Etusivu Ohjekirja Tutkimusluettelo Yleisohjeet Potilasohjeet

Tutkimusluettelo

...

Hakuohje

Voit hakea ohjeita antamalla Hakusana-kenttään tutkimuksen nimen tai sen osan, tutkimusnumeron, lyhenteen tai sanan ohjeen tekstisisällöstä. Riittää, että annat sanan alkuosan, eli esimerkiksi hakusana "allerg" löytää tutkimuksen, joissa esiintyy sana "allergeeni".

Tutkimuslyhenteen voi antaa ilman etuliitettä, eli esimerkiksi hakusana "ace" löytää tutkimukset,joiden lyhenne on "Li-ACE", "fS-ACE", "Pf-ACE" tai "Pf-ACE".

Näytä listaus tutkimuslyhenteen mukaan
A B C D E F G H I J K L M N P R S T V W Y

A

Alfa- ja betatalassemia sekä sirppisoluanemia, DNA-tutkimus verestä

B -HBA/B-D • 21434

ALFA-1-ANTITRYPSIININ GENOTYYPITYS

B -AtryTyD • 4500

ALK-EML4 -fuusiogeenitutkimus ei-pienisoluisessa keuhkosyövässä

Tu-FISH • 5239

AMINOGLYKOSIDIEN AIHEUTTAMA KUUROUS, MT-RNR1-GEENI, veri

B -1555-D • 92137

AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI (ALS), D90A-MUTAATIO
näytä tutkimukset

B -FALS-D • 92138

Ts-FALS-D • 92139

AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI (ALS), SOD1-GEENIN SEKVENSOINTI
näytä tutkimukset

B -SOD1-D • 92140

Ts-SOD1-D • 92141

ANTITROMBIINI P73L MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS

B -AT3-D • 6460

APECED-OIREYHTYMÄ, AIRE-GEENIN VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -APECED • 4641

Ts-APECED • 4642

APOLIPOPROTEIINI E, DNA-TUTKIMUS

B -ApoE-D • 4092

ASPARTYLGLUKOSAMINIDAASIGEENI, DNA-TUTKIMUS

B -AGU-D • 3772

B

BCR-ABL1-geenien Major-tyypin fuusio-RNA:n jäännöstautimääritys (kvant.)

B -BCR-QR • 4894

C

C9orf72-geenin toistojaksomutaation osoitus verestä

B -C9ORF72 • 92561

CADASIL, NOTCH3-GEENIN MUTAATIOT

B -CADA-D • 92127

CANVAS-tautia aiheuttavan RFC1-geenin toistojaksomutaation osoitus verestä
näytä tutkimukset

B -CANVAS • 23172

B -RFC1jat • 23173

CBFB-MYH11 -GEENIEN FUUSIO-RNA, inv(16), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1 JA HNPP, PMP22-GEENIN MUTAATIOT, veri

B -PMP22-D • 92142

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A, PMP22-GEENIN (17p11.2) KOPIOLUKU, veri

B -CMT-D • 92143

CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus

B -CHCHD10 • 92562

CLCN1-GEENIN MUTAATIOT, MYOTONIA CONGENITA

B -CLCN1-D • 4990

COHENIN OIREYHTYMÄ, COH1-GEENIN VALTAMUTAATIO

B -COHEN-D • 4699

D

DEK-NUP214 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(6;9), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

