Etusivu Ohjekirja Tutkimusluettelo Yleisohjeet Potilasohjeet

Tutkimusluettelo

...

Hakuohje

Voit hakea ohjeita antamalla Hakusana-kenttään tutkimuksen nimen tai sen osan, tutkimusnumeron, lyhenteen tai sanan ohjeen tekstisisällöstä. Riittää, että annat sanan alkuosan, eli esimerkiksi hakusana "allerg" löytää tutkimuksen, joissa esiintyy sana "allergeeni".

Tutkimuslyhenteen voi antaa ilman etuliitettä, eli esimerkiksi hakusana "ace" löytää tutkimukset,joiden lyhenne on "Li-ACE", "fS-ACE", "Pf-ACE" tai "Pf-ACE".

Näytä listaus tutkimusnimen mukaan

B -FVFII-D• 10151

HYYTYMISTEKIJÄ V- JA PROTROMBIINIGEENI, DNA-TUTKIMUS, VERESTÄ

B -TVT-D• 12018

Targeted Variant Testing DNA-tutkimus

Bm-MYD88-D• 13388

MYD88-geenin L265P-mutaatioanalyysi luuytimestä (Päijät-Häme)

B -MYD88-D• 13389

MYD88-geenin L265P-mutaatioanalyysi verestä (Päijät-Häme)

Ts-MYD88-D• 13390

MYD88-geenin L265P-mutaatioanalyysi kudosnäytteestä (Päijät-Häme)

-MPmut-D• 14067

Myelooisten verisyöpien geenimutaatioiden NGS-paneeli

B -DPYD-D• 14379

DPYD-geenin varianttien tutkimus verestä

B -DPYDL-D• 14380

DPYD-GEENIN LAAJA TUTKIMUS

Bm-AMLpika• 14796

FLT3- ja NPM1-geenien yhdistelmätutkimus AML:ssa

B -Ykrom-D• 1783

Y-KROMOSOMIN MIKRODELEETION TUTKIMUS

B -Hemok-D• 1858

HEMOKROMATOOSI, DNA-TUTKIMUS

B -HBA/B-D• 21434

Alfa- ja betatalassemia sekä sirppisoluanemia, DNA-tutkimus verestä

Am-Kromos• 2150

KROMOSOMITUTKIMUS, LAPSIVESI

B -Kromos• 2151

KROMOSOMITUTKIMUS, VERI

Bm-Kromos• 2152

KROMOSOMITUTKIMUS, LUUYDIN

B -ExSeq-D• 21576

Eksomisekvensointi, veri
näytä tutkimukset

B -ExTri-D • 21577

B -Kontr-D • 92567

Eksomisekvensointi potilas ja vanhemmat, veri

B -GeneSeq• 23118

Yksittäisen geenin läpisekvensointitutkimus
näytä tutkimukset

B -CANVAS • 23172

B -RFC1jat • 23173

CANVAS-tautia aiheuttavan RFC1-geenin toistojaksomutaation osoitus verestä

B -JAK2e12• 23307

JAK2-geenin eksonin 12 mutaatiotutkimus

B -PGx-D• 23335

TIOPURIINI-S-METYYLITRANSFERAASI, TPMT-GEENIN NUKLEOTIDIVARIAATIOIDEN DNA-TUTKIMUS VERESTÄ

B -PGx-D• 23335

Farmakogeneettinen paneeli, DNA-tutkimus verestä
näytä tutkimukset

B -DNAmut • 23371

Bm-DNAmut • 9828

Am-DNAmut • 9825

Cv-DNAmut • 9826

Ts-DNAmut • 9827

MUTAATIOTUTKIMUKSET; PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN GEENITUTKIMUKSET
näytä tutkimukset

Ts-TuPa500 • 23404

Ts-TSO500D • 23405

Ts-TSO500R • 23406

Laaja NGS tuumoriprofilointi DNA+RNA (523 geeniä ja 55 geenifuusiota)

