMERISMI, PCR-MENETELMÄ
näytä tutkimukset

B -PCR-Kim • 92198

Bm-PCR-Kim • 92197

M

MGMT-GEENIN PROMOOTTORIALUEEN METYLAATIOTUTKIMUS, KUDOS

Ts-MGMTmet • 9849

MITOKONDRIAALINEN RESESSIIVINEN ATAKSIASYNDROOMA, veri

B -MIRAS-D • 92194

Mitokondriaalisen DNA:n sekvensointi

Ts-mtNGS • 92564

MNDcap, motoneuronitauteihin, spastiseen paraplegiaan ja myasteeniseen syndroomaan kohdistettu geenipaneeli

B -MNDcap • 92560

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, SYNNYNNÄISET POIKKEAVUUDET, ISTUKKA

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, SYNNYNNÄISET POIKKEAVUUDET, KUDOSNÄYTE

Ts-MKsyn • 6219

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, SYNNYNNÄISET POIKKEAVUUDET, LAPSIVESI

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, SYNNYNNÄISET POIKKEAVUUDET, VERI

B -MKsyn • 6220

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, VANHEMMAN KONTROLLITUTKIMUS, VERI

MPL-geenin mutaatioanalyysi verestä

B -MPL-D • 13906

MUTAATIOTUTKIMUKSET; PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN GEENITUTKIMUKSET
näytä tutkimukset

B -DNAmut • 23371

Bm-DNAmut • 9828

Am-DNAmut • 9825

Cv-DNAmut • 9826

Ts-DNAmut • 9827

MYD88-geenin L265P-mutaatioanalyysi luuytimestä
näytä tutkimukset

Bm-MYD88-D • 13388

B -MYD88-D • 13389

Ts-MYD88-D • 13390

Myelooisten verisyöpien geenimutaatioiden NGS-paneeli

-MPmut-D • 14067

Myelooisten verisyöpien NGS-geenipaneeli

MYOcap, lihasdystrofioihin ja myopatioihin kohdistettu geenipaneeli

B -MYOcap • 92559

N

Neurogenetiikan erikoistutkimus

-NeuErik • 92565

NUKLEOFOSMIINIGEENIN KVANTITATIIVINEN JÄÄNNÖSTAUTIANALYYSI, luuydin

Bm-NPM1-QD • 9817

P

PARAMYOTONIA CONGENITA -TAUTI, SCN4A-GEENIN MUUTOKSET, veri

B -SCN4A-D • 6034

POLG-GEENIN MUUTOKSET, PEO-, MIRAS- JA SANDO-TAUDIT

B -POLG1-D • 4997

PROTEIINI C MUTAATIO W380G, DNA-TUTKIMUS

B -ProtC-D • 6242

R

RNA, ERISTYS

RNAex • 91005

S

Sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä

B -NIPTdel • 6374

Sikiöperäisen DNA:n tutkimus äidin verinäytteestä

B -NIPTtri • 6373

SOLUVILJELY (Geneettiset tutkimukset)

Ts-SoluVi • 4356

Somaattisten mutaatioiden NGS-tuumoripaneeli (15 geeniä)
näytä tutkimukset

Ts-TuPa15 • 92540

-TuPa15 • 92541

T

T-SOLURESEPTORIGEENIT, DNA -TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -TCR-D • 3904

Bm-TCR-D • 3905

Ts-TCR-D • 3906

Targeted Variant Testing DNA-tutkimus

B -TVT-D • 12018

TIBIAALINEN LIHASDYSTROFIA, TTN-GEENIN TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -TTNFI-D • 4891

B -TTNTMDD • 4885

TIOPURIINI-S-METYYLITRANSFERAASI, TPMT-GEENIN NUKLEOTIDIVARIAATIOIDEN DNA-TUTKIMUS VERESTÄ

B -PGx-D • 23335

Trisomia, nukleiinihappo, (kval)
näytä tutkimukset

Am-TriNhO • 6059

Cv-TriNhO • 6061

B -TriNhO • 6060

Ts-TriNhO • 92538

V

VON WILLEBRANDIN TAUTI, TYYPPI 2, DNA

B -vWD2-D • 6072

W

WELANDERIN DISTAALINEN MYOPATIA (WDM)

B -WDM-D • 4884

Y

Y-KROMOSOMIN MIKRODELEETION TUTKIMUS

B -Ykrom-D • 1783

Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimus

B -GeneSeq • 23118

Yksittäisen variantin sekvensointitutkimus
näytä tutkimukset

B -SEKVY-D • 92563

Ts-SEKVY-D • 92566