DISTAALINEN MYOFIBRILLAARINEN MYOPATIA, ZASP-GEENIN MUTAATIOT

B -ZASP-D • 4996

DISTAALINEN MYOTILINOPATIA JA LGMD1A-TAUTI, MYOT-GEENIN MUTAATIOT

B -MYOT-D • 4995

DNA, ERISTYS
näytä tutkimukset

B -DNAex • 4209

Bm-DNAex • 9635

DNAex • 91004

DPYD-GEENIN LAAJA TUTKIMUS

B -DPYDL-D • 14380

DPYD-geenin varianttien tutkimus verestä

B -DPYD-D • 14379

DUCHENNEN JA BECKERIN LIHASDYSTROFIAT, DMD / BMD

B -DMLPA-D • 92129

DYSTROFIA MYOTONICA 1, DMPK-GEENI
näytä tutkimukset

B -DM1-D • 4648

Ts-DM1-D • 4649

B -DM1RPMD • 6036

DYSTROFIA MYOTONICA 2, ZNF9-GEENIN TOISTOJAKSON TUTKIMUKSET
näytä tutkimukset

B -DM2ALLD • 4889

B -DM2MUTD • 4890

E

EGFR-geenin mutaatiotutkimus, plasmasta

B -EGFR-fD • 6378

Eksomisekvensointi potilas ja vanhemmat, veri
näytä tutkimukset

B -ExTri-D • 21577

B -Kontr-D • 92567

Eksomisekvensointi, veri

B -ExSeq-D • 21576

ETV6-RUNX1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(12;21), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

F

FABRYN TAUTI, GLA-GEENIN MUTAATIOT, VERI

B -GLA-D • 92519

FARMAKOGENEETTINEN PANEELI

B -Farma-D • 92546

Farmakogeneettinen paneeli, DNA-tutkimus verestä

B -PGx-D • 23335

FIP1L1-PDGFRalfa FUUSIOGEENI, DNA-TUTKIMUS, luuydin

Bm-FIP1L1 • 92506

FLT3- ja NPM1-geenien yhdistelmätutkimus AML:ssa

Bm-AMLpika • 14796

FLT3-GEENIMUTAATION KVANTITATIIVINEN JÄÄNNÖSTAUTIANALYYSI, luuydin

Bm-FLT3-QD • 9819

FLT3-GEENIN MUTAATIOHAKU, luuydin

Bm-FLT3-D • 9818

FLUORESENSSI IN SITU HYBRIDISAATIO -TUTKIMUS (FISH-TUTKIMUS)
näytä tutkimukset

B -FISH • 5235

B -FISHDel • 4770

B -FISHhem • 6208

Bm-FISH • 5236

Bm-FISHhem • 6209

Bm-FISHMM • 9737

Ts-FISH • 5238

Tu-FISH • 5239

FLUORESENSSI IN SITU HYBRIDISAATIO -TUTKIMUS, MIKRODELEETIOT
näytä tutkimukset

Am-FISHDel • 9759

Cv-FISHDel • 9767

B -FISHDel • 4770

FRAGIILI-X, DNA-TUTKIMUS

B -FraX-D • 4112

FSH-RESEPTORIGEENIN VALTAMUTAATION DNA-TUTKIMUS

B -FSHr-D • 4652

G

Geenipaneelitutkimus

B -Panel-D • 23442

GELSOLIINIGEENI, DNA-TUTKIMUS

B -Gelso-D • 3947

GENETIIKAN ESIKÄSITTELY
näytä tutkimukset

Bm-GenEsik • 9634

B -GenEsik • 9601

H

HARVINAISET, TUTKIMUSLUETTELON ULKOPUOLISET TUTKIMUKSET
näytä tutkimukset

-KemErik • 92100

-MikErik • 92200

-GenErik • 92500

HAURASHERMO-OIREYHTYMÄ, PMP22-GEENIN (17p11.2) KOPIOLUKU, veri

B -HNPP-D • 92152

HEMATOLOGINEN FUUSIOGEENIN JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS, SEURANTAVAIHE (KVANT)
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