B -Panel-D• 23442

Geenipaneelitutkimus

Ly-HLAB27• 3075

KUDOSANTIGEENI B27

Cv-Kromos• 3641

KROMOSOMITUTKIMUS, ISTUKKA

Ts-Kromos• 3741

KROMOSOMITUTKIMUS, KUDOSNÄYTE

B -AGU-D• 3772

ASPARTYLGLUKOSAMINIDAASIGEENI, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -IG-D • 3837

Bm-IG-D • 3838

Ts-IG-D • 3839

IMMUNOGLOBULIINIGEENIT, DNA -TUTKIMUS

B -LDLRe-D• 3865

LDL-reseptorigeenin mutaatio (7 mutaatiota), DNA-tutkimus
näytä tutkimukset

B -TCR-D • 3904

Bm-TCR-D • 3905

Ts-TCR-D • 3906

T-SOLURESEPTORIGEENIT, DNA -TUTKIMUS

B -Gelso-D• 3947

GELSOLIINIGEENI, DNA-TUTKIMUS

B -ApoE-D• 4092

APOLIPOPROTEIINI E, DNA-TUTKIMUS

B -FraX-D• 4112

FRAGIILI-X, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -DNAex • 4209

Bm-DNAex • 9635

DNAex • 91004

DNA, ERISTYS
näytä tutkimukset

Bm-BCL2-D • 4323

Ts-BCL2-D • 4324

B -BCL2-D • 4501

KROMOSOMIEN 14;18 TRANSLOKAATIO BCL-2 GEENIN KOHDALLA

Ts-SoluVi• 4356

SOLUVILJELY (Geneettiset tutkimukset)

B -SCA1-D• 4357

SPINOCEREBELLAR ATAXIA, TYYPPI 1, DNA-TUTKIMUS

B -AtryTyD• 4500

ALFA-1-ANTITRYPSIININ GENOTYYPITYS

B -KromHem• 4551

KROMOSOMITUTKIMUS, HEMATOLOGINEN, VERI

B -Lakt-D• 4614

LAKTOOSI-INTOLERANSSI, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -APECED • 4641

Ts-APECED • 4642

APECED-OIREYHTYMÄ, AIRE-GEENIN VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS

B -CLN3-D• 4644

JUVENIILI NEURONAALINEN SEROIDILIPOFUSKINOOSI, CLN3-GEENI
näytä tutkimukset

B -DM1-D • 4648

Ts-DM1-D • 4649

B -DM1RPMD • 6036

DYSTROFIA MYOTONICA 1, DMPK-GEENI

B -FSHr-D• 4652

FSH-RESEPTORIGEENIN VALTAMUTAATION DNA-TUTKIMUS

B -HUNT-D• 4656

HUNTINGTONIN TAUTI, ITI5-GEENIN TOISTOJAKSON EKSPANSION DNA-TUTKIMUS

B -INCL-D• 4657

INFANTIILI NEURONAALINEN SEROIDILIPOFUSKINOOSI (INCL), VALTAMUTAATION DNA- TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -MELAS-D • 4664

Ts-MELAS-D • 4665

MELAS-OIREYHTYMÄ, MITOKONDRIAALISEN DNA:n VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS

B -LEBER-D• 4672

LEBERIN OPTIKUSATROFIA, MITOKONDRIAALISEN DNA:N VALTAMUTAATIOIDEN TUTKIMUS
näytä tutkimukset

B -NPHS1-D • 4676

Ts-NPHS1-D • 4677

KONGENITAALI NEFROOSI (CNF), NPHS1-GEENIN VALTAMUTAATIOT

B -COHEN-D• 4699

COHENIN OIREYHTYMÄ, COH1-GEENIN VALTAMUTAATIO

B -C4-D• 4818

KOMPLEMENTTI C4- TYYPITYS, DNA-TUTKIMUS

B -WDM-D• 4884

WELANDERIN DISTAALINEN MYOPATIA (WDM), DNA-TUTKIMUS

B -CHATC-D• 4886

KOLIINIASETYYLITRANSFERAASIGEENIN MUTAATIOIDEN TUTKIMUS

B -CAPN3-D• 4887

LGMD2A-TAUTIA AIHEUTTAVAN CAPN3-GEENIN MUTAATIOT

B -FKRP-D• 4888

LGMD2I- ja CMD1C-taut. aiheut. FKRP-geenin mutaatio, DNA-tutkimus
näytä tutkimukset

B -DM2ALLD • 4889

B -DM2MUTD • 4890

DYSTROFIA MYOTONICA 2, ZNF9-GEENIN TOISTOJAKSON TUTKIMUKSET
näytä tutkimukset

B -TTNFI-D • 4891

B -TTNTMDD • 4885

TIBIAALINEN LIHASDYSTROFIA, TTN-GEENIN DNA-TUTKIMUS

B -BCR-QR• 4894

BCR-ABL1-geenien Major-tyypin fuusio-RNA:n jäännöstautimääritys (kvant.)
näytä tutkimukset

B -JAK2-D • 4952

Bm-JAK2-D • 4951

JAK2-GEENIN MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS

B -CLCN1-D• 4990

CLCN1-GEENIN MUTAATIOT, MYOTONIA CONGENITA

B -VCP-D• 4991

IBMPFD-TAUTI, VCP-GEENIN MUTAATIOT

B -RAPSN-D• 4993

RAPSN-GEENIN VALTAMUTAATION TUTKIMUS KONGENITAALISESSA MYASTENIA-APNEA-SYNDROOMASSA (CMS)

B -SGCA-D• 4994

LGMD2D-TAUTI, SGCA-GEENIN VALTAMUTAATIO

B -MYOT-D• 4995

DISTAALINEN MYOTILINOPATIA JA LGMD1A-TAUTI, MYOT-GEENIN MUTAATIOT

B -ZASP-D• 4996

DISTAALINEN MYOFIBRILLAARINEN MYOPATIA, ZASP-GEENIN MUTAATIOT

B -POLG1-D• 4997

POLG1-GEENIN MUTAATIOT, PEO-, MIRAS- JA SANDO-TAUDIT

B -LMNA-D• 4998

LMNA-GEENIN MUTAATIOT, LGMD1B-TAUTI JA EMERY-DREIFUSS LIHASDYSTROFIA
näytä tutkimukset

B -FISH • 5235

B -FISHDel • 4770

B -FISHhem • 6208

Bm-FISH • 5236

Bm-FISHhem • 6209

Bm-FISHMM • 9737

Ts-FISH • 5238

Tu-FISH • 5239

FLUORESENSSI IN SITU HYBRIDISAATIO -TUTKIMUS (FISH-TUTKIMUS)

Tu-FISH• 5239

ALK-EML4 -fuusiogeenitutkimus ei-pienisoluisessa keuhkosyövässä
näytä tutkimukset

B -LDLRe-4 • 5304

B -LDLRe-2 • 38650

B -LDLRT-D • 5296

B -LDLRB-D • 5297

LDL-RESEPTORIGEENIN MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS

Tu-Kromos• 5331

KROMOSOMITUTKIMUS, TUUMORI
näytä tutkimukset

B -mFISH • 5351

Bm-mFISH • 5353

Ts-mFISH • 5352

Tu-mFISH • 5354

MONIVÄRI-FISH -TUTKIMUS (mFISH-TUTKIMUS)

B -FKRPV-D• 6029

LGMD2I-TAUTI, FKRP-GEENIN VALTAMUTAATIO, VERI

B -MYH7-D• 6033

LAING DISTAALIMYOPATIA (MPD1), MYH7-GEENIN MUTAATIOT, VERI

B -SCN4A-D• 6034

PARAMYOTONIA CONGENITA-TAUTI, SCN4A-GEENIN MUTAATIOT, veri
näytä tutkimukset

Am-TriNhO • 6059

Cv-TriNhO • 6061

B -TriNhO • 6060

Ts-TriNhO • 92538

Trisomia, nukleiinihappo, (kval)