HEMATOLOGINEN FUUSIOGEENISEULONTA, DIAGNOOSIVAIHE (KVAL)
näytä tutkimukset

B -Fuus-mR • 9639

Bm-Fuus-mR • 9640

HEMOKROMATOOSI, DNA-TUTKIMUS

B -Hemok-D • 1858

HUNTINGTONIN TAUTI, ITI5-GEENIN TOISTOJAKSON EKSPANSION DNA-TUTKIMUS

B -HUNT-D • 4656

HYYTYMISTEKIJÄ V- JA PROTROMBIINIGEENI, DNA-TUTKIMUS, VERESTÄ

B -FVFII-D • 10151

I

IBMPFD-TAUTI, VCP-GEENIN MUTAATIOT

B -VCP-D • 4991

IDH1/2 -geenien mutaatiotutkimus

Ts-IDH1/2D • 92542

IMMUNOGLOBULIINI- JA T-SOLURESEPTORIGEENIT, ASO-PCR -ALUKEHAKU 2 KLOONIIN, luuydin

Bm-ASOAL-D • 9820

IMMUNOGLOBULIINIGEENIT, DNA -TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -IG-D • 3837

Bm-IG-D • 3838

Ts-IG-D • 3839

IMMUNOGLOBULIININ RASKAAN KETJUN (IgH) GEENIN SOMAATTISET HYPERMUTAATIOT
näytä tutkimukset

Bm-IgSHM-D • 92514

B -IgSHM-D • 92515

INFANTIILI NEURONAALINEN SEROIDILIPOFUSKINOOSI (INCL), VALTAMUTAATION DNA- TUTKIMUS

B -INCL-D • 4657

J

JAK2-geenin eksonin 12 mutaatiotutkimus

B -JAK2e12 • 23307

JAK2-GEENIN MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -JAK2-D • 4952

Bm-JAK2-D • 4951

JUVENIILI NEURONAALINEN SEROIDILIPOFUSKINOOSI, CLN3-GEENI

B -CLN3-D • 4644

JÄÄNNÖSTAUTIANALYYSI KAHTEEN ANTIGEENIRESEPTORIGEENIN UUDELLEENJÄRJESTYMÄÄN, luuydin

Bm-ASO2-QD • 9821

K

KENNEDYN OIREYHTYMÄ, DNA-TUTKIMUS, veri

B -SBMA-D • 92156

KIT-GEENIN D816V-MUTAATION OSOITUS LUUYTIMESTÄ

Bm-KIT816 • 92502

KMT2A-AFF1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(4;11), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

KOLIINIASETYYLITRANSFERAASIGEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS

B -CHATC-D • 4886

KOMPLEMENTTI C4- TYYPITYS, DNA-TUTKIMUS

B -C4-D • 4818

KONGENITAALI NEFROOSI (CNF), NPHS1-GEENIN VALTAMUTAATIOT
näytä tutkimukset

B -NPHS1-D • 4676

Ts-NPHS1-D • 4677

Kontrollinäyte sukulaisen sekvensointitutkimukseen

B -Kontr-D • 92567

KROMOSOMIEN 14;18 TRANSLOKAATIO BCL-2 GEENIN KOHDALLA
näytä tutkimukset

Bm-BCL2-D • 4323

Ts-BCL2-D • 4324

B -BCL2-D • 4501

KROMOSOMITUTKIMUS, HEMATOLOGINEN, VERI

B -KromHem • 4551

KROMOSOMITUTKIMUS, ISTUKKA

Cv-Kromos • 3641

KROMOSOMITUTKIMUS, KUDOSNÄYTE

Ts-Kromos • 3741

KROMOSOMITUTKIMUS, LAPSIVESI

Am-Kromos • 2150

KROMOSOMITUTKIMUS, LUUYDIN

Bm-Kromos • 2152

KROMOSOMITUTKIMUS, TUUMORI

Tu-Kromos • 5331

KROMOSOMITUTKIMUS, VERI

B -Kromos • 2151

KUDOSANTIGEENI B27

Ly-HLAB27 • 3075

L

Laaja NGS tuumoriprofilointi DNA+RNA (523 geeniä ja 55 geenifuusiota)
näytä tutkimukset

Ts-TuPa500 • 23404

Ts-TSO500D • 23405

Ts-TSO500R • 23406

LAING DISTAALIMYOPATIA (MPD1), MYH7-GEENIN MUTAATIOT, VERI

B -MYH7-D • 6033

LAKTOOSI-INTOLERANSSI, DNA-TUTKIMUS

B -Lakt-D • 4614

LDL-reseptorigeenin mutaatio (7 mutaatiota), DNA-tutkimus

B -LDLRe-D • 3865

LDL-RESEPTORIGEENIN MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -LDLRe-4 • 5304