B -vWD2-D• 6072

VON WILLEBRANDIN TAUTI, TYYPPI 2, DNA

B -MKsyn• 6220

MOLEKYYLIKARYOTYYPITYS, SYNNYNNÄISET POIKKEAVUUDET, VERI

B -ProtC-D• 6242

PROTEIINI C MUTAATIO W380G, DNA-TUTKIMUS

B -NIPTtri• 6373

Sikiöperäisen DNA:n tutkimus äidin verinäytteestä

B -NIPTdel• 6374

Sikiön trisomia- ja mikrodeleetiotutkimus äidin verinäytteestä

B -EGFR-fD• 6378

EGFR-geenin mutaatiotutkimus, plasmasta

B -AT3-D• 6460

ANTITROMBIINI P73L MUTAATIO, DNA-TUTKIMUS
näytä tutkimukset

-KemErik • 92100

-MikErik • 92200

-GenErik • 92500

HARVINAISET, TUTKIMUSLUETTELON ULKOPUOLISET TUTKIMUKSET

B -CADA-D• 92127

CADASIL, NOTCH3-GEENIN MUTAATIOT

B -DMLPA-D• 92129

DUCHENNEN JA BECKERIN LIHASDYSTROFIAT, DMD / BMD

B -1555-D• 92137

AMINOGLYKOSIDIEN AIHEUTTAMA KUUROUS, MT-RNR1-GEENI, veri
näytä tutkimukset

B -FALS-D • 92138

Ts-FALS-D • 92139

AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI (ALS), D90A-MUTAATIO
näytä tutkimukset

B -SOD1-D • 92140

Ts-SOD1-D • 92141

AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI (ALS), SOD1-GEENIN SEKVENSOINTI

B -PMP22-D• 92142

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1 JA HNPP, PMP22-GEENIN MUTAATIOT, veri

B -CMT-D• 92143

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A, PMP22-GEENIN (17p11.2) KOPIOLUKU, veri

B -HNPP-D• 92152

HAURASHERMO-OIREYHTYMÄ, PMP22-GEENIN (17p11.2) KOPIOLUKU, veri

B -SBMA-D• 92156

KENNEDYN OIREYHTYMÄ, DNA-TUTKIMUS, veri

B -SMLPA-D• 92166

SPINAALINEN LIHASATROFIA, KANTAJUUSTUTKIMUS, veri

B -SCA2-D• 92171

SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 2, DNA-TUTKIMUS, veri

B -SCA6-D• 92173

SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 6, DNA-TUTKIMUS, veri

B -SCA7-D• 92174

SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 7, DNA-TUTKIMUS, veri

B -SCA8-D• 92175

SPINOSEREBELLAARIATAKSIA 8, DNA-TUTKIMUS, veri
näytä tutkimukset

B -Twinkle • 92179

Ts-Twinkle • 92178

MITOKONDRIAALINEN HELIKAASI, TWINKLE-GEENI, LAAJA MUTAATIOHAKU

B -VHL2-D• 92188

VON HIPPEL-LINDAU SYÖPÄOIREYHTYMÄ, LAAJA MUTAATIOHAKU

B -MIRAS-D• 92194

MITOKONDRIAALINEN RESESSIIVINEN ATAKSIASYNDROOMA, veri
näytä tutkimukset

B -PCR-Kim • 92198

Bm-PCR-Kim • 92197

LUUYTIMEN SIIRRON JÄLKEINEN KIMERISMI, PCR-MENETELMÄ

Bm-KIT816• 92502

KIT-GEENIN D816V-MUTAATION OSOITUS LUUYTIMESTÄ

Bm-FIP1L1• 92506

FIP1L1-PDGFRalfa FUUSIOGEENI, DNA-TUTKIMUS, luuydin
näytä tutkimukset

Bm-IgSHM-D • 92514

B -IgSHM-D • 92515

IMMUNOGLOBULIININ RASKAAN KETJUN (IgH) GEENIN SOMAATTISET HYPERMUTAATIOT

B -GLA-D• 92519

FABRYN TAUTI, GLA-GEENIN MUTAATIOT, VERI
näytä tutkimukset

Ts-TuPa15 • 92540

-TuPa15 • 92541

Somaattisten mutaatioiden NGS-tuumoripaneeli (15 geeniä)