B -LDLRe-2 • 38650

B -LDLRT-D • 5296

B -LDLRB-D • 5297

LEBERIN OPTIKUSATROFIA, MITOKONDRIAALISEN DNA:N VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS

B -LEBER-D • 4672

LGMD2A-TAUTIA AIHEUTTAVAN CAPN3-GEENIN MUTAATIOT

B -CAPN3-D • 4887

LGMD2D-TAUTI, SGCA-GEENIN VALTAMUTAATIO

B -SGCA-D • 4994

LGMD2I- ja CMD1C-taut. aiheut. FKRP-geenin mutaatio, DNA-tutkimus

B -FKRP-D • 4888

LGMD2I-TAUTI, FKRP-GEENIN VALTAMUTAATIO, VERI

B -FKRPV-D • 6029

LMNA-GEENIN MUTAATIOT, LGMD1B-TAUTI JA EMERY-DREIFUSS LIHASDYSTROFIA

B -LMNA-D • 4998

LUUYTIMEN SIIRRON JÄLKEINEN KIMERISMI, PCR-MENETELMÄ
näytä tutkimukset

B -PCR-Kim • 92198

Bm-PCR-Kim • 92197

M

MELAS-OIREYHTYMÄ, MITOKONDRIAALISEN DNA:n VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -MELAS-D • 4664

Ts-MELAS-D • 4665

MGMT-GEENIN PROMOOTTORIALUEEN METYLAATIOTUTKIMUS, KUDOS

Ts-MGMTmet • 9849

MITOKONDRIAALINEN HELIKAASI, TWINKLE-GEENI, LAAJA MUTAATIOHAKU
näytä tutkimukset

B -Twinkle • 92179

Ts-Twinkle • 92178

MITOKONDRIAALINEN RESESSIIVINEN ATAKSIASYNDROOMA, veri

B -MIRAS-D • 92194

Mitokondriaalisen DNA:n sekvensointi

Ts-mtNGS • 92564

MNDcap, motoneuronitauteihin, spastiseen paraplegiaan ja myasteeniseen syndroomaan kohdistettu geenipaneeli

B -MNDcap • 92560

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, SYNNYNNÄISET POIKKEAVUUDET, ISTUKKA

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, SYNNYNNÄISET POIKKEAVUUDET, KUDOSNÄYTE

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, SYNNYNNÄISET POIKKEAVUUDET, LAPSIVESI

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, SYNNYNNÄISET POIKKEAVUUDET, VERI

B -MKsyn • 6220

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, VANHEMMAN KONTROLLITUTKIMUS, VERI

MONIVÄRI-FISH -TUTKIMUS (mFISH-TUTKIMUS)
näytä tutkimukset

B -mFISH • 5351

Bm-mFISH • 5353

Ts-mFISH • 5352

Tu-mFISH • 5354

MUTAATIOTUTKIMUKSET; PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN GEENITUTKIMUKSET
näytä tutkimukset

B -DNAmut • 23371

Bm-DNAmut • 9828

Am-DNAmut • 9825

Cv-DNAmut • 9826

Ts-DNAmut • 9827

MYD88-geenin L265P-mutaatioanalyysi kudosnäytteestä (Päijät-Häme)

Ts-MYD88-D • 13390

MYD88-geenin L265P-mutaatioanalyysi luuytimestä (Päijät-Häme)

Bm-MYD88-D • 13388

MYD88-geenin L265P-mutaatioanalyysi verestä (Päijät-Häme)