Ts-IDH1/2D• 92542

IDH1/2 -geenien mutaatiotutkimus

B -Farma-D• 92546

FARMAKOGENEETTINEN PANEELI

B -MYOcap• 92559

MYOcap, lihasdystrofioihin ja myopatioihin kohdistettu geenipaneeli

B -MNDcap• 92560

MNDcap, motoneuronitauteihin, spastiseen paraplegiaan ja myasteeniseen syndroomaan kohdistettu geenipaneeli

B -C9ORF72• 92561

C9orf72-geenin toistojaksomutaation osoitus verestä

B -CHCHD10• 92562

CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus
näytä tutkimukset

B -SEKVY-D • 92563

Ts-SEKVY-D • 92566

Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimus

Ts-mtNGS• 92564

Mitokondriaalisen DNA:n sekvensointi

-NeuErik• 92565

Neurogenetiikan erikoistutkimus

B -Kontr-D• 92567

Kontrollinäyte sukulaisen sekvensointitutkimukseen
näytä tutkimukset

Bm-GenEsik • 9634

B -GenEsik • 9601

GENETIIKAN ESIKÄSITTELY
näytä tutkimukset

B -Fuus-mR • 9639

Bm-Fuus-mR • 9640

HEMATOLOGINEN FUUSIOGEENISEULONTA, DIAGNOOSIVAIHE (KVAL)
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

DEK-NUP214 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(6;9), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

ETV6-RUNX1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(12;21), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

HEMATOLOGINEN FUUSIOGEENIN JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS, SEURANTAVAIHE (KVANT)
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

KMT2A-AFF1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(4;11), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

PML-RARA -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(15;17), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

RUNX1-RUNX1T1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(8;21), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

STIL-TAL1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, del(1), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

B -Fuus-qR • 9641

Bm-Fuus-qR • 9642

CBFB-MYH11 -GEENIEN FUUSIO-RNA, inv(16), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

Bm-Fuus-qR • 9642

B -Fuus-qR • 9641

TCF3-PBX1 -GEENIEN FUUSIO-RNA, t(1;19), (kvantitatiivinen), JÄÄNNÖSTAUTIMÄÄRITYS
näytä tutkimukset

Am-FISHDel • 9759

Cv-FISHDel • 9767

B -FISHDel • 4770

FLUORESENSSI IN SITU HYBRIDISAATIO -TUTKIMUS, MIKRODELEETIOT

Bm-NPM1-D• 9807

NUKLEOFOSMIINIGEENIN MUTAATIOANALYYSI, luuydin

Bm-NPM1-QD• 9817

NUKLEOFOSMIINIGEENIN KVANTITATIIVINEN JÄÄNNÖSTAUTIANALYYSI, luuydin

Bm-FLT3-D• 9818

FLT3-GEENIN MUTAATIOHAKU, luuydin

Bm-FLT3-QD• 9819

FLT3-GEENIMUTAATION KVANTITATIIVINEN JÄÄNNÖSTAUTIANALYYSI, luuydin

Bm-ASOAL-D• 9820

IMMUNOGLOBULIINI- JA T-SOLURESEPTORIGEENIT, ASO-PCR -ALUKEHAKU 2 KLOONIIN, luuydin

Bm-ASO2-QD• 9821

JÄÄNNÖSTAUTIANALYYSI KAHTEEN ANTIGEENIRESEPTORIGEENIN UUDELLEENJÄRJESTYMÄÄN, luuydin

Ts-MGMTmet• 9849

MGMT-GEENIN PROMOOTTORIALUEEN METYLAATIOTUTKIMUS, KUDOS