B -MYD88-D • 13389

Myelooisten verisyöpien geenimutaatioiden NGS-paneeli

-MPmut-D • 14067

Myelooisten verisyöpien NGS-geenipaneeli

MYOcap, lihasdystrofioihin ja myopatioihin kohdistettu geenipaneeli

B -MYOcap • 92559

N

Neurogenetiikan erikoistutkimus

-NeuErik • 92565

NUKLEOFOSMIINIGEENIN KVANTITATIIVINEN JÄÄNNÖSTAUTIANALYYSI, luuydin

Bm-NPM1-QD • 9817

NUKLEOFOSMIINIGEENIN MUTAATIOANALYYSI, luuydin

Bm-NPM1-D • 9807

P

PARAMYOTONIA CONGENITA-TAUTI, SCN4A-GEENIN MUTAATIOT, veri

B -SCN4A-D • 6034

PML-RARA -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(15;17), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

POLG1-GEENIN MUTAATIOT, PEO-, MIRAS- JA SANDO-TAUDIT

B -POLG1-D • 4997

PROTEIINI C MUTAATIO W380G, DNA-TUTKIMUS

B -ProtC-D • 6242

R

RAPSN-GEENIN VALTAMUTAATION TUTKIMUS KONGENITAALISESSA MYASTENIA-APNEA-SYNDROOMASSA (CMS)

B -RAPSN-D • 4993

RUNX1-RUNX1T1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(8;21), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

S

Sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä

B -NIPTdel • 6374

Sikiöperäisen DNA:n tutkimus äidin verinäytteestä

B -NIPTtri • 6373

SOLUVILJELY (Geneettiset tutkimukset)

Ts-SoluVi • 4356

Somaattisten mutaatioiden NGS-tuumoripaneeli (15 geeniä)
näytä tutkimukset

Ts-TuPa15 • 92540

-TuPa15 • 92541

SPINAALINEN LIHASATROFIA, KANTAJUUSTUTKIMUS, veri

B -SMLPA-D • 92166

SPINOCEREBELLAR ATAXIA, TYYPPI 1, DNA-TUTKIMUS

B -SCA1-D • 4357

SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 2, DNA-TUTKIMUS, veri

B -SCA2-D • 92171

Spinoserebellaariataksia 3 (SCA3), ATXN3-geenin toistojaksoalueen ekspansion DNA-tutkimus (Päijät-Häme)

SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 6, DNA-TUTKIMUS, veri

B -SCA6-D • 92173

SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 7, DNA-TUTKIMUS, veri

B -SCA7-D • 92174

SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 8, DNA-TUTKIMUS, veri

B -SCA8-D • 92175

STIL-TAL1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, del(1), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

T

T-SOLURESEPTORIGEENIT, DNA -TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -TCR-D • 3904

Bm-TCR-D • 3905

Ts-TCR-D • 3906

Targeted Variant Testing DNA-tutkimus

B -TVT-D • 12018

TCF3-PBX1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(1;19), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

Bm-Fuus-qR • 9642

B -Fuus-qR • 9641

TIBIAALINEN LIHASDYSTROFIA, TTN-GEENIN DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -TTNFI-D • 4891

B -TTNTMDD • 4885

TIOPURIINI-S-METYYLITRANSFERAASI, TPMT-GEENIN NUKLEOTIDIVARIAATIOIDEN DNA-TUTKIMUS VERESTÄ

B -PGx-D • 23335

Trisomia, nukleiinihappo, (kval)
näytä tutkimukset

Am-TriNhO • 6059

Cv-TriNhO • 6061

B -TriNhO • 6060

Ts-TriNhO • 92538

V

VON HIPPEL-LINDAU SYÖPÄOIREYHTYMÄ, LAAJA MUTAATIOHAKU

B -VHL2-D • 92188

VON WILLEBRANDIN TAUTI, TYYPPI 2, DNA

B -vWD2-D • 6072

W

WELANDERIN DISTAALINEN MYOPATIA (WDM), DNA-TUTKIMUS

B -WDM-D • 4884

Y

Y-KROMOSOMIN MIKRODELEETION TUTKIMUS

B -Ykrom-D • 1783

Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimus

B -GeneSeq • 23118

Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimus
näytä tutkimukset

B -SEKVY-D • 92563

Ts-SEKVY-D • 